Policisztás vesebetegség

Mi a policisztás vesebetegség?

A policisztás vesebetegség (más néven PKD) számos ciszta növekedését okozza a vesékben. Ezeket a cisztákat folyadék tölti ki. Ha túl sok ciszta nő, vagy ha túl nagy lesz, a vesék károsodhatnak. A PKD ciszták lassan pótolhatják a vesék nagy részét, csökkentve a veseműködést és veseelégtelenséghez vezetve.

vesebetegség

Mennyire gyakori a PKD?

Az Egyesült Államokban körülbelül 600 000 embernek van PKD-je. Ez a negyedik vezető veseelégtelenség oka. Minden versenyen megtalálható, és férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. Az összes veseelégtelenség körülbelül 5% -át okozza.

A PKD a vesén kívül milyen más szerveket is érint?

A PKD a vesén kívül más szervekre is hatással lehet. A PKD-ben szenvedő betegek májában, hasnyálmirigyében, lépében, petefészkeiben és vastagbélében ciszták lehetnek. Az ezekben a szervekben található ciszták általában nem okoznak súlyos problémákat, de néhány embernél igen. A PKD hatással lehet az agyra vagy a szívre is. Ha a PKD érinti az agyat, aneurysmát okozhat. Az aneurizma egy kidudorodott ér, amely felrepedhet, ami stroke-ot vagy akár halált is okozhat. Ha a PKD befolyásolja a szívet, akkor a szelepek floppiká válhatnak, ami egyes betegeknél szívmormot eredményez.

Melyek a nyomok arról, hogy valakinek PKD-je van?

A legtöbb embernél 30-40 éves korig nem jelentkeznek tünetek. Az első észrevehető tünetek a következők lehetnek:

  • Hát- vagy oldalsó fájdalom
  • A has méretének növekedése
  • Vér a vizeletben
  • Gyakori hólyag- vagy vesefertőzés
  • Magas vérnyomás

A magas vérnyomás a PKD leggyakoribb jele. Előfordulhat, hogy a betegek fejfájást okozhatnak a magas vérnyomás miatt, vagy orvosaik észlelhetik a magas vérnyomást egy rutinszerű fizikai vizsgálat során. Mivel a magas vérnyomás vesekárosodást okozhat, nagyon fontos annak kezelése. Valójában a magas vérnyomás kezelése lassíthatja vagy akár megelőzheti a veseelégtelenséget. Pislogás vagy lüktetés a mellkasban

A PKD-betegek körülbelül 25% -ának van egy úgynevezett floppy szelepe a szívben, és a mellkasában csapkodást vagy lüktetést, valamint mellkasi fájdalmat tapasztalhat. Ezek a tünetek szinte mindig önmagukban tűnnek el, de lehet az első utalás arra, hogy valakinek PKD-je van.

Hogyan diagnosztizálják a PKD-t?

Az ultrahang a legmegbízhatóbb, legolcsóbb és nem invazív módszer a PKD diagnosztizálására. Ha valaki, akinek a PKD kockázata fennáll, 40 évnél idősebb, és normális vesefelhővizsgálata van, valószínűleg nincs PKD. Esetenként a CT (számítógépes tomográfia) és az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) kisebb cisztákat is felismerhet, amelyeket ultrahanggal nem lehet megtalálni. Az MRI-t a vesék és a ciszták térfogatának és növekedésének mérésére és monitorozására használják.

Bizonyos helyzetekben genetikai teszt is elvégezhető. Ez magában foglalja a vérvizsgálatot, amely ellenőrzi a kóros géneket, amelyek a betegséget okozzák. A genetikai tesztelés nem ajánlott mindenkinek. A teszt költséges, és a PKD-t sem képes kimutatni az emberek kb. 15% -ában. A genetikai tesztek azonban hasznosak lehetnek, ha egy személy:

  • képalkotó teszteken alapuló bizonytalan diagnózisa van
  • családi kórtörténetében van PKD, és vesét akar adományozni
  • 30 évesnél fiatalabb, családi kórtörténetében PKD és negatív ultrahang van, és családalapítást tervez

Fejlődik-e mindenkinek PKD-s veseelégtelenség?

Nem. A PKD-ben szenvedők kb. 50 százalékának 60 éves koráig veseelégtelensége lesz, és 70 éves korára körülbelül 60% -ának lesz veseelégtelensége. Veseelégtelenségben szenvedőknek dialízisre vagy veseátültetésre lesz szükségük. Bizonyos embereknél fokozott a veseelégtelenség kockázata, beleértve:

  • férfiak
  • magas vérnyomásban szenvedő betegek
  • fehérje vagy vér a vizeletben
  • magas vérnyomású nők, akiknél több mint három terhesség volt

Hogyan kezelik a PKD-t?

Jelenleg a PKD-re nincs gyógyszer. Azonban sok kutatás folyik. A legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy a tiszta víz ivása egész nap és az italokban a koffein elkerülése lassíthatja a ciszták növekedését. A kutatás a PKD genetikai alapjainak megértésében is segít.

A tanulmányok azt is sugallják, hogy egyes kezelések lassíthatják a vesebetegség gyakoriságát a PKD-ben, de további kutatásokra van szükség, mielőtt ezek a kezelések alkalmazhatók lennének a betegeknél. Időközben számos támogató kezelés végezhető a tünetek kezelésében, a ciszták növekedésének lassításában, valamint a vesefunkció csökkenésének megelőzésében vagy lassításában a PKD-ben szenvedőknél. Ezek tartalmazzák:

  • a vérnyomás gondos ellenőrzése
  • húgyhólyag vagy vesefertőzés azonnali kezelése antibiotikumokkal
  • sok folyadék, amikor először a vizeletben lévő vért észlelik
  • gyógyszer a fájdalom csökkentésére (beszéljen orvosával arról, hogy mely vény nélkül kapható gyógyszerek szedhetők vesebetegség esetén)
  • egészséges életmód a dohányzásról való leszokás, a testmozgás, a súlykontroll és a csökkent sófogyasztás tekintetében
  • sok tiszta vizet inni a nap folyamán
  • elkerülve a koffeint minden italban

2018 áprilisában az FDA új tolvaptán nevű gyógyszert hagyott jóvá az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) kezelésére. A gyógyszer alkalmazható a veseműködés lassulásának elősegítésére az ilyen típusú PKD kockázatának kitett felnőtteknél. Beszélhet egy egészségügyi szakemberrel, ha további információt szeretne erről a kezelésről és arról, hogy Önnek megfelelő-e.

Amennyiben a PKD-ben szenvedők speciális étrendet folytatnak?

Jelenleg nincs olyan speciális étrend, amely megakadályozná a ciszták kialakulását PKD-ben szenvedő betegeknél. A sóbevitel csökkentése segít a vérnyomás szabályozásában a magas vérnyomásban szenvedő PKD-s betegeknél. Az egészséges testsúly fenntartása érdekében alacsony zsírtartalmú és mérsékelt kalóriatartalmú étrend ajánlott. Beszéljen orvosával vagy dietetikusával az étrend egyéb változásairól, például a koffein elkerüléséről.

A testmozgás ajánlott a PKD-s betegek számára?

Teljesen. Kerülni kell azonban a vesére potenciálisan káros gyakorlatokat, például a kontaktsportot. Fontos, hogy semmilyen fizikai tevékenység során ne legyen túl kiszáradt.

Akit veszélyeztet a PKD kialakulása?

A PKD családokban fut. Ez egy öröklött rendellenesség, amelyet a szülők a gének révén adnak át a gyerekeknek. A gének az öröklődés alapvető elemei. A fogantatáskor a gyerekek minden szülőtől kapnak egy sor gént. Számos tulajdonságot határoznak meg, például a hajszínt és a szemszínt. A gének meghatározhatják a betegség kialakulásának valószínűségét is.

