Mit segíthetünk megtalálni ma?

értékelésének

Ausztráliában megkezdődött a teljes körű toborzás 20 millió AUD (kb. 13,9 millió USD) országos tanulmányra a súlyos genetikai állapotok szűrésére.

A 60 pár tesztelését végző kísérleti program eredményeit követve a jelenlegi tanulmány 10 000 önkéntes párra törekszik azoknak a genetikai variánsoknak a kiszűrésére, amelyek növelik annak kockázatát, hogy nagyjából 750 betegségben szenvedő gyermek születik.

A Mackenzie küldetésének nevezett Rachael és Jonathan Casella csecsemője, Mackenzie tiszteletére, aki 7 hónapos korában halt meg súlyos neuromuszkuláris állapotban, a gerinc izom atrófiájában (SMA), a projekt végül arra törekszik, hogy meghatározza, hogyan lehet a legjobban a reproduktív genetikai hordozó szűrését szabadon eljuttatni minden ausztrál, aki akarja.

A tanulmányt három nyomozó vezeti: Martin Delatycki professzor, a Murdoch Gyermekkutató Intézet; Edwin Kirk professzor, az Új-Dél-Wales-i Egyetem professzora; és Nigel Laing professzor, a Harry Perkins Orvostudományi Kutató Intézet munkatársa.

Együtt kívánják biztosítani, hogy a vizsgálat során összegyűjtött adatok a lehető leghasznosabbak és relevánsabbak legyenek.

Ennek érdekében segítséget toboroztak háziorvosoktól és más egészségügyi szakemberektől Ausztráliában. Ezeknek a szakembereknek be kell irányítaniuk a projektben részt vevő párokat annak érdekében, hogy a vizsgálat során összegyűjtött adatok pontosan tükrözzék a nemzeti demográfiát.

A kutatók értékelni fogják az eredményeket, például a genetikai hordozószűrés pszichoszociális hatásait, amelyeket a párok jelentenek, az ilyen szűrés által felvetett etikai kérdéseket, valamint a teszt egészség-gazdasági hatásait.

Greg Hunt ausztrál egészségügyi miniszter elmondta, hogy szeretné, ha ez 10 éven belül megvalósulna.

A tanulmány teszteli a párokat akár fogantatásuk előtt, akár a terhesség korai szakaszában. A várandós párok toborzása szünetel, amíg a COVID-19 járvány miatt a laboratóriumokra nehezedő további megterhelés megszűnik.

Mackenzie misszióját az Australian Genomics nemzeti kutatóhálózat irányítja, és az ausztrál kormány Orvosi Kutatási Jövő Alapja finanszírozza a Genomics Health Futures misszió részeként.

"Ez egy nagy, összetett és úttörő tanulmány, amely jelentős infrastruktúrát és koordinációt igényel - különösen a tesztlaboratóriumokkal -, ezért fontos biztosítani, hogy minden szempont zökkenőmentesen működjön" - mondta Kirk professzor sajtóközleményében.