Egy új genetikai teszt nyomokat kínál - és csak nyomokat - az ember elhízás kockázatára

Írta: Rebecca Robbins

nyomokat

A kutatók régóta vizsgálták a DNS-t egy nagy, betegséggel összefüggő ketyegő bomba miatt. De a közös állapotok kockázatának előrejelzése érdekében egyre több olyan genetikai változatot keresnek, amelyek önmagukban hiányosak - de együttesen hatalmas robbanóerőt tudnak gyakorolni.

Mindez az úgynevezett poligénes kockázati pontszámok összeállítása céljából történik, amelyek megkísérlik felmérni, hogy a genetikai változások sokasága hogyan befolyásolja az ember minden esélyét a cukorbetegség kialakulásáig vagy a szívrohamig. A legújabb ilyen jóslat, amelyet csütörtökön mutattak be a Cell folyóiratban, célja egy személy esélyének előrejelzése az elhízáshoz.

A 300 000 ember adatainak felhasználásával tesztelt pontszám azt találta, hogy azoknak a felnőtteknek a 10% -a, akiknek a legrosszabb genetikai kártyát osztották ki az elhízás kockázatát illetően, átlagosan 29 fontval voltak nehezebbek - és 25-ször nagyobb valószínűséggel súlyosan elhíznak -, mint azoknak a géneknek a 10% -a, akik valószínűleg megtartják őket.

A Harvardhoz tartozó kutatók csoportja építette a pontszámot, amely erősebbnek tűnik, mint bármelyik korábbi elhízási genetikai teszt. De még nincs kereskedelmi változata. És még várni kell arra, hogy elég erős lesz-e ahhoz, hogy hasznos legyen a klinikán, hogy tájékoztassák a felnőtteket arról, hogy miért súlyosak, vagy hogy azonosítsák a magas kockázatú gyermekeket és beavatkozhassanak, mielőtt elhíznak.

A biofarmma, az egészségpolitika és az élettudományok exkluzív elemzése.

Dr. Sekar Kathiresan, a massachusettsi általános kórház kardiológusa és a Broad Institute genetikusa, aki az új kutatást vezette, látja, hogy pontszáma szűrővizsgálati eszközként használható a kora gyermekkor úgynevezett „aranykorszakának”, születés és 8. életkor. Elismerte azonban, hogy egyelőre nem tudni, mely beavatkozásokat kell eljuttatni azoknak a gyerekeknek, akiket a tesztje magas kockázatúnak minősített.

A kutatók 2,1 millió közös genetikai változat felsorolásával kezdték, és számítógépes algoritmusok segítségével számos lehetséges pontszámot vezettek le, amelyek mindegyike egy kicsit másképp mérte fel az elhízást. A legjobb pontszámot azáltal találták meg, hogy megnézik, hogy állnak az Egyesült Királyság Biobankjának adataival, amely egy kormány által támogatott erőfeszítés az Egyesült Királyságban genetikai információk gyűjtésére.

És amikor kipróbálták a győztest? A genetikai variáció feltűnő volt.

"Ez valójában azt jelenti, hogy a lakosság 10% -a örökölt egy genetikai tényezőt, amely 20-30 kilóval nehezebbé teszi őket" - mondta Kathiresan.

A genetika azonban nem sors. A legnagyobb kockázatnak kitett emberek decilisének körülbelül 17% -a még mindig normális súlyú volt - állapította meg Kathiresan és csapata.

Mi a poligénes kockázati pontszám és mennyire jó a betegség előrejelzésében?

Egyes szakértők óvatosságra intettek a poligénes kockázati pontszámok elfogadásának rohanásában, figyelmeztetve, hogy a zavaró környezeti hatások túl erősek - és a tudomány is túl éretlen - ahhoz, hogy az ilyen genetikai előrejelző eszközök készen álljanak az időzítésre.

Az elhízásban például úgy gondolják, hogy a gének és a környezet nagyjából ekvivalens hatást gyakorolnak. A poligénes kockázati pontszám pedig csak részben rögzíti a genetikai hatást. A közös genetikai variánsok a testtömeg-index örökölhetőségének kevesebb mint egynegyedét magyarázták a kutatásban használt adatkészletben, Kathiresan és csapata tanulmányukban.

Az eredmény? A poligénes kockázati pontszám csak a teljes kockázat kis részét képes megragadni.

"Ha olyan pontszámod van, amely a teljes elhízási hajlamnak csak a 10% -át képviseli, soha nem tudod pontosan megjósolni a jövőbeli elhízást" - mondta Ruth Loos genetikai epidemiológus, a Sínai-hegyi Icahn Orvostudományi Kar professzora, aki szkeptikus volt, hogy ilyenek egy pontszám hasznos lenne.

Az ilyen korlátozások nem hagyták abba az izgalmat az új előrejelző eszközök körül.

23andMe elmondja, hogy DNS-e hogyan befolyásolja a cukorbetegség kockázatát. Hasznos lesz-e?

Tavaly nyáron Kathiresan egy másik poligénes kockázati pontszámot vezetett be, amelynek célja a szívinfarktus kockázatának felmérése volt - azzal a megállapítással együtt, hogy a kutatás részeként pontszámot kapott emberek 5-8% -ának legalább háromszoros a kockázata. Kathiresan elmondta, hogy laboratóriuma együttműködik a Color San Francisco-i vállalattal, amely klinikai genetikai teszteket értékesít, mint a lakosság egészségére épülő vállalkozás magját. Ezt a kutatást építik fel a koszorúér-betegség poligénes kockázatának felmérésére szolgáló kereskedelmi teszt kifejlesztésére.

A cambridge-i, Massachusetts székhelyű Broad Institute szintén laboratóriumi poligénes pontszámkutatásával kapcsolatos szellemi tulajdon védelme iránti kérelmet nyújtott be. Az új elhízási pontszám kidolgozására irányuló kutatást különféle kormányzati, egyetemi és filantróp támogatások finanszírozták, az elemzés egyik részét a Merck és a Johnson & Johnson gyógyszergyártó egységek támogatták.