Genetikai betegség akkor fordulhat elő, ha az egyik vagy mindkét szülő kóros géneket ad át egy gyermeknek. Ez egy úgynevezett domináns vagy recesszív öröklés útján történik.

  • Domináns öröklés

Ha az egyik szülő betegsége van, és kóros gént ad át a gyermeknek, akkor azt domináns öröklődésnek nevezik. Minden gyermeknek 50% esélye van a betegségre. A kockázat minden gyermek esetében azonos, függetlenül attól, hogy hány gyermeknél alakul ki a betegség.

Ha mindkét szülő hordozza a kóros gént, és mindkét szülő kóros gént ad át a gyermeknek, akkor ezt recesszív öröklődésnek nevezzük. Ebben a helyzetben minden gyermeknek 25% esélye van a betegségre.

Vannak-e különböző típusú PKD-k?

Igen. A PKD három fő típusa:

    Autoszomális domináns PKD
    (más néven PKD vagy ADPKD)

A betegség ezen formáját a szülőtől a gyermekig az öröklődés örökli. Más szavakkal, a kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség előidézéséhez. A tünetek általában 30 és 40 év között kezdődnek, de korábban, még gyermekkorban is. Az ADPKD a PKD leggyakoribb formája. Valójában az összes PKD-eset körülbelül 90 százaléka ADPKD.

Infantilis vagy autoszomális recesszív PKD
(más néven ARPKD)

A betegség ezen formáját a szülőtől a gyermekig recesszív öröklés adja át. A tünetek az élet legkorábbi hónapjaiban kezdődhetnek, még az anyaméhben is. Általában nagyon súlyos, gyorsan halad és gyakran életveszélyes az élet első hónapjaiban. Az ARPKD ezen formája rendkívül ritka. 25 000 ember közül 1 esetben fordul elő.

Szerzett cisztás vesebetegség
(más néven ACKD)

Az ACKD hosszú távú károsodással és súlyos hegesedéssel járó vesékben fordulhat elő, ezért gyakran veseelégtelenséggel és dialízissel jár. Az 5 éven át dialízis alatt álló emberek körülbelül 90 százaléka fejleszti az ACKD-t. Az ACKD-ben szenvedők általában azért keresnek segítséget, mert vizet észlelnek a vérben. A ciszták ugyanis a vizeletrendszerbe véreznek, ami elszínezi a vizeletet.

Kell-e gyermekeiknek PKD-s betegek?

A PKD-ben szenvedő egyének, akik aggódnak a betegség gyermekeiknek való átterjedése miatt, genetikai tanácsadóhoz fordulhatnak, hogy segítsék őket a családtervezésben. Számos egyetemi orvosi központ rendelkezik ezzel a szolgáltatással.

Ha a PKD-ben szenvedő nők teherbe esnek?

A PKD-ben szenvedő nők többségének (80 százaléka) sikeres és eseménytelen terhessége van. Néhány PKD-ben szenvedő nő azonban megnövekszik a súlyos szövődmények kockázatát saját és csecsemőik számára. Ide tartoznak a PKD-ben szenvedő nők, akiknek szintén vannak:

  • magas vérnyomás
  • csökkent vesefunkció

A magas vérnyomású PKD-ben szenvedő nőknél a terhesség 40 százalékában preeklampszia (vagy toxémia) alakul ki. Ez életveszélyes rendellenesség mind az anya, mind a baba számára, és hirtelen és figyelmeztetés nélkül kialakulhat. Ezért minden PKD-s nőt, különösen azokat, akiknek szintén magas a vérnyomása, orvosának szorosan figyelnie kell terhessége alatt.

Mi van, ha további kérdéseim vannak?

Ha további kérdése van, beszéljen orvosával. További információkat a következő helyeken kaphat: