A KLINEFELTER SZINDRÓMA ÁLTALÁNOS VIZSGÁLATÁNAK FONTOSSÁGA OBES GYERMEKEK ÉS KAMATOKKAL

Orvosi Oktatási Iroda, Missouri Egyetem - Columbia, Columbia, Missouri, USA

Gyermekegészségügyi Osztály, Missouri Egyetem, Columbia, Columbia, Missouri, USA

Orvosi Oktatási Iroda, Missouri Egyetem - Columbia, Columbia, Missouri, USA

Gyermekegészségügyi Osztály, Missouri Egyetem, Columbia, Columbia, Missouri, USA

Serdülőknek szóló elhízási klinikánkon 102 fenotípusos férfi közül két betegnél diagnosztizáltak Klinefelter-szindrómát (47, XXY genotípus). Az első beteg egy 15 éves férfi volt, aki 112,4 kg volt (> 99. percentilis) és 197,9 cm magas (> 99. percentilis). A fizikális vizsgálat figyelemre méltó volt a heretérfogat esetében, amelyet 2,5 ml-re becsültek. A második beteg egy 17 éves férfi volt, súlya 125,2 kg (> 99. percentilis) és 179,5 cm magas (75. percentilis). Klinikánkon vizsgálva heremérete 6 ml volt, jóval kisebb, mint az életkorára számított. Mindkét beteg esetében a hipogonadizmus megfigyelése olyan kariotípus megszerzéséhez vezetett, amely megerősítette a Klinefelter-szindróma diagnózisát.

Míg elhízási klinikánkon a Klinefelter-szindróma gyakorisága magasabb, mint az általánosan elfogadott egy-egy 500–1000 férfi prevalencia, 1 nem lehet meglepő, mivel a Klinefelter-szindrómás serdülők metabolikus szindrómával és elhízással jelentkezhetnek. 2 Noha a nemi szervek vizsgálata az ellátás színvonala a jó gyermek vizsgálata során, ezt egyes szolgáltatók valószínűleg elhalasztják. 3 Mindkét betegünk esetében a referáló szolgáltató nem dokumentálta a hipogonadizmus aggodalmát, valószínűleg késleltette a Klinefelter-szindróma diagnózisát. Valójában a Klinefelter-szindrómát sokszor nem diagnosztizálják, amíg a beteget nem vizsgálják meddőségi problémák miatt. A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb a kockázata az emlőráknak, a csontok rendellenességeinek, valamint a kognitív és viselkedési zavaroknak. 4 A Klinefelter-szindróma korai diagnózisa és az azt követő tesztoszteron-kiegészítés, valamint egyéb terápiák elengedhetetlenek a beteg életminőségének általános javulásához.

Az elhízott betegeket gondozó szolgáltatóknak figyelembe kell venniük a Klinefelter-szindróma diagnosztizálását differenciáljukban, különösen a hipogonadizmusban szenvedő betegeknél vagy más klasszikus jellemzőkben, beleértve az eunuchoid arányokat, a rossz virilizációt, a gynaecomastia-t és a kognitív késést. Továbbá úgy érezzük, hogy minden, gyermekeket gondozó szolgáltatónak éves nemi szervi vizsgálatot kell végeznie serdülőkorában annak érdekében, hogy felmérje a rendellenességeket, beleértve a hipogonadizmust.