Mukopoliszacharidózis típusok

A mukopoliszacharidózisok (MPS) lizoszomális tárolási rendellenességek, amelyeket a glikozaminoglikánok (más néven mukopoliszacharidok) fokozatos lebontásához szükséges enzimek hiánya okoz. Az elmúlt évtizedekben felismerték és alaposan elemezték az egyes betegségek hátterében álló enzimhiányokat - valamint az ezeket okozó molekuláris hibákat.

Ennek eredményeként hét különböző mukopoliszacharidózis ismert (néhány saját altípusú), amelyeket azokról az orvosokról neveznek el, akik először leírták ezeket a szindrómákat, vagy felfedezték a mögöttes hiányosságokat. Bár kilenc típusú mukopoliszacharidózis létezik, meg kell jegyezni, hogy az MPS 5 és az MPS 8 már nem használatos semmilyen betegség jelöléseként.

I. típusú mukopoliszacharidózis

A tünetek súlyossága alapján az I típusú mukopoliszacharidózis (MPS 1) három fő klinikai entitásra osztható - a Hurler és a Scheie szindróma a klinikai spektrum két különböző végén fenotípusokat képvisel, míg a Hurler-Scheie szindróma a köztes klinikai fenotípust képviseli. súlyossága. Mindegyiket az alfa-L-iduronidáz hiánya okozza, és a köztük való megkülönböztetés csak klinikai kritériumokon alapszik, beleértve a tünetek progressziójának sebességét.

A Hurler-szindróma (MPS 1-H) a mucopolysaccharidosis legsúlyosabb formája. Ez egy progresszív rendellenesség, több szövet- és szervi érintettséggel, amely korai gyermekkori halált eredményez. A diagnózist általában 4 és 18 hónapos kor között állapítják meg, mivel a csecsemő normálisnak tűnhet a születéskor (vagy csak inguinalis vagy köldöksérvvel jelentkezhet). A szívelégtelenség időnként megelőzi a tárolási rendellenesség felismerését. A diszosztózis multiplex tipikus radiológiai jelet képvisel, míg a hosszú csontok diafízise megnagyobbodik. A mentális fejlődés kétéves kor körül kezd visszaszorulni.

A Scheie-szindróma (MPS 1-S) viszont a mucopolysacchardosis legenyhébb formája. A tünetek általában ötéves kor után jelentkeznek, míg a diagnózis leggyakrabban tízéves kor után következik be. Az ilyen betegségben érintett egyének normális intelligenciával, testalkattal és várható élettartammal rendelkeznek. A tünetek közé tartoznak a merev fájdalmas ízületek, a carpalis alagút szindróma, a glaukóma (a szaruhártya lehetséges elhomályosodásával) és az aorta billentyűi betegség.

A Hurler-Scheie-szindrómát (MPS 1H/S) olyan klinikai fenotípus leírására használják, amely köztes, vagyis a betegség megjelenése nem illik egyértelműen sem az enyhébb, sem a súlyosabb kategóriába. Jellemzője a progresszív szomatikus érintettség (beleértve a dysostosis multiplexet is), homályos vagy nem intellektuális diszfunkcióval. A tünetek általában három és nyolc éves kor között nyilvánulnak meg, és magukban foglalják a durva arcvonásokat, a szaruhártya homályosodását, az ízületek merevségét, alacsony termetét és a hepatosplenomegalyát. Gyakori a túlélés a felnőttkorig.

II típusú mukopoliszacharidózis

A Hunter-szindróma (MPS 2) az egyetlen mukopoliszacharidózis, amely X-hez kapcsolódó öröklődéssel jár; ezért szinte kizárólag fiúknál fordul elő, előfordulása 1,3/100 ezer élő férfi születés. Az érintett lányok heterozigóták, akiknél bizonyos további genetikai események megakadályozták a normál allél kifejeződését. Ezt a ritka betegséget az iduronát-2-szulfatáz (I2S) lizoszomális enzim hiánya okozza, amely heparán-szulfát és dermatán-szulfát felhalmozódásához vezet a lizoszómákban.

A Hunter-szindróma két elismert klinikai entitásból áll (enyhe és súlyos), bár a klinikai súlyosság széles spektrumának két végét képviselik. Ezért a mutációelemzés gyakran segít megkülönböztetni a kettőt. Az MPS 2 korai azonosítása némileg kihívást jelent, mivel bizonyos kezdeti jellemzők (például középfülgyulladás, krónikus orrfolyás és sérvek) általában az általános populációban jelentkeznek. Ennek eredményeként, annak ellenére, hogy a Hunter-szindróma jelei és tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, a diagnózis több évvel elmaradhat.

A mucopolysaccharidosis egyéb típusai

A Sanfilippo-szindrómának (MPS 3) négy altípusa van (A-tól D-ig), amelyeket a heparán-szulfát lebontásában részt vevő négy különböző enzim hiányosságai különböztetnek meg. Az állapotot súlyos központi idegrendszeri betegség jellemzi, amely progresszív neurokognitív romláshoz vezet. A klinikai jellemzők általában két és hat éves kor között jelentkeznek, míg a halál általában az élet második vagy harmadik évtizedében várható. Úgy gondolják, hogy a mukfilysaccharidosis leggyakoribb formája a Sanfilippo szindróma, és az A altípus a legsúlyosabb forma.

A Morquio-szindróma (MPS 4) az N-acetil-galaktozamin-6-szulfatáz és a béta-galaktozidáz hiánya miatt a keratán-szulfát hibás lebomlásának eredményeként merül fel. Az uralkodó klinikai jellemzők a csontvázzal és a központi idegrendszerre gyakorolt hatásukkal kapcsolatosak, bár a legtöbb esetben normális intelligencia van jelen. A súlyos betegségben szenvedő gyermekek általában nem élik túl a húszas vagy harmincas éveket.

A Maroteaux-Lamy-szindrómát (MPS 6) az aril-szulfatáz B enzim hiánya jellemzi, ami dermatán-szulfát felhalmozódását eredményezi. A klinikai jellemzők és a betegség súlyossága változó, de általában alacsony termet, hepatosplenomegalia, dysostosis multiplex, merev ízületek, szaruhártya homályosodása, szív rendellenességek és arc diszmorfizmus. A csontváz változásai hasonlóak a Hurler-szindróma radiográfiai eredményeihez, és az intelligencia normális.

A Sly-szindrómát (MPS 7) a béta-glükuronidáz hiány jellemzi, ami dermatán-szulfát, kondroitin-szulfát és heparán-szulfát felhalmozódását eredményezi. Ennek a szindrómának a súlyos újszülött formája a leggyakoribb típus, amelyet a hydrops fetalis (a test különböző szöveteiben kóros folyadékfelhalmozódás) és a diszmorf tulajdonságok jellemeznek. Az újszülöttkori időszakon túlmutató betegek többségében a vizelet glikozaminoglikánjainak száma és a dysostosis multiplexe megnőtt.

A hialuronidáz-hiány (MPS 9) a mucopolysaccharidosis kivételesen ritka formáját képviseli, amelyet a hialuronán (azaz a hialuronsav) lebontásához szükséges hialuronidáz enzim hiány jellemez. Ezt a szindrómát eredetileg 1996-ban írták le olyan megnyilvánulásokkal, mint alacsony termet, gyakori fülfertőzések, szájpadhasadék, lágyszöveti tömegek és acetabuláris eróziók. A hyaluronidáz hiány öröklődése autoszomális recesszív.

Források

www.ninds.nih.gov/./mukopolysaccharidoses.htm
http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
Clarke LA. Mukopoliszacharidózis. In: Barranger JA, Cabrera-Salazar M. Lysosomális tárolási rendellenességek. Springer Science & Business Media, 2007; 389–414.

További irodalom

Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović orvos, Ph.D. orvosbiológiai és egészségtudományi szakember, a klinikai mikrobiológia szakterülete és egy adjunktus Horvátország legfiatalabb egyetemén - az Északi Egyetemen. A klinikai, kutatási és előadási tevékenység iránti érdeklődés mellett az orvosi írás és a tudományos kommunikáció iránti hatalmas szenvedélye hallgatói napjaiba nyúlik vissza. Szívesen visszajár a közösséghez. Szabadidejében Tomislav filmkedvelő és lelkes utazó.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Meštrović, Tomislav. (2018. augusztus 23.). Mukopoliszacharidózis típusok. News-Medical. Letöltve 2020. december 14-én a https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx oldalról.

Meštrović, Tomislav. "Mukopoliszacharidózis típusok". News-Medical. 2020. december 14. .

Meštrović, Tomislav. "Mukopoliszacharidózis típusok". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx. (megtekintés: 2020. december 14.).

Meštrović, Tomislav. 2018. Mukopolysaccharidosis típusok. News-Medical, megtekintve 2020. december 14-én, https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely