Kóros májfunkciós tesztek 1. típusú myotonikus dystrophiában szenvedő betegeknél

Absztrakt

Az 1. típusú myotonikus dystrophia, más néven Steinert-kór, multisisztémás rendellenesség, jelentős genetikai és klinikai heterogenitással. A vázizmok myotóniájától és az elpusztulástól eltekintve számos rendszer szerve érintett lehet. Egy 49 éves, nem figyelemre méltó orvosi és családi kórtörténettel rendelkező nőbetegről számolunk be, akinek emelkedett májenzimjei vannak, anélkül, hogy krónikus májbetegség jelei vagy tünetei lennének, sem neurológiai jellemzők. Az első értékelés, beleértve a májbiopsziát, nem tárta fel ezen rendellenességek okát. Nyolc hónappal később egyensúlyhiány miatt panaszkodott, és végül az elektromiográfia megerősítette a Steinert-kór diagnózisát. A Steinert-kórt figyelembe kell venni az emelkedett májenzimszintű betegek differenciáldiagnózisában, mindaddig, amíg a kóros májpróba lehet a kezdeti megjelenés. Ennek a rendellenességnek a kórélettani mechanizmusa továbbra sem tisztázott.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk

Kulcsszavak

Ajánlott cikkek

Cikkeket idézve

Cikkmérők

A ScienceDirectről
Távoli hozzáférés
Bevásárlókocsi
Hirdet
Kapcsolat és támogatás
Felhasználási feltételek
Adatvédelmi irányelvek

A cookie-kat a szolgáltatásunk nyújtásában és fejlesztésében, valamint a tartalom és a hirdetések személyre szabásában segítjük. A folytatással elfogadja a sütik használata .