Az elhízás kezelése Prader – Willi szindrómában

A Prader – Willi-szindrómát (PWS) tartják a kóros elhízás leggyakoribb genetikai okának, születési incidenciája 25 000-30 000 közül 1. Az 1,2 PWS-t infantilis hipotónia, sikertelenség, hipogonadizmus, kicsi kéz és láb, alacsony testalkat, intellektuális kihívások, viselkedési problémák, táplálékkal való táplálkozás és hiperfágia okozza a korai gyermekkori elhízást. 1 A gyomortörés szintén jelentett szövődmény a PWS-ben. 3 A PWS-ben szenvedő egyének gyakran jelentősen foglalkoztatják az ételt, állandó éhséget tapasztalnak és étkezési magatartást tanúsítanak. A PWS első szakaszában (születéskor) a rossz szopási és etetési nehézségek speciális étrendi beavatkozást igényelnek a súlygyarapodáshoz; a második szakaszban (2–4 éves kor kezdetén) azonban telhetetlen étvágy alakul ki, amelyet gyors súlygyarapodás követ. Beavatkozás nélkül elhízás lép fel, és ez a PWS legfontosabb egészségügyi problémája - az elhízás és szövődményei potenciálisan életveszélyesek lehetnek. Ebben a nézőpontban megvitatom az elhízás kezelésének stratégiáit ebben a komplex rendellenességben, felvázolom az orvosi és műtéti lehetőségeket, majd az energiafelhasználás táplálkozási és viselkedési kezelésére koncentrálok.

Az energiafogyasztás-összetevőket számos módszerrel becsülik meg, de magukban foglalják a nyugalmi anyagcserét (amely az energiafogyasztás ∼ 60% -át teszi ki), az élelmiszerek termikus hatásait (az élelmiszerek fogyasztásához és emésztéséhez szükséges energia; az energiafogyasztás ∼ 10% -át) és a fizikai aktivitást ( spontán vagy tervezett gyakorlat). A növekedési hormon hiányát a PWS kulcsfontosságú elemének ismerik el, és a fiatal terápiás terápia jótékony hatással lehet a testmagasságra és a testösszetételre a sovány tömeg növelésével. A sovány tömeg növekedése megnöveli az anyagcserét, növeli a fizikai aktivitást és az energiafelhasználást, ami a zsírtömeg csökkenéséhez és a fogyáshoz vezet. A testösszetétel és az életminőség hasonló javulását figyelték meg PWS-ben szenvedő felnőtteknél, akiket növekedési hormonral kezeltek. 4

A PWS-ben a súlykezelés farmakológiai hatóanyagainak sikere eddig korlátozott volt. Az elhízás kezelésére forgalomba hozott étvágycsökkentőket (pl. Sibutramint) vagy antiabsorptív szereket (pl. Orlisztát) egyiket sem vizsgálták szisztematikusan a PWS-ben. Csökkent étvágyat és súlycsökkenést figyeltek meg PWS-ben szenvedő betegeknél, akik topiramátot (antiepileptikumot) és metformint (orális antidiabetikumot) használnak, de sok adat anekdotikus. Sőt, Shapira jelentése et al. 5 azt mutatta, hogy a topiramátnak nincs előnye az étvágy és az elhízás szempontjából a PWS-ben.

A ghrelin és az YY peptid (PYY) a gasztrointesztinális szervek által termelt kisméretű peptidek, amelyek részt vesznek az étvágyszabályozásban (a ghrelin serkenti az étkezést, míg a PYY gátolja az étkezést). 3,6 Érdekes, hogy a PWS-ben szenvedő csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél megemelkedett éhomi plazma ghrelin-szintről számoltak be. 3 A Ghrelin-antagonisták és a PYY-agonisták tehát az elhízás elleni gyógyszerek új csoportjai, amelyek szerepet játszhatnak a PWS kezelésében. Az előzetes tanulmányokban Tan et al. 7 megállapította, hogy a ghrelinszint akut csökkentése szomatosztatin infúzióval PWS-ben szenvedő felnőtteknél nem csökkentette az élelmiszer-bevitelt. Tanulmányok folynak a szomatosztatin-analógok krónikus alkalmazásának lehetséges előnyeinek vizsgálatára a PWS-ben a hyperghrelinemia kijavítására. Ezenkívül a rimonabant, egy olyan kísérleti gyógyszer, amely képes elhárítani az elhízást és a dohányzást, szintén kezelési potenciállal bírhat a PWS-ben.

A műtét a PWS kezelésének alternatív megközelítése, de a hiperfágia és a gyomorszakadás miatt aggodalom miatt a gyomor térfogatának műtéti csökkentése nemkívánatos és életveszélyes kockázatokat jelenthet. A PWS-ben a bariatri műtétre vonatkozó adatok hiánya miatt ezért csak súlyos esetekben kell figyelembe venni, amikor súlyos elhízással kapcsolatos társbetegségek vannak jelen, és gyors fogyásra van szükség. 3

A betegeket, a családtagokat és az ellátókat bevonó stratégiák kritikus jelentőségűek a PWS-re jellemző súly- és viselkedésszabályozási kérdések kezelésének módjainak kidolgozásában, 8 és a betegek mindig szoros felügyeletet igényelnek. A taktika magában foglalja az étel elzárását, korlátozott mennyiségű étel otthonban tartását, a beteg folyamatos szoros felügyeletét az étel vagy az étellel kapcsolatos események körül, nem élelmiszerhez kapcsolódó jutalmak nyújtását, az adagok méretének csökkentését kis tányérokkal és tálakkal, lehetővé téve az étkezésben való részvételt. a menü megtervezése és elkészítése, a kalóriák számlálása és a kevesebb kalóriát tartalmazó ételekhez való hozzáférés. Fontos továbbá a szigorú étkezési szabályok betartása, valamint a szülők és az ellátást nyújtók rendíthetetlen következetességének biztosítása mind otthon, mind azon kívül. Javasoljuk, hogy testre szabott testmozgási programokat végezzenek, és általában heti 3–5 alkalommal 30 perc tartós tevékenység ajánlott.

Összegzésképpen elmondható, hogy az energiafogyasztás és az elhízás szabályozható a PWS-ben szenvedő betegeknél, de egy életre szóló elkötelezettségre és szoros megfigyelésre van szükség az érintett személyek gondozásában résztvevők számára.

Hivatkozások

Bittel DC és Butler MG (2005) Prader – Willi-szindróma: klinikai genetika, citogenetika és molekuláris biológia. Mol Med. Szakértő 7: 1–20

Whittington JE et al. (2001) A Prader – Willi-szindrómában szenvedők népesség prevalenciája, becsült születési incidenciája és halálozási aránya az Egyesült Királyság egyik egészségügyi területén. J Med Genet 38: 792–798

Scheimann AO et al. (2006) Gasztrointesztinális rendszer, elhízás és testösszetétel. Ban ben Prader – Willi-szindróma kezelése, 153–200 (Eds Butler MG et al.) New York: Springer-Verlag

Carrel AL et al. (2006) Növekedési hormon és Prader – Willi szindróma. Ban ben Prader – Willi-szindróma kezelése, 201–241 (Eds Butler MG et al.) New York: Springer-Verlag

Shapira NA et al. (2004) A topiramát hatása Prader – Willi szindrómában szenvedő felnőtteknél. Am J Ment Retard 109.: 301–309

Stanley S et al. (2005) A táplálékbevitel hormonális szabályozása. Physiol Rev 85: 1131–1158

Tan TM et al. (2004) A szomatosztatin infúzió csökkenti a plazma grelint, anélkül, hogy csökkentené az étvágyat Prader – Willi szindrómában szenvedő felnőtteknél. J Clin Endocrinol Metab 89: 4162–4165

Goldberg D et al. (2002) Birkózás Prader – Willi szindrómával. J Am Diet Assoc 102: 537–542

Butler MG és Meaney FJ (1991) A kiválasztott antropometriai mérések szabványai Prader – Willi szindrómában. Gyermekgyógyászat 88: 853–860

Holm VA és Pipes PL (1976) Élelmiszerek és Prader – Willi-szindrómás gyermekek. Am J Dis Child 130: 1063–1067

Szerzői információk

Hovatartozások

William R Brown/Missouri orvosi genetika tanszék vezetője, az Orvosi Genetika és Molekuláris Orvostudományok Szekciójának vezetője, a Gyermek Irgalmasságát Kórházak és Klinikák, valamint a Missouri Egyetem – Kansas City Orvostudományi Kar gyermekgyógyász professzora, Kansas City, MO

Merlin G Butler

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre