Típusok - Izomdisztrófia

Az izomdisztrófiának (MD) sokféle típusa van. Minden típus izomgyengeséget okoz, de az érintett területek és a tünetek súlyossága eltérő.

típusok

Duchenne izomsorvadás

Az öröklődés eredményeként (lásd az MD okait) a Duchenne MD leginkább a fiúkat érinti. A lányok esetenként érintettek lehetnek, bár az állapot általában enyhébb.

A Duchenne MD-ben szenvedő gyermekeknél általában észrevehető tünetek jelentkeznek 1 és 3 éves kor között. A medencéjük és a combjuk körüli izmok általában először érintettek, és gyakran a szokásosnál durvábbnak tűnnek.

A Duchenne MD-vel rendelkező gyermek:

  • nehezen jár, fut vagy ugrik
  • nehezen állnak fel
  • tanuljon meg beszélni a szokásosnál később
  • képtelen legyen támasz nélkül felmászni a lépcsőn
  • viselkedési vagy tanulási nehézségei vannak

A Duchenne MD-ben szenvedő gyermekeknek 12 éves korukra szükségük lehet kerekesszékre, mivel izmaik gyengülnek és elveszítik a járás képességét. Skoliosisuk is kialakulhat, ahol a gerinc oldalra görbülni kezd. Ez oda vezethet, hogy az egyik váll vagy csípő magasabb lesz, mint a másik.

Tizenéves korukra néhány Duchenne MD-ben szenvedő ember kitágult kardiomiopátiát fog kialakítani. Ez az állapot kihat a szívizmokra, emiatt a szív kamrái megnagyobbodnak, a falak pedig vékonyabbá válnak.

Késő tizenéves korukban vagy 20-as éveik elején a Duchenne MD-ben szenvedő betegeknél légzési problémák léphetnek fel. Az állapot befolyásolhatja az interkostális izmokat (a bordák közötti izomszövetet) és a rekeszt (a mellkas és a has közötti nagy, vékony izomlemezt).

Miután a szív és a légzőizmok megsérültek, a Duchenne MD életveszélyessé válik. Orvosi ellátással a legtöbb Duchenne MD-ben szenvedő ember 30 éves kora előtt vagy alatt szív- vagy légzési elégtelenségben hal meg.

Myotonikus dystrophia

A más típusú izomdisztrófiához hasonlóan a myotonikus dystrophia is progresszív izomgyengeséggel és izomsorvadással jár. Azonban gyakran először a kisebb izmok érintettek, például az arc, az állkapocs és a nyak.

A myotonikus dystrophia bármikor megjelenhet a születés és az öregség között. Ugyanannyi férfit és nőt érint.

Az izomgyengeség és a kimerülés mellett a tünetek a következők lehetnek:

  • izommerevség (myotonia)
  • a szemlencse homályosodása (szürkehályog)
  • túlzott alvás vagy álmosság
  • nyelési nehézség
  • viselkedési és tanulási problémák a gyermekeknél
  • lassú és szabálytalan szívverés (szívritmuszavar)

A myotonikus dystrophia nagyon változó, és gyakran nagyon lassan romlik, hosszú időn keresztül alig változik. Ez azonban súlyosabbá válhat, ahogy a nemzedékeken keresztül továbbadódik.

Néhány myotonikus dystrophiában szenvedő embernek soha nem lehet jelentős fogyatékossága, bár a pulzusukat ellenőrizni kell rendellenességek miatt. Ennek oka, hogy fennáll annak a veszélye, hogy a szívverést szabályozó elektromos impulzusok túl lassan haladnak át a szíven. Néhány embernél az állapot szürkehályog kialakulását is okozhatja a szokásosnál fiatalabb korban.

A myotonikus dystrophiában szenvedők várható élettartama jelentősen változhat. Sok ember normális várható élettartama, de a súlyosabb (veleszületett) születési formájú emberek még újszülöttként is meghalhatnak, vagy csak néhány évig maradnak életben.

Egyes embereknél, akiknél először tünetek jelentkeznek gyermekként vagy tinédzserként, szintén csökkenhet a várható élettartam. A myotonikus dystrophiához kapcsolódó halálesetek többsége tüdőgyulladással, légzési problémákkal vagy szívproblémákkal kapcsolatos.

Ha myotonikus disztrófiája van, fontos, hogy jól tájékozott legyen állapotáról, és elmondja minden egészségügyi szakembernek, hogy látja, hogy van. A myotonikus dystrophia nehézségeket okozhat az általános érzéstelenítők és a szülés során.

Facioscapulohumeralis izomsorvadás

A facioscapulohumeral MD a férfiakra és a nőkre egyaránt hatással lehet. Ez általában valamivel jobban érinti a férfiakat, mint a nőket, bár ennek oka nem világos. A férfiakat is szokták korábban és súlyosabban érinteni.

A facioscapulohumeral MD-ben szenvedő 3-ból kb. 1-en nem tudnak semmilyen tünetről, egészen felnőttkorukig. Mások kora gyermekkorban jelentkeznek problémák. Az állapot hajlamos lassan haladni.

A gyermeke jelei a következők lehetnek:

  • kissé nyitott szemmel alszik
  • képtelenség szorosan összezárni a szemüket
  • képtelenség összezsugorítani az ajkukat - például léggömböket felrobbantani

Tinédzsereknek vagy felnőtteknek vállfájása, lekerekített válla vagy vékony felkarja lehet. Az állapot előrehaladtával általában az izmokat érinti:

  • arc (facio)
  • váll (lapocka)
  • felkar (humorális)
  • felső hát
  • borjak

A facioscapulohumeralis MD-ben szenvedő emberek körülbelül felének gyengesége alakul ki a lábizmaiban, és minden 10 betegből 1 vagy 2-nek szüksége lesz kerekesszékre.

A facioscapulohumeral MD egyenlőtlenül alakulhat ki, így a test egyik oldalán lévő izmok jobban érintettek lehetnek, mint a másik. Mivel az állapot lassan előrehalad, ez általában nem csökkenti a várható élettartamot.

Becker izomdisztrófia

Duchenne MD-hez hasonlóan Becker MD is leginkább a fiúkat érinti. A Becker MD a test Duchenne MD-hez hasonló területeit is érinti, bár a tünetek általában kevésbé súlyosak.

A Becker MD tünetei általában gyermekkorban kezdődnek, de ezen a ponton gyakran viszonylag enyhék. Például egy betegségben szenvedő gyermek:

  • megtanulni járni a szokásosnál később
  • izomgörcsök vannak edzés közben
  • küzdelem a sporttal az iskolában

Késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban a Becker MD-vel rendelkező emberek gyakran nehezen tudnak futni, gyorsan járni és lépcsőzni. Idősödve a derékmagasság feletti emelési tárgyakat is nehéznek találhatja.

A legtöbb Becker MD-vel rendelkező ember képes lesz 40-50-es évekbe járni, de gyakran úgy találja, hogy kerekesszéket kell használnia állapotának előrehaladtával.

Ha Becker MD-vel rendelkezik, akkor kitágult kardiomiopátia és légzési problémák kialakulásának kockázata is fennáll. A Becker MD azonban lassabban halad, mint a Duchenne MD, és a betegségben szenvedők élettartama általában normális.

Végtag-öv izomsorvadás

A végtag-öv MD számos kapcsolódó állapotra utal, amelyek gyengeséget okoznak a nagy izomcsoportokban a karok és a lábak tövében (a váll és a csípő körül).

Az első tünetek gyakran a csípőövet érintő mobilitási problémák. Ezután a vállövig halad ("öv" a váll vagy a csípő körüli csontokat jelenti).

A végtag-öv MD tünetei általában késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban kezdődnek, bár az állapot a konkrét típustól függően ennél fiatalabb vagy idősebb embereket is érinthet. A férfiak és a nők egyaránt érintettek.

Ha végtagövű MD-vel rendelkezik, akkor tapasztalhatja:

  • izomgyengeség a csípőben, a combban és a karokban
  • izomtömeg-csökkenés az érintett területeken
  • hátfájás
  • szívdobogás vagy szabálytalan szívverés

Az izomgyengeség olyan problémákat okoz, mint a tárgyak emelésének nehézsége, a futás vagy az alacsony ülésből való kiszállás.

Az, hogy a végtagöv-MD milyen gyorsan halad, az adott típustól függ. Sok típus lassan romlik, míg mások gyorsabban fejlődhetnek.

Oculopharyngealis izomsorvadás

Az okulopharyngealis MD-ben a tünetek általában csak akkor jelentkeznek, ha egy személy körülbelül 50 éves. Hatással van a szem (szem) és a torok (garat) izmaira.

Az okulopharyngealis MD tünetei a következők lehetnek:

  • megereszkedett szemhéjak
  • nyelési nehézség (diszfágia)
  • a szemmozgás fokozatos korlátozása, amikor a szemizmok érintettek lesznek
  • végtaggyengeség a váll és a csípő körül

Amint a szemhéjak megereszkednek, el tudják takarni a szemet és károsíthatják a látást. Kettős látás kialakítása is lehetséges.

A diszfágia végül megnehezítheti a szilárd ételek, folyadékok és még kis mennyiségű nyál lenyelését is. Ez mellkasi fertőzésekhez vezethet, ha az ételeket és italokat véletlenül lenyelik a "rossz úton" a tüdőbe. A tünetek kezelésére szolgáló kezeléssel azonban az ember várható élettartama általában nem változik.

Emery-Dreifuss izomdisztrófia

Az Emery-Dreifuss MD-ben szenvedő emberek gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek tüneteket kialakulni.

A korai szakaszban a betegségben szenvedő embereknél általában izom-kontraktúrák alakulnak ki (ahol az izmok és az inak megrövidülnek és megfeszülnek, korlátozva a közeli ízületek mozgásterét).

Az izom kontraktúrák által általában érintett területek közé tartozik a kar, a nyak és a láb. Ez azt jelenti, hogy az Emery-Dreifuss MD-vel küzdő betegeknél nehézségekbe ütközhet például a könyök kiegyenesítése vagy a nyak előrehajlítása.

Mint minden típusú MD, az Emery-Dreifuss MD is progresszív izomgyengeséget okoz, általában a vállakon, a felkaron és az alsó lábakon kezdődik. Ez megnehezítheti a nehéz tárgyak emelését vagy a karjainak a feje fölé emelését, és fokozottan hajlamos lehet dolgokat megbotolni.

Később a csípő- és a combizmok gyengülnek, ami megnehezíti az olyan tevékenységeket, mint a lépcsőn való járás. Az Emery-Dreifuss MD-ben szenvedőknek gyakran szükségük van kerekesszékre, mivel nem tudnak járni.

Az Emery-Dreifuss MD befolyásolhatja a szív elektromos jeleit is, ami szívblokkot okozhat. Ennek eredményeként a betegségben szenvedők rendellenesen lassú szívverést és szívdobogást fejthetnek ki, ami szédülés vagy ájulás epizódokhoz vezethet. A lassú szívverés gyakran sikeresen kezelhető beültetett pacemakerrel.

A súlyos szív- és légzőszervi problémák kockázata miatt az Emery-Dreifuss MD-ben szenvedő betegek életkora gyakran lerövidül. Azonban a legtöbb betegségben szenvedő ember legalább középkoráig él.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. május 24
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. május 24