A családi hiperkoleszterinémiáról

A családi hiperkoleszterinémia örökletes állapot, amely magas születési sűrűségű alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterinszintet és korai szívinfarktusokat okoz.

családi hiperkoleszterinémiában

Mi a családi hiperkoleszterinémia?

A családi hiperkoleszterinémia egy örökletes állapot, amely születésétől kezdve magas LDL (alacsony sűrűségű lipoprotein) koleszterinszintet és korai életkorban szívrohamot okoz. A koleszterin egy zsírszerű anyag, amely a test sejtjeiben található meg. A koleszterin néhány ételben is megtalálható. A szervezetnek szüksége van némi koleszterinre a megfelelő működéshez, és a koleszterinből hormonokat, D-vitamint és olyan anyagokat állít elő, amelyek elősegítik az étel emésztését. Ha azonban túl sok koleszterin van jelen a véráramban, az felépül az artériák falában, és növeli a szívbetegségek kockázatát.

A koleszterint a véráramban lipoproteineknek nevezett kis csomagokban szállítják. Ezek a kis csomagok belül zsírból (lipidből) és kívül fehérjékből állnak. A lipoproteinek két fő típusa létezik, amelyek a koleszterint az egész testben hordozzák. Ezek a következők: alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) és nagy sűrűségű lipoprotein (HDL).

Az LDL által hordozott koleszterint néha "rossz koleszterinnek" nevezik. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő embereknek magas az LDL-koleszterinszintjük, mert nem tudják megfelelően eltávolítani az LDL-t a véráramból. Az LDL eltávolításáért felelős szerv a máj. A vér magas LDL-koleszterinszintje növeli a szívrohamok és a szívbetegségek kockázatát.

A HDL által hordozott koleszterint néha "jó koleszterinnek" nevezik. A HDL a koleszterint a test más részeiből a májba szállítja. A máj eltávolítja a koleszterint a szervezetből. A HDL-koleszterin magasabb szintje csökkenti az ember esélyét a szívbetegségre.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiak 40-50-es éveiben szenvednek szívrohamot, és a betegségben szenvedő férfiak 85 százaléka szívrohamot szenved 60 éves korára. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő nőknél is nagyobb a szívroham kockázata, de ez 10 évvel később történik meg mint a férfiaknál (tehát az 50-60-as években).

A családi hiperkoleszterinémia autoszomális domináns módon öröklődik a családokban. Autoszomális domináns örökletes körülmények között az a szülő, aki az állapotot okozó megváltozott gént hordozza, 1/2-ben (50 százalék) eséllyel adja át ezt a megváltozott gént minden gyermekének.

A családi hiperkoleszterinémiát okozó megváltozott gén (génmutáció) a 19. kromoszómán található. Információt tartalmaz az LDL receptor nevű fehérjéről, amely felelős az LDL eltávolításáért a véráramból. 500 egyből egy megváltozott gént hordoz, amely családi hiperkoleszterinémiát okoz. Ezeket az egyéneket heterozigótáknak nevezzük. Ritkábban egy személy mindkét szülőtől örökli a génmutációt, így genetikailag homozigóta lesz. A homozigóta egyéneknél a hiperkoleszterinémia sokkal súlyosabb formája van, a szívroham és a halál gyakran 30 éves kor előtt következik be.

A családi hiperkoleszterinémia egy örökletes állapot, amely magas születéskor kezdődő LDL (alacsony sűrűségű lipoprotein) koleszterinszintet és korai életkorban szívrohamot okoz. A koleszterin egy zsírszerű anyag, amely a test sejtjeiben található meg. A koleszterin néhány ételben is megtalálható. A szervezetnek szüksége van némi koleszterinre a megfelelő működéshez, és a koleszterinből hormonokat, D-vitamint és olyan anyagokat állít elő, amelyek elősegítik az étel emésztését. Ha azonban túl sok koleszterin van jelen a véráramban, az felépül az artériák falában, és növeli a szívbetegségek kockázatát.

A koleszterint a véráramban lipoproteineknek nevezett kis csomagokban szállítják. Ezek a kis csomagok belül zsírból (lipidből) és kívül fehérjékből állnak. A lipoproteinek két fő típusa létezik, amelyek a koleszterint az egész testben hordozzák. Ezek a következők: alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) és nagy sűrűségű lipoprotein (HDL).

Az LDL által hordozott koleszterint néha "rossz koleszterinnek" nevezik. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő embereknek magas az LDL-koleszterinszintjük, mert nem tudják megfelelően eltávolítani az LDL-t a véráramból. Az LDL eltávolításáért felelős szerv a máj. A vér magas LDL-koleszterinszintje növeli a szívrohamok és a szívbetegségek kockázatát.

A HDL által hordozott koleszterint néha "jó koleszterinnek" nevezik. A HDL a koleszterint a test más részeiből a májba szállítja. A máj eltávolítja a koleszterint a szervezetből. A HDL-koleszterin magasabb szintje csökkenti az ember esélyét a szívbetegségre.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiak 40-50-es éveiben szenvednek szívrohamot, a rendellenességben szenvedő férfiak 85 százaléka pedig 60 éves korára szívrohamot szenved. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő nőknél is nagyobb a szívroham kockázata, de ez 10 évvel később történik meg mint a férfiaknál (tehát az 50-60-as években).

A családi hiperkoleszterinémia autoszomális domináns módon öröklődik a családokban. Autoszomális domináns örökletes körülmények között az a szülő, aki az állapotot okozó megváltozott gént hordozza, 1/2-ben (50 százalék) eséllyel adja át ezt a megváltozott gént minden gyermekének.

A családi hiperkoleszterinémiát okozó megváltozott gén (génmutáció) a 19. kromoszómán található. Információt tartalmaz az LDL receptor nevű fehérjéről, amely felelős az LDL eltávolításáért a véráramból. 500 egyből egy megváltozott gént hordoz, ami családi hiperkoleszterinémiát okoz. Ezeket az egyedeket heterozigótáknak nevezzük. Ritkábban egy személy mindkét szülőtől örökli a génmutációt, így genetikailag homozigóta lesz. A homozigóta egyéneknél a hiperkoleszterinémia sokkal súlyosabb formája van, a szívroham és a halál gyakran 30 éves kor előtt következik be.