Wilson-betegség

A Wilson-betegség egy örökletes állapot, amely miatt a test megtartja a felesleges rézt. A Wilson-betegségben szenvedő személy májából nem szabadul fel a réz az epébe, ahogy kellene. Amint a réz felhalmozódik a májban, károsodni kezd a szervben.

Wilson-betegségben szenvedő

Elegendő károsodás után a máj közvetlenül a véráramba engedi a rézt, amely a rézet az egész testben hordozza. A réz felhalmozódása a vesék, az agy és a szem károsodásához vezet. Ha nem kezelik, a Wilson-kór súlyos agykárosodást, májelégtelenséget és halált okozhat.

Tények egy pillanat alatt

  1. A Wilson-betegség az genetikai betegség ami megakadályozza a testet az extra réz eltávolításában.
  2. Körülbelül 30 000 ember közül egynek van Wilson-kórja. Néhány Wilson-betegségben szenvedő embernek nem jelentkezhetnek májbetegség jelei vagy tünetei, amíg akut májelégtelenség nem alakul ki.
  3. Néhány Wilson-betegségben szenvedő ember előfordulhatnak májbetegség jelei vagy tünetei mindaddig, amíg akut májelégtelenségük nem alakul ki.

Információk az újonnan diagnosztizáltak számára

Melyek a Wilson-kór tünetei?

A Wilson-betegség születéskor van jelen, de a tünetek általában 6 és 20 éves kor között jelentkeznek, és akár 40 évesen is elkezdődhetnek. A legjellemzőbb jel a rozsdásbarna barna gyűrű a szem szaruhártyája körül, az úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrű. . Ez csak szemvizsgálaton keresztül látható.

Más jeleket csak egészségügyi szakember képes felismerni, például a máj és a lép duzzanata; folyadék felhalmozódása a has bélésében; anémia; alacsony vérlemezke- és fehérvérsejtszám a vérben; magas mennyiségű aminosav, fehérje, húgysav és szénhidrát a vizeletben; és a csontok megpuhulnak. Néhány tünet nyilvánvalóbb, mint a sárgaság, amely a szem és a bőr sárgulásaként jelenik meg; vér hányása; beszéd- és nyelvi problémák; remegés a karokban és a kezekben; és merev izmok.

Mi okozza a Wilson-kórt?

A Wilson-kór egy ritka, örökletes rendellenesség, amely 30 000-ből körülbelül egy embert érint, bármilyen fajú vagy etnikai hovatartozású. A Wilson-betegség egy autoszomális recesszív tulajdonság, ami azt jelenti, hogy az érintett egyénnek meg kell kapnia a Wilson-betegség kóros génjének két példányát, egyet-egyet mindkét szülőtől.

Hogyan diagnosztizálják a Wilson-betegséget?

A Wilson-kór diagnózisát általában a vér, a vizelet és a szem tesztjeivel vagy májbiopsziával lehet felállítani. Szinte minden Wilson-betegségben szenvedő beteg vérében csökken a szérum ceruloplazmin, egy rézkötő fehérje szintje.

A vizeletben a réz mennyiségének növekedése a legtöbb betegnél jelen van, de nem minden esetben, és a szaruhártya Kayser-Fleischer gyűrűi a betegségben szenvedők 50% -ában vannak jelen. Májbiopszia végezhető a máj rézmennyiségének mérésére, amely egyenletesen emelkedik minden Wilson-betegségben szenvedő betegnél. A DNS-minták genetikai vizsgálatával ellenőrizhető a megerősített beteg testvérei és más családtagok.

Hogyan kezelik a Wilson-betegséget?

A Wilson-betegséget a D-penicillamin vagy a trientin-hidroklorid egész életen át tartó kezelésével kezelik, amelyek segítik a réz eltávolítását a szövetekből, vagy a cink-acetátot, amely megakadályozza a belek felszívódását és elősegíti a réz kiválasztódását. A betegeknek emellett B6-vitamint kell bevenniük és alacsony réztartalmú étrendet kell követniük, ami azt jelenti, hogy kerüljék a gombákat, dióféléket, csokoládét, szárított gyümölcsöt, májat és kagylót. Korai észlelés és megfelelő kezelés esetén a Wilson-betegségben szenvedő személy teljesen normális egészségi állapotot élvezhet.

Ha nem kezelik, a Wilson-betegség fokozott károsodást okoz a májban és az agyban, és halálos lesz.

Figyelembe kell venni a Wilson-betegség miatt akut májelégtelenségben szenvedő betegeket májtranszplantáció. A májtranszplantáció hatékonyan gyógyítja ezt a betegséget, hosszú távú túlélési aránya körülbelül 80%.

Akit veszélyeztet a Wilson-kór?

A Wilson-betegség férfiaknál és nőknél azonos gyakorisággal fordul elő. Ahhoz, hogy a gyermek örökölje, mindkét szülőnek hordoznia és tovább kell adnia egy adott gént. Két kóros génre van szükség ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen. A Wilson-betegségben szenvedő betegek összes testvérét és gyermekét meg kell vizsgálni az állapot szempontjából. Más rokonokat is meg kell vizsgálni, akiknek máj- vagy neurológiai betegségre utaló tünetei vagy laboratóriumi vizsgálata volt.