Az orvosok nem tudják, hogy ez a tinédzser miért nem tudja tartani az ételt és az italt. Tud segíteni?

Készítette: LISA SANDERS, MD, 2018. JÚNIUS 20

Nem számít, mit eszik vagy iszik a lány, mindig visszatér, néha percekkel vagy órákkal a fogyasztás után. Felfedezheti a diagnózisát?

Diagnózis

A The New York Times és a Netflix új sorozata.

Segítsen Dr. Lisa Sandersnek a megoldatlan orvosi rejtélyek mélypontjára jutni.

"Nem tudom, hová menjek innen" - mondta az orvos a 14 éves lánynak, Lashay-nek és aggódó édesanyjának. A lány közel egy hete volt a Salt Lake City-i Intermountain Általános Gyermekkórházban. Gyermekorvosa beengedte oda, mert az elmúlt 2 hónapban a lány nem tudott mindent megtartani, amit evett vagy ivott a rendszerében. Bármilyen étel vagy ital, függetlenül attól, hogy mi volt, úgy tűnt, percekkel vagy néha órákkal később visszajön fogyasztása után. Közel 10 kilót fogyott. Furcsa és félelmetes volt. Nem volt hányingere, hasi fájdalma, hasmenése. Enyhe fejfájása volt, és a szeme kissé érzékeny volt a fényre. Az édesanyja aggódott, hogy gyermeke nem kerül be annyira a rendszerébe, hogy életben tartsa.

Segítsen Dr. Lisa Sandersnek megoldani ezt az orvosi rejtélyt. Kattintson ide a diagnózis elküldéséhez.

Furcsa esemény nyaraláskor

Úgy tűnt, hogy minden a hálaadás ideje alatt kezdődött Costa Rica-i családi vakáció után kezdődött. Lashay és szülei húgával együtt az első napot túrázással töltötték a Manuel Antonio Nemzeti Park tengerparti erdőjében. Aktív család volt, és minden vakációját sporttal és egyéb tevékenységekkel töltötte. Hirtelen egy nagy mosómedve futott fel az ösvényen, és Lashay lábára vetette magát. Felsikoltott, a mosómedve felcsavarodott és felszállt. A lány lába nem vérzett, de a bőrét eltörte egy karcolásnak vagy kaparásnak tűnő. Szúrt seb nem volt. Alkohollal megtisztították a környéket, és figyelmüket az ijedt lányra irányították. De hamarosan élvezte vakációjuk hátralévő részét - úszkált a folyók és a Csendes-óceán gyönyörű kék vizében, vadvízi evezéssel, erdős dombok lefelé zipelésével és természetesen további túrázással.

A mosómedve támadása mintha háttérbe szorult volna, de nem maradt ott. Amikor Lashay és családja hazaértek Utah külvárosi kisvárosukba, anyjával együtt valamilyen gyomor-bélrendszeri probléma merült fel. Az anyának hasmenése és fejfájása volt. Lashay-nek is fájt a feje, ismétlődő hányásos epizódokkal együtt. A következő néhány napban az anya jobban lett, Lashay azonban nem. Hirtelen az anyjának eszébe jutott a mosómedve karcolása. Miért támadná ez az éjszakai állat a lányát világos nappal? Egyetlen szó jutott eszembe: veszettség.

Elvitte Lashay-t gyermekorvosához, aki osztotta aggodalmait. Utasította, hogy vigye a lányt a sürgősségi osztályra. Az ottani orvosok tudnák, hogy Lashay-nak szüksége lenne-e a vakcinára a veszettség megelőzéséhez.

Az Általános Gyermekkórház sürgősségi osztályának orvosai egyetértettek abban, hogy a betegnek valóban szükségük van lövésekre. Hányását egy hibának tulajdonították, amelyet esetleg utazás közben szedett össze. Alapvető vérvizsgálatot küldtek, hogy fertőzést keressenek, vagy a tüneteinek más okát keressék. Amikor a tesztek normális állapotba kerültek, az orvosok megadták neki az első lövéseket, és utasításokkal küldték haza, hogy visszatérjen, ha állapota rosszabbodik. (Itt láthatja az első E. D. látogatás jegyzetét.)

Második látogatás a sürgősségi osztályon

Egy hét múlva Lashay visszatért az E.D.-be, nem azért, mert rosszabb volt, hanem azért, mert nem volt jobb. Továbbra is hányt - gyakran naponta többször, miután evett vagy ivott bármit. Nem volt hányingere vagy hasmenése. Valójában az elmúlt hetek legnagyobb részében székrekedés volt. A tartós hányáson kívül semmilyen betegség tünete nem volt. A vizsga is elég jóindulatú volt.

A hányinger nélküli hányás egyik problémája az, hogy az agyban fellépő megnövekedett nyomás okozhatja. Az E.D. orvos gondos neurológiai vizsgálatot végzett. Teljesen normális volt. A hasa nem volt gyengéd vagy kitágult. Intravénásan kapott némi folyadékot, és vért vettek. Ismét teljesen normális volt az egész. Akkor miért hányt még mindig? - kérdezte az anyja. Nehéz megmondani - mondta neki az orvos. Lehet gasztroparézis (a gyomor lelassulása), amelyet a vírus okozhat, amelyet édesanyjával, amikor először hazaértek a nyaralásból. Ez hetekig is eltarthat, de magától meg kell oldania. Adtak Lashay-nek egy Zofrant, egy hányinger elleni gyógyszert, és arra bíztatták, hogy igyon többet, és kövesse nyomon az elsődleges orvosát. (Itt láthatja a második E. D. látogatás jegyzetét.)

Lashay gyermekorvosa ideggyógyászhoz küldte, aki szintén gondos vizsgálatot végzett, és M.R.I. - mindkettő teljesen normális volt. A neurológus egy fertőző betegség specialistájához küldte, aki vért, székletet és vizeletet küldött, hogy megkeresse azokat a hibákat, amelyek ezt a furcsa és tartós hányást okozhatják. Nem a giardia, az édesvízi parazita okoz általában hasmenést; más parazita fertőzésekre sem talált bizonyítékot. Helicobacter pylori-t tesztelt, amely a gyomorhurut és a hányás gyakori oka - negatív. Nem celiakia volt. Nem volt terhes. Mája, hasnyálmirigye és veséje normális volt. (Az első járóbeteg-tanulmányok jelentéseit itt tekintheti meg.)

Még mindig beteg és fáradt

Ezen látogatások és tesztek során Lashay naponta többször hányt. A fertőző betegség szakembere aggódott, hogy a tartós hányás miatt a lány kiszáradt, és visszaküldte az Általános Gyermekkórházba, hogy felgyorsítsa a munka további részét.

Lashay négy napot töltött a kórházban, és alapos és átgondolt értékelést kapott. Számos orvos látta: a fertőző betegség specialistája, aki befogadta, második neurológus, gasztroenterológus és pszichológus. Ezen túlmenően, mivel Lashay szédülni kezdett, amikor felállt, egy gyógytornász is meglátogatta. A fertőző betegség szakembere ismét vért és székletet küldött további fertőzések után. Az eredmények megint normálisak voltak. Gerinccsapot hajtottunk végre, és folyadékot vettünk; normális volt. A gasztroenterológus endoszkópiát végzett: A nyelőcső tövében néhány fehérvérsejtet találtak - ez nem ritka a krónikus reflux hátterében -, de egyébként normális.

Segítsen Dr. Lisa Sandersnek megoldani ezt az orvosi rejtélyt. Kattintson ide a diagnózis elküldéséhez.

A negyedik nap végére az orvosok nem találtak semmit. A gyermek gasztroenterológus olyan gyakorlatot alkalmazott, hogy minden este elmegy ellenőrizni Lashay-t és átnézni a vizsgálatok eredményeit vele és anyjával. Negyedik éjszakájukon a kórházban szokás szerint Lashay melletti ágyon ült. De rendesen vidám viselkedése elmúlt. Csendesebbnek tűnt. Átnézte Lashay kórházi idejét és az eddigi munkát. Az egyik alspecialista egyik tesztje sem mutatott semmi rosszat. Csak abban nem volt biztos, hogy mit tehetnének még a fiatal nőért.

Lashay anyja szorongva hallgatta. Úgy érezte, mintha az orvos lemondana róluk. Ha nem volt más tennivaló, csak haza akarta vinni a lányát - mondta neki. (Itt láthatja az első kórházi tartózkodás néhány feljegyzését.)

Második vélemény kikérése

Otthon Lashay naponta 10-15 alkalommal hányt. Édesanyja úgy döntött, hogy második véleményre a Salt Lake City másik kórházi rendszerébe, az Utah-i Egyetem Egészségügyi Központjába viszi. Az ottani gondozó visszaküldte Lashay-t az Intermountain Általános Gyermekkórházba.

Egy új orvoscsoport a GI traktus rendellenességei által okozott rendellenességekre összpontosított, nem pedig bármely folyamatban lévő kóros folyamatra. A legtöbb ésszerű patológiát az első kórházi tartózkodása alatt és azelőtt elvégzett átfogó vizsgálatok kizárták.

A funkcionális rendellenességeket fertőzések vagy más típusú patológiák válthatják ki, de még jóval a kezdeti esemény megszűnése után is folytatódnak. A csapat először azt gondolta, hogy úgynevezett ciklikus hányás szindróma (C.V.S.) lehet. Ez egy szokatlan rendellenesség, amelyet elsősorban gyermekeknél észlelnek, amikor az émelygés és hányás epizódjai váltakoznak a jó egészségi időszakokkal. A hányás epizódjait gyakran fizikai vagy érzelmi stresszorok váltják ki, és sztereotip módon mutatják be őket, így bár a rendellenességben szenvedő különböző gyermekek különböző módon betegedhetnek meg, minden egyes alkalommal, amikor egy gyermek megbetegszik, az epizódok nagyon hasonlóak. A rendellenesség gyakran migrénes fejfájással jár. A legtöbb C.V.S. családi kórtörténetében van migrén, és akár 75 százalékuknak is kialakul a migrénje 18. életévére. gyakran úgy kezelik, mint a migrén: napi fejfájás megelőzésére szolgáló gyógyszerekkel, vagy a fejfájás megkezdése után szedett gyógyszerekkel, hogy gyorsan véget érjenek.

A Diagnosis a The New York Times, a Netflix és a Dr. Lisa Sanders úttörő dokumentumfilm-sorozata, amely kihasználja Ön, olvasóink erejét, hogy segítsen megtalálni a rejtélyes egészségi állapotban szenvedő emberek diagnózisát. Ötletei életet menthetnek. A legígéretesebb javaslatokkal rendelkező olvasók bekerülhetnek egy nyolc részből álló Netflix sorozatba, amely 2019-ben kerül adásba.

A gyermek gasztroenterológus egyetértett abban, hogy a lánynak funkcionális betegsége van, de nem volt meggyőződve arról, hogy C.V.S. Megfigyelte, hogy a beteg nem mutatta ki a hányás erőszakos visszahúzódását, ehelyett meglehetősen könnyed és fájdalmatlan regurgitációt okozott az ételek és folyadékok a gyomorból a szájába. Ez azt sugallta, hogy Lashay-nek valami kérődzés-szindrómája lehet. Ebben a rendellenességben a gyomor és a nyelőcső izmai valahogy visszafelé futnak, és a közelmúltban elfogyasztott étel vagy ital a gyomorból, a nyelőcsőből és a szájba jut. Vagy kiköpik, vagy lenyelik. Nem világos, mi váltja ki ezt a jelenséget, de mind a pszichológiai ingerekhez, például a hangulati rendellenességekhez, mind a fizikai ingerekhez, például székrekedéshez társult.

A kérődzési szindróma kezelése elsősorban viselkedési jellegű. A betegeket megtanítják, hogyan lehet azonosítani a rendellenes izomösszehúzódásokat, és mély légzési gyakorlatokkal gátolják a rendellenes visszafolyást. Ha ez nem működik, simaizomrelaxáns gyógyszerek alkalmazhatók a hátramenet mozgásának gátlására. (Néhány hónappal később elvégzett teszt, amely a gyomorizmok szorítását mérte, megerősíteni látszott ezt a diagnózist.)

Lashay beleegyezett, hogy megpróbálja megtanulni, hogyan alkalmazzák a relaxációs viselkedést a regurgitáció megállítására. Eleinte úgy tűnt, hogy ez segít egy kicsit. Azt mondták neki és családjának, hogy hetekbe, esetleg hónapokba telhet, míg felépül. És még a gyógyulás után is visszatérhetnek a tünetek, akár évekkel később is. (Itt láthatja a második kórházi tartózkodás jegyzeteit.)

További válaszok követése

Néhány nap múlva Lashay-t egy gyógyszerrel küldték haza, hogy az étele kissé gyorsabban mozogjon, bár a gyomra és a gyomor-bél traktusa, valamint utasítások a probléma további kezelésére. Noha Lashay szakemberekkel dolgozott, hogy relaxációs technikákkal próbálják segíteni az ételeket, nem vett észre sok különbséget, és néhány hét múlva abbahagyta a technika alkalmazását.

Lashay édesanyja nem fogadta el teljes mértékben a kérődzés diagnózisát, és folyamatosan kereste az orvosokat, akik rájöhettek, miért nem tarthat le mindent a lánya. Rendszeresen vitte lányát intravénás folyadékhoz, amikor úgy érezte, hogy lánya kiszáradt. A IV-es folyadékok különösen hatékonyak voltak a fejfájás kezelésében, amely ma már szinte állandó volt. Segítettek a könnyedségében is, amely ritka volt, de mostanában olyasmi volt, amellyel legtöbbször rendelkezett. Egy új gasztroenterológus többféle Flagyl-kúrát kipróbált, egy antibiotikumot, amelyet gyakran alkalmaznak a bélfertőzések kezelésében, és ez látszólag segít. De az előny eltűnt, amikor az antibiotikumot abbahagyták, ami arra késztette az orvost arra a következtetésre, hogy a tüneteit valószínűleg nem fertőzés okozta.

Végül Lashay-t olyan orvoshoz utalták, aki a posturalis orthostaticus tachycardia szindrómának vagy POTS-nek nevezett rendellenességre szakosodott. Ez az autonóm idegrendszer rendellenessége - a test funkcióinak fenntartásáért felelős rendszer, amely felett kevés tudatos kontroll áll rendelkezésre, mint például a pulzus, a vérnyomás és az emésztés.

A POTS gyakori kóros jellemzője az, hogy nehéz a vér az agyba jutni, amikor fekvőtől felfelé áll. Normális esetben, amikor felállsz, az idegrendszer azonnal végrehajt egy sor változást, hogy a vért az alsó testből, ahol a gravitáció húzza, egészen a fejig, ahol szükség van rá. Ehhez az idegek azt mondják, hogy a lábakon lévő erek szorulnak össze, és felfelé küldik a vért. Ugyanakkor más idegek azt mondják a szívnek, hogy egy kicsit gyorsabban verjen, hogy az érkező vért gyorsabban ossza el. Ezek a változások azonnali és általában olyan gyorsan működnek, hogy észre sem veszik őket. De a POTS-osoknál ez a rendszer nem működik jól; hosszú ideig tart a vér ahhoz, hogy az agyba jusson, és a páciens könnyelműnek érzi magát, gyakran émelyg, sőt el is ájulhat.

Ez az orvos ellenőrizte Lashay vérnyomását és pulzusát, amikor feküdt, majd felállt. A legtöbb embernél a pulzusszám megnövekedhet és a vérnyomás csökkenhet, kezdetben, de gyorsan helyreáll. Ha valaki kiszáradt, akkor csökken a vérnyomása, és a szív akár 15 percig is versenyezhet. De a POTS-ban szenvedő személyeknél a fekvés után történő állás a pulzusszám emelkedését eredményezi, de a vérnyomás változatlan marad. Lashay esetében a pulzusszám emelkedett és a vérnyomás csökkent. Az orvos úgy gondolta, hogy valószínűleg kiszáradt, és intravénás folyadékot adott neki. Megismételte a tesztet. Ismét, amikor felállt, a szíve felpörgött, és a vérnyomása zuhant. Ennek ellenére az orvos valószínűnek tartotta, hogy a betegnek valóban van POTS-ja.

A POTS kezelése a vérnyomás fenntartására irányul állva. Ehhez a betegeknek gyakran írnak elő magas sótartalmú étrendet vagy sótablettákat és kompressziós harisnyát. A testmozgás is fontos része a kezelésnek. A lábizmok összehúzódása elősegíti a vér visszahelyezését a perifériáról a szívbe és az agyba. Lashay ezeket a kezeléseket csaknem egy évig kipróbálta. Úgy tűnt, hogy egyik sem tesz jót. Az egyetlen dolog, ami segített, az az intravénás folyadék, amelyet még mindig rendszeresen kapott. (Itt láthatja a POTS orvos kezdeti feljegyzését és a POTS tesztelését.)

Lashay látott egy másik orvost ebben a gyakorlatban, aki diagnosztizálta neki az úgynevezett hízósejt-aktivációs szindrómát (M.C.A.S.). Ez egy olyan állapot, amelyben az allergiás reakciókat szabályozó hízósejtek nem megfelelő módon lángra kapnak, ami csalánkiütést és kipirulást, valamint vérnyomásesést és néha hányingert, hányást és POTS-t okoz. Erős antihisztaminokkal és olyan gyógyszerekkel kezdték kezelni, amelyeket gyakran asztma - a hízósejtek nem megfelelő aktiválódásának másik betegsége - kezelésére használtak. Ezen gyógyszerek egyike sem hatott. (Az M.C.A.S. orvos feljegyzését itt láthatja.)

Lashay most 17 éves. Ezt már közel három éve éli át. Ekkor fájdalomcsillapítót kivéve csak gyógyszereket szed, amikor a fejfájása túl súlyos. Apró ételeket eszik, és megtanulta lenyelni a regurgitált ételeket - ez egy trükk, amely segített megállítani a fogyást. Még mindig szüksége van intravénás folyadékokra hetente háromszor vagy négyszer. Legalább pár naponta próbál felkelni az ágyból és tornázni. De a nyakában és a hátában olyan fájdalmak vannak, amelyek minden mozgást megnehezítenek. Nem biztos benne, hogy mit csinál, vagy mit kell tennie.

Szerinted mi folyik itt? Felismeri ezt az állapotot? Lehet ez ciklikus hányás vagy ruminációs szindróma? Lehet, hogy valamilyen atipikus POTS? Vagy egészben valami másról van szó? Mit kell néznie Lashay-nak és az orvosainak a következőkben?

Írja be alább észrevételeit, és röviden írja le gondolkodását; a diagnózis felállításának módja gyakran ugyanolyan feltáró, mint maga a diagnózis. Minden választ felülvizsgálunk, és a legígéretesebb diagnózisokat megosztjuk a pácienssel és az elsődleges orvosával.