A lisztérzékenység a krónikus hasmenés fel nem ismert oka

Dennis Borna, orvos

Steven Glass, MD

Dennis Borna, orvos

Steven Glass, MD

Családorvosi rezidens program

Esetismertetés

Egy 62 éves fehér nő egy sürgősségi klinikára érkezett, és panaszkodott a kezelhetetlen hasmenés, a hasi fájdalom és az általános mély gyengeség érzésének 2 hetes elhúzódására. Tagadta a hányást, a lázat, a véres székletet, a melenát vagy az utazási előzményeket. További megkérdezés után a beteg beismerte, hogy több éven át laza széklet volt és volt, hozzátéve, hogy az elmúlt hónapokban ez gyakrabban fordult elő. Különösen aggasztotta, hogy az elmúlt 2 hétben naponta legfeljebb 10 epizód laza, vizes széklet volt. Azt mondta, hogy az elmúlt 2-3 évben 10-20 fontot fogyott. Kórtörténete jelentős volt a pajzsmirigy alulműködés, a depresszió és az emfizéma szempontjából. Gyógyszerei között volt a levotiroxin-nátrium (pl. Levoxyl, Synthroid, Thyro-Tabs); fluoxetin HCl (Prozac); és inhalációs albuterol (AccuNeb, Proventil), szalmeterol-xinafoát (Serevent Diskus) és ipratropium-bromid (Atrovent). 20 évvel ezelőtt méheltávolított mióma miatt.

A fizikális vizsgálat azt mutatta, hogy afebrile volt, vérnyomása 95/68 Hgmm volt, pulzusa pedig 72 ütés/perc volt. Hasának végig enyhe, diffúz tapintási érzékenysége volt, de nem volt függő, normális bélhangokkal és egyéb jelentős lelettel nem rendelkezett. A hasi számítógépes tomográfiás (CT) vizsgálatra küldték, de a szkenner felé vezető úton összeomlott. 1 liter normál sóoldat intravénás beadása után kissé jobban érezte magát, de még mindig bizonytalan volt, és kórházba került.

További vizsgálatok egy elektrolit panelt tartalmaztak, amely figyelemre méltó volt a vér karbamid-nitrogénszintjének kissé megemelkedett 10,7 mmol/l (szérum kreatinin, 53,0 µol/L) szintjén, ami enyhe dehidrációra utal. A teljes vérsejt (CBC) szám alapján kiderült, hogy vérszegény (hemoglobin, 90 g/l). A pajzsmirigypanel a normális határokon belül volt. A székletvizsgálatok kizárták az okkult vért és a fertőző organizmusokat. A vaspanel szignifikánsan alacsony volt: a szérum vaskoncentrációja 3,0 umol/l; összes vaskötő képesség, 31,5 µmol/l. A ferritin normális volt (85 ug/l).

Az ezt követő hasi CT-vizsgálat nem volt figyelemre méltó. Egy vékonybél-sorozat a nyombél és a jejunum némi nyálkahártya-megvastagodását mutatta. Mivel továbbra is gyakori laza széklet volt a kórházban, gasztroenterológust konzultáltak. Az endoszkópia lehetséges biopsziával a következő szükséges lépés volt. A szigmoidoszkópia nem volt figyelemre méltó, de a felső endoszkópia során atrófiás duodenum mutatkozott, amely összhangban van a lisztérzékenységgel. A duodenális biopsziában kimutatott kripták megnyúlásával és hiperpláziájával rendelkező laposfenyők, valamint a limfociták beszűrődése mutatták ki a cöliákia diagnózisát. A kórházban korábban kapott szérum minta vizsgálata pozitív volt antigliadin immunglobulin (Ig) A és IgG antitestekre, valamint antiendomysialis antitestekre.

Miután a beteget gluténmentes étrendre váltották, szinte azonnal javulást észlelt. Kiengedték, és 2 hét múlva a klinikán végzett nyomon követéskor teljesen tünetmentes volt. A 2 hónappal későbbi CBC-szám azt mutatta, hogy már nincs vérszegénysége, és visszanyerte 10 fontját. Azóta folytatja gluténmentes étrendjét, és jól megy.

Vita

A hasmenésnek számos oka lehet, a fertőzőtől a gyulladásig. Az egyik ok, amelyet gyakran figyelmen kívül hagynak, a cöliákia, amely gyakran problémák spektrumát eredményezi, gyakran a felszívódási zavarok hátterében. A lisztérzékenység egy olyan enteropathia, amelyben a búzából származó glutén befogadása érzékeny egyéneknél egy T-limfocita által közvetített gyulladásos kaszkádot indít el a proximális vékonybélben (1. ábra). Ez a gyulladás képtelen felszívni a vitaminokat és ásványi anyagokat, valamint a fehérjéket, szénhidrátokat és zsírokat. A kialakuló malabszorpciós állapot számos klinikai problémához vezet.

Amint többet megtudunk a lisztérzékenységről, egyre felkészültebbek vagyunk annak diagnosztizálására. Szükség van a gyanú indexére azoknál a betegeknél, akiknek tipikus tünetei vannak és tüneteik vannak, valamint azokban, akiknek fokozott a kockázata, hogy el lehessen rendelni a megfelelő vizsgálatokat, amelyek végül az orvost biopsziához vezetik. Megfelelően diagnosztizálva a lisztérzékenységben szenvedő betegek elég jól teljesítenek az étrend módosításával, és elkerülhetők a végső hosszú távú rossz hatások.

Elterjedtség

Miután azt gondolták, hogy 1000-ből csak 1-nél fordul elő, a legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy a cöliákia tényleges előfordulása az Egyesült Államokban 1: 22-től a biopsziával igazolt cöliákiában szenvedő betegek első fokú rokonainál 1: 133-ig terjed. nincsenek kockázati tényezői a betegségre. 1 Ez a nagyobb gyakoriság valószínűleg azt tükrözi, hogy javult a betegség észlelésének képessége, mivel a tudásbázisunk növekedett. A nők az összes beteg körülbelül 75% -át teszik ki. 2 A lisztérzékenység gyakorlatilag nem létezik a feketék és az ázsiaiak körében. 3 3654 7-16 éves finn gyermek vizsgálatában 67-ből 1 esetben a Sprue-val kompatibilis HLAtypes és szérummarkerek voltak, 99-ből 1 esetben biopsziával igazolt celiakia volt. 4

A lisztérzékenység etiológiája nem teljesen ismert, de autoimmun állapotnak számít. A HLA-gének egy csoportja társul a lisztérzékenységgel; a specifikus haplotípusok szinte minden betegnél kifejeződnek. Ezenkívül a szöveti transzglutamináz (tTG) antitestek jelenléte kulcsszerepet játszik a bevitt glutén antigenitásában. 5 A HLA haplotípusok széles variabilitása és a tTG antitestek mennyisége a betegség széles spektrumát eredményezi. Azonban nem minden fogékony személynél alakul ki a betegség. Azoknál a betegeknél, akiknél az élet későbbi szakaszában lisztérzékenység alakul ki, az antitestek egy része több évig nem detektálható.

Tünetek és jelek

A betegek tünetmentesek lehetnek, vagy súlyos emésztőrendszeri (GI) panaszaik lehetnek. Bár a tipikus tünetek a hasmenés és a hasi fájdalom, a gáz, a puffadás, a fáradtság és a fogyás nem specifikus megállapításai szintén nagyon gyakoriak. Viszonylag enyhe krónikus tünetekkel küzdő betegeknél a lisztérzékenység összetéveszthető irritábilis bél szindrómának.

Gyakori nem GI tünetek közé tartozik a csontfájdalom, a szájüregi elváltozások (pl. Glossitis, aftás fekélyek), vérszegénység, dermatológiai állapotok, ízületi gyulladás, alopecia areata, meddőség és a fogzománc hipoplazia. Dermatitis herpetiformis, intenzíven viszketõ herpetikus jellegû kiütés a törzsön, a térdön vagy a könyökön, a szubklinikus cöliákiában szenvedõ betegek körülbelül 11% -ánál figyelhetõ meg. 6.

A cöliákia alul diagnosztizálásának mély következményei lehetnek, mivel a kezeletlen vagy refrakter betegségben szenvedő betegek legfeljebb 15% -ában fordul elő lymphoma vagy GI carcinoma. 3 A rosszindulatú daganat különösen az időseket érinti. Egy vizsgálatban a malignus lymphoma összes incidenciája minden celiaciás betegben 8,4% volt, szemben az 22% -kal, amikor csak idős betegekre korlátozódott. 7

Klasszikusan a lisztérzékenység csecsemőkorban jelentkezik, amikor búza, árpa vagy rozs gabonafélék kerülnek az étrendbe. A hasmenés és a boldogulás sikertelensége hónapoktól-évekig előfordulhat. A glutén csecsemőkorban történő bevezetésének konkrét időzítése szintén szerepet játszhat a betegség kialakulásában. 8 Most már tudjuk, hogy a lisztérzékenység néhány embernél alapvetően csendes lehet, egyedüli rendellenes antitestek. Másoknál a lisztérzékenység évekig rejtett marad, ezt követi a GI tüneteinek fokozatos vagy késői akut megjelenése. 9 A betegek legfeljebb 20% -a 60 évnél idősebb. 10 Úgy tűnik, hogy valamilyen összefüggés van más autoimmun rendellenességekkel, beleértve az 1-es típusú cukorbetegséget is. 11.

Diagnosztikai tesztek és gyakori megállapítások

A celiakia tipikus laboratóriumi eredményei elsősorban a malabszorpció eredményei. A betegek körülbelül fele vérszegénységben szenved, főleg azért, mert képtelen felszívni a vasat vagy a folátot. A GI traktuson keresztül történő krónikus okkult vérveszteség szintén hozzájárulhat a vashiányos vérszegénységhez, bár ennek előfordulása ellentmondásos. 12,13 A vas- és foláthiány mellett a kalcium és a szérum-25-hidroxi-D-vitamin szintje is csökken, és az alacsony csontsűrűség elsődleges hozzájárulója. A lisztérzékenységben szenvedő összes felnőttnél a diagnózis felállításakor csontsűrűség-vizsgálatot kell végezni.

A cöliákia nem specifikus megállapításai gyakoriak, beleértve a trombocitózist, az enyhén megnövekedett májfunkciós teszt értékeket, valamint az alacsony foszfor- és az alkalikus foszfatázszinteket. Az alacsony albumin-koncentráció a táplálkozási hiányosságok súlyosságára utalhat. Ezeknek a rendellenességeknek a jelenléte GI-vel és/vagy extraintesztinális tünetekkel járó betegeknél legalább a lisztérzékenység mérlegelésére ösztönöz.

A specifikusabb vizsgálatok magukban foglalják az IgA antiendomiális antitesteket, az IgA és IgG antigliadin antitesteket és az IgA anti-tTG antitesteket (táblázat). Ezek a tesztek általában több mint 80% -ban érzékenyek és specifikusak. 5 Bár az IgA antiendomiális antitestek talán a legérzékenyebb és legspecifikusabb szerológiai markerek, az ezekre vonatkozó teszteket fokozatosan felváltják az IgA anti-tTG antitestek tesztjei, amelyek könnyebben hozzáférhetők, és a viszonylag újonnan kifejlesztett enzimhez kapcsolt immunszorbens teszttel, amely emberi rekombináns enzim alkalmazása hasonló érzékenységgel és specifitással rendelkezik. 14

A lisztérzékenység diagnosztizálásának aranystandardja a felső endoszkópia duodenális biopsziával. A tipikus endoszkópos leletek a jellegzetes redők elvesztése, fésüléssel és a nyálkahártyán mozaikszerű mintázattal (2. ábra). A szövettani elemzés az intraepithelialis limfociták számának növekedését tárja fel, villous atrophiával és crypt hyperplasiaval. 15 A biopsziával végzett endoszkópia viszonylag magas költsége és invazivitása, valamint az enzim-szerológia olyan magas érzékenységgel és specifitással rendelkezik, ezért felmerült, hogy egy alapos kórelőzmény és a pozitív laboratóriumi vizsgálati eredmények kombinálhatják az endoszkópia szükségességét. Ennek a megközelítésnek azonban jelentős ellenzése van, mivel a tünetek homályosak lehetnek, és a gluténmentes étrendre való áttérés drága és gyakran nehéz életre szóló elkötelezettség. Sok gasztroenterológus úgy gondolja, hogy a kezelés megkezdése után megismételt endoszkópos biopszia nem igazolódik a megerősített folyadékkal rendelkező betegeknél, és hogy az IgA antiendomiális vagy anti-tTG antitestek negatívra történő visszafordítása elegendő megerősíti a betegség feloldódását. 5.

Kezelés

A lisztérzékenység kezelése abból áll, hogy korlátozzuk a glutént az étrendből. A glutén, a búzaszemben lévő fehérje vízben oldhatatlan. Noha elméletileg csak a búzatermékekben található, néhány zabtartalmú termék is szennyezett a fehérjével. A táplálkozási konzultáció a táplálkozási szakemberrel fontos a megfelelő étrendi terv elkészítéséhez. Javasoljuk, hogy a CBC számának ismételt mérésével, a vas vizsgálatokkal, az összes fehérje, a kémiai panel, valamint a B12-vitamin és a folát szintjének mérésével, amikor ezekben az értékekben bármilyen rendellenesség fordul elő a diagnózis felállításakor. A tartós rendellenességek további munkát igényelnek.

Kalciumpótlásra, antireszorptív szerekre és/vagy ösztrogénpótlásra lehet szükség (posztmenopauzás nőknél) azoknál a betegeknél, akiknél a diagnózis felállításakor a csont ásványianyag-sűrűsége jelentősen alacsony. A tünetek feloldása és a szérum laboratóriumi vizsgálati eredmények normalizálása a terápia után a betegek túlnyomó többségének szabálya.

Következtetés

Az itt bemutatott eset szemlélteti egy olyan betegség felismerésének fontosságát, amely könnyen figyelmen kívül hagyható és gyakran figyelmen kívül hagyható, mint a nem specifikus GI és/vagy szisztémás tünetek oka. A hasmenés és a hasi fájdalom sokféle körülmények között fordul elő. A cöliákia elterjedtsége olyan, hogy már nem tudjuk lebecsülni, mint rendkívül ritka zebrát. Inkább bele kell foglalni a malabszorpció krónikus jeleivel és tüneteivel járó betegek differenciáldiagnózisába, olyan problémákkal társulva, mint vérszegénység, megemelkedett májenzimszintek vagy megmagyarázhatatlan orális vagy dermatológiai elváltozások. Elég magas gyanakvási index specifikusabb laboratóriumi vizsgálatokhoz vezethet. A teszt eredményei és a betegség súlyossága segítenek meghatározni az endoszkópia és a biopszia szükségességét a végleges diagnózis érdekében. Kivéve, ha tünetei súlyosak, a legtöbb egyént ambuláns körülmények között lehet értékelni. A kezelés az étrend módosításán alapul, a glutén kizárásával az étrendből. Megfelelő megfelelés esetén a legtöbb beteg azonnal visszatér az egészséghez.

Arch Intern Med.

1. Fasano A, Berti I, Gerarduzzi T és mtsai. A cöliákia előfordulása veszélyeztetett és nem veszélyeztetett csoportokban az Egyesült Államokban: egy nagy multicentrikus vizsgálat. 2003; 163: 286-292.

Am Fam orvos

2. Nelsen DA Jr. Gluténérzékeny enteropathia (lisztérzékenység): gyakoribb, mint gondolná. . 2002; 66: 2259-2266.

3. Halsted C. A lisztérzékenység sok arca [szerkesztőség]. . 334, 1190-1191 (1996).

4. Maki M, Mustalahti K, Kokkonen J és mtsai. A cöliákia előfordulása gyermekek körében Finnországban. . 2003; 348: 2517-2524.

5. Farrell RJ, Kelly CP. Celiac cucc. . 2002; 346: 180-188.

6. Tursi A, Giorgetti G, Brandimarte G és mtsai. A szubklinikai/néma cöliákia előfordulása és klinikai bemutatása felnőtteknél: elemzés 12 éves megfigyelésen. . 2001; 48: 462-464.

J Clin Gastroenterol.

7. Freeman JH. Limfoproliferatív és bél rosszindulatú daganatok 214 betegnél, biopsziával meghatározott celiaciában. 2004; 38: 429-434.

8. Norris JM, Barriga K, Hoffenberg EJ és mtsai. A lisztérzékenység autoimmunitásának kockázata és a glutén bevezetésének ütemezése a megnövekedett betegség kockázatú csecsemők étrendjében. 2005; 293: 2343-2351.

9. Holt PR. Hasmenés és felszívódási zavar időseknél. 2001; 30: 427-444.

10. Hankey GL, Holmes GK. Celiac betegség időseknél. 1994, 35: 65-67.

11. Jaeger C, Hatziagelaki E, Petzoldt R és munkatársai. A szervspecifikus autoantitestek és a lisztérzékenységhez társuló antitestek összehasonlító elemzése 1-es típusú cukorbetegekben, első fokú rokonaikban és egészséges kontroll alanyokban. . 2001; 24: 27-32.

12. Finom KD. Az okkult gasztrointesztinális vérzés előfordulása a lisztérzékenységben. 334, 1163-1167 (1996).

Eur J Gastroenterol

13. Logan RF, Howarth GF, West J, et al. Milyen gyakran eredményez oki okkult vér pozitív székletvizsgálatot a lisztérzékenység eredménye? . 2003; 15: 1097-1100.

Am J Gastroenterol.

14. Sblattero D, Berti I, Trevisiol C és mtsai. Humán rekombináns szöveti transzglutamináz ELISA: a celiakia innovatív diagnosztikai vizsgálata. 2000; 95: 1253-1257.

15. Olds G, McLoughlin R, O'Morian C és mtsai. Celiac betegség az endoszkópista számára. 2002; 56: 407-415.

16. Hoffenberg EJ, Haas J, Drescher A és mtsai. A zab pitvara újonnan diagnosztizált celiaciában szenvedő gyermekeknél. 2000; 137: 361-366.

A betegképzés kiváló forrása:

A Celiac Sprue Association Telefon: (877) CSA-4-CSA