Mellékvese-adenoma anarchia: ACTH-szekretáló feokromocitóma esete

1 Orvosi Osztály, Endokrinológiai Tanszék, San Antonio Katonai Orvosi Központ, 3551 Roger Brooke Drive, JBSA Fort Sam Houston, San Antonio, TX 78234, USA

2 Patológiai Osztály, San Antonio Katonai Orvosi Központ, 3551 Roger Brooke Drive, JBSA Fort Sam Houston, San Antonio, TX 78234, USA

Absztrakt

1. Bemutatkozás

A feokromocitómák ritka neuroendokrin daganatok, amelyek szimpatikus adrenomedulláris kromaffinszövetből származnak. A prezentációk a katekolamin-szekréció mennyiségétől függően változnak. Klasszikusan a betegeknél a szívdobogás, fejfájás és/vagy izzadás nemspecifikus triádja figyelhető meg, bár a legutóbbi tanulmányok szerint a pheochromocytomával diagnosztizált betegek csak 17% -a mutatkozik be klasszikus módon [1]. Gruber és munkatársai egy másik tanulmánya. a feokromocitómák 61% -áról tünetmentes volt, és véletlenszerű képalkotás során diagnosztizálták őket. Nem specifikus megjelenése miatt magas szintű gyanú szükséges a feokromocitóma diagnosztizálásához, és ritka ACTH-termelő feokromocitómák lehetnek diagnosztikai kihívások. A betegek súlyos Cushing-szindrómában (CS), rezisztens magas vérnyomásban, diabetes mellitusban és hipokalémiában jelentkezhetnek. Az elhízás, a metabolikus szindróma, a cukorbetegség és a magas vérnyomás magas előfordulása, valamint a kortizolfelesleghez kapcsolódó potenciálisan finom fizikai eredmények miatt önmagában a CS diagnózisa jelenthet kihívást. Itt beszámolunk arról, hogy egy ACTH-szekretáló feokromocitoma, mivel ritkaság, késleltetheti a diagnózist és a kezelést.

2. Esetismertetés

A betegnél ACTH-termelő feokromocitómát diagnosztizáltak, és a PET-aviditás hiánya miatt kevésbé aggódott a vastagbélrák áttéte. A doxazosint és a magas sótartalmú étrendet nem komplikált laparoszkópos jobboldali adrenalectomia előtt kezdték meg 2019 májusában. A patológia alacsony mitotikus indexű, szinaptofizin és kromogranin szempontjából pozitív feokromocitómát igazolt. Az immunhisztokémiai festés megerősítette az ACTH méhen kívüli hiperszekrécióját (3. a) és 3. b) ábra).

Hőhullámai, magas vérnyomása és cukorbetegsége jelentősen javult a műtét után, és már nem igényelt doxazozint vagy inzulint. Az ismételt laboratóriumi vizsgálatok azt mutatták, hogy kortizolja normalizálódott DST-n (kortizol 0,4 mcg/dl, dexametazon 240 ng/dl), normál ACTH-n (42 pg/ml), normál metanephrin-szinten (35 pg/ml) és csak kissé emelkedett normetanephrin-szinten ( 189 pg/ml), normálisnak tekinthető életkora és esszenciális hipertónia kórtörténetében.

3. Megbeszélés

A feokromocitómák, bár ritkák, de egyre gyakoribbak a CT véletlenszerű detektálása miatt. Gruber és mtsai. azonosította, hogy véletlenszerű feokromocitómákat tipikusan idősebb betegeknél találtak, kevesebb tünettel, a vizelet és a szérum metanephrin szintjének emelkedésével kisebb mértékben, mint a tünetek alapján diagnosztizáltaknál. Mellesleg felfedezett feokromocitómákról is kiderült, hogy kevesebb kumulatív fenoxibenzamint igényelnek, mint a tünetekkel [2].

Ennek a betegnek a pheochromocytoma-ját eredetileg több CT-vizsgálat során véletlenszerűen azonosították vastagbélrákának megfigyelésére. A súlyosbodó magas vérnyomás és az éjszakai izzadás tünetei nem voltak a pheochromocytoma klasszikus triád bemutatása, amelynek oka lehet csak a mérsékelt katekolamin-szekréció. A szubklinikai Cushing-szindróma miatt is aggályok merültek fel a DST-ben lévő nem szuppresszált kortizol és a késő esti nyál kortizolszintjének emelkedése alapján.

Az ACTH-termelő feokromocitómákat ritkán diagnosztizálják, amelyek az ektópiás ACTH-szindróma eseteinek körülbelül 5% -át teszik ki, és kevesebb, mint 100 esetet jelentettek [3]. Gyakrabban nőknél és egyoldalúan jelentkezik. A betegeknél általában súlyos cukorbetegségben szenved, diabetes mellitusban és jelentős hypokalemiában, és kevésbé valószínű, hogy katekolamin-felesleget mutatnak [4]. A diagnózis néha kihívást jelenthet, mivel a tünetek nem specifikusak, bár általában kevésbé alattomosan jelentkeznek, mint a klasszikus Cushing-szindróma. Betegünk előadása alattomosabb volt, Cushing-szindróma vagy hipokalémia klinikai tünetei vagy jelei nélkül, amelyek a magas vérnyomás és a cukorbetegség másodlagos okát sugallnák. A magas vérnyomás és az időszakos izzadás vagy hőhullámok voltak az egyetlen tünetei a katekolamin-feleslegnek.

Az ektopiás ACTH-szindrómában szenvedő betegeknél az ACTH is változó lehet, a normális szinttől kezdve, a páciensünknél tapasztalt értéktől a 200 pg/ml-nél nagyobb értékig [3, 5]. Bár a műtét előtti ACTH a normális határokon belül volt, ez nem volt megfelelő a hypercortisolizmusa hátterében. Az ACTH ismétlése a műtét után kissé javult és megfelelő volt a megőrzött hipotalamusz-hipofízis-mellékvese tengelyhez. A jobb feokromocitóma diagnosztizálása miatt az adrenalectomia elvégzését a hypercortisolismus további kezelése előtt hozták meg. A kortizol normális posztoperatív szuppressziója és a tumor pozitív ACTH festése megerősítette, hogy a feokromocitoma volt a méhen kívüli forrás. Ha további feldolgozásra volt szükség, például ha az ACTH festés negatív volt, akkor a daganatot festeni lehetett volna CRH-val az ektopiás szekréció felmérése érdekében. Ezenkívül egy nagy dózisú DST vagy CRH stimulációs teszt segíthet az agyalapi mirigy és a méhen kívüli forrás megkülönböztetésében. A nagy dózisú DST-nek csak 76,5% -os pontossága van, mivel az ektopiás ACTH-termelő daganatok 20–30% -ában működő glükokortikoid receptorok vannak, amelyek még mindig képesek elnyomni az ACTH termelést [4].

Fontos a katekolaminok és a kortizol feleslegének kezelése a műtét előtt ACTH-termelő feokromocitómákban. A magas vérnyomás szabályozására a betegeket általában más vérnyomáscsökkentők mellett alfa-blokkolókkal kezelik. A hiperkortizolizmus esetén a kezelés a súlyosságától függ, és tartalmazhat metirapont és/vagy ketokonazolt a kortizol további termelésének megakadályozására, a káliumpótlást a hipokalémia korrigálására és az inzulint a hiperglikémia szabályozására. Az orvosi terápiák általában kúposak és az adrenalectomiát követően abbahagyják. Az egyoldalú adrenalectomiában szenvedő betegeknél általában továbbra is rövid szteroid kúra szükséges [3]. Mivel betegünk nem volt nyilvánvaló Cushing-szindrómával, a preoperatív ketokonazolt nem tartották szükségesnek.

A többi méhen kívüli ACTH-termelő daganattól eltérően a feokromocitómák általában jóindulatúak és meggyógyulnak az egyoldalú adrenalectomia után. Sok más daganat, amelyhez társult az ektopiás ACTH termelés, általában áttétes állapotban vannak a diagnózis idején, és palliatív bilaterális adrenalectomiát igényelhetnek [5, 6].

Rövidítések

ACTH:	Adrenokortikotróf hormon
CS:	Cushing-szindróma
DST:	Dexametazon szuppressziós teszt
CRH:	Kortikotropin-felszabadító hormon.

Közzététel

Az itt megfogalmazott nézet (ek) a szerzők véleménye (i), amelyek nem tükrözik a Brooke Army Medical Center, az amerikai hadsereg orvosi minisztériumának, az amerikai hadsereg sebészeti főhivatalának, a hadsereg minisztériumának, az osztálynak a hivatalos politikáját vagy álláspontját a légierő, a Védelmi Minisztérium vagy az Egyesült Államok kormánya.

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.

Hivatkozások

H. Falhammar, M. Kjellman és J. Calissendorff: „A pheochromocytoma kezdeti klinikai bemutatása és spektruma: 94 eset vizsgálata egyetlen központból” Endokrin kapcsolatok, köt. 7. szám 1, 186–192., 2018. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
L. M. Gruber, R. P. Hartman, G. B. Thompson és mtsai. „A feokromocitóma jellemzői és viselkedése a felfedezés módjától függően eltérnek”. A Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, köt. 104. sz. 5, 1386–1393, 2019. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
J. N. Gabi, M. M. Milhem, Y. E. Tovar, E. S. Karem, A. Y. Gabi és R. A. Khthir: „ACTH-termelő feokromocitóma miatti súlyos cushing-szindróma: esetbemutató és a szakirodalom áttekintése” Az Endokrin Társaság folyóirata, köt. 2. szám 7, 2018. 621–630. Oldal. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
M. F. Nijhoff, O. M. Dekkers, L. J. Vleming, J. W. A. Smit, J. A. Romijn és A. M. Pereira, „ACTH-termelő feokromocitóma: klinikai megfontolások és az irodalom tömör áttekintése”. European Journal of Internal Medicine, köt. 20. sz. 7, 2009. 682–685. Oldal. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
L. R. Salgado, M. C. B. V. Fragoso, M. Knoepfelmacher et al., „Méhen kívüli ACTH-szindróma: tapasztalataink 25 esetről” European Journal of Endocrinology, köt. 155, sz. 5, 725–733., 2006. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
H. Chen, J. L. Doppman, G. P. Chrousos, J. A. Norton, L. K. Nieman és R. Udelsman: „Adrenokortikotrop hormonokat szekretáló feokromocitómák: kivétel a szabály alól” Sebészet, köt. 118. sz. 6, 988–995, 1995. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas