Ritka betegségek adatbázisa

Perniosis

A NORD köszönettel köszönti Amarachi Okafor, BS, PharmD jelölt, NORD szerkesztőségi gyakornok a Keck Graduate Institute-tól és Julie Truong, PharmD, BCACP, MACM, a Keck Graduate Institute Gyógyszerészeti és Egészségtudományi Kar klinikai és igazgatási tudományok docensét. a jelentés elkészítésében.

országos

A perniosis szinonimái

  • chilblains
  • hideg okozta érbetegség
  • erythema, pernio
  • pernio

Általános vita

A perniosis egy szezonális gyulladásos rendellenesség, amelyet hideg és nedves (nedves) körülmények tartós kitettsége vált ki. Általában hideg időjárás és magas páratartalom esetén fordul elő, különösen késő ősszel és télen. Ez a kis erek gyulladásának egy formája (vasculitis), amelyet fájdalmas, viszkető, gyengéd, bőrsérülések (elváltozások) jellemeznek az alsó lábszáron, a kezeken, a lábujjakon, a lábakon, a füleken és az arcon. Az elváltozások általában 12-24 órával jelentkeznek a hidegnek való kitettség után, és általában két-három hétig tartanak. Évekig is eltarthat, ha nem kezelik, és a hidegnek kitettsége továbbra is fennáll. Egyesek a nyári hónapokban teljes vagy részleges rendeződést tapasztalnak, de egyeseknél a tünetek akár a melegebb hónapokban is fennmaradhatnak.

Jelek és tünetek

A perniózist a kis erek gyulladása jellemzi, amelyet a hidegre kóros reakció okoz. A bőr kékesvörös elszíneződése jellemzi, amely fájdalmat, intenzív viszketést, égést/szúrást és duzzanatot okozhat a bőrön, különösen akkor, ha a test felmelegszik. Az elszíneződés általában az ujjakon, a lábujjakon, az alsó lábszáron, a saroknál, a fülnél és az orrnál jelentkezik; ritkán jelentkezhet a combon és a fenéken. Súlyosan érintett egyéneknél lehetnek hólyagszerű elváltozások (bullae), amelyek dörzsölés vagy irritáció esetén fekélyekké válhatnak. Ez fertőzéseket vagy akár hegesedést okozhat a gyógyulás során.

A combok perniózisa a perniosis egyik formája, amely gyakrabban érinti a fiatal nőstényeket, akik szorosan illő nadrágot viselnek. Vörös vagy kékes foltok (plakkok) jellemzik a bőrön. Ezek a plakkok a csípő felső részén és a combok külső részén oszlanak el, és duzzanatot, égést, viszketést és esetenként fekélyt okozhatnak.

Okoz

A perniosis pontos oka nem világos. Ennek oka lehet egy kiváltó ok (elsődleges), egy elsődleges betegség (másodlagos) következménye, például kötőszöveti betegség vagy a vér rendellenes fehérjéi, vagy ismeretlen okú betegség (idiopátiás). Az egyik hipotézis szerint a hideg időjárás miatt a bőrhöz közeli kis vénák és artériák meghúzódnak vagy összehúzódnak. A szövetek újramelegedésekor a vér szivárog a szövetbe, és a bőr megduzzad. A duzzanat irritálja az idegeket és fájdalmat okozhat. Egyesek úgy gondolják, hogy a rendellenesség allergiás reakciót vagy túlérzékenységet jelenthet a hidegre. Okozó tényezők lehetnek a tartós hideg hatás, az elégtelen védőruházat és a keringési vagy szív- és érrendszeri betegségek is. A szoros ruházat csökkentheti az érintett terület véráramlását, ami a bőr hőmérsékletének csökkenését okozhatja. Bizonyos esetekben genetikai tényezők okozzák. Egyéb feltételezett okok a táplálkozás, a helyi fertőzések, a hormonális változások és más szisztémás betegségek. Időseknél a perniosis összefüggésbe hozható egy mögöttes szisztémás betegséggel.

Az érintett lakosság

A perniosis előfordulása jelenleg bizonytalan. A perniosis a nőknél gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál. Pontosabban gyakrabban fordul elő olyan nőknél, akik nagyon vékonyak vagy alacsony a testtömeg-indexük. Az orvosi szakirodalom számos cikke az anorexiás nők perniózisának eseteivel foglalkozik. Azok a személyek, akik tartósan vagy rosszul keringenek, dohányzást gyakrabban érintik, mint az általános lakosság. Ez az állapot gyakrabban fordul elő hideg, nedves éghajlaton, mint szárazon. Számos esetről számoltak be Nyugat-Európában, de észak-amerikai part menti területeken téli későtől kora tavaszig is. A tünetek általában 20 éves kor előtt kezdődnek. Gyakran nem fordul elő gyermekeknél és idős embereknél.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a perniosis tüneteivel. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A Raynaud-kór vagy a Raynaud-jelenség érrendszeri rendellenesség. Arteriolák görcsei jellemzik, különösen az ujjakban és a lábujjakban a hidegnek való kitettség miatt. Esetenként a test más területei, például az orr és a nyelv is érintettek lehetnek. Az ujjak vagy a lábujjak sápadtságának vagy kékes színének időszakos rohamait a hidegnek való kitettség váltja ki, és érzelmi zavarok fokozzák. A Raynaud-kór önmagában fordulhat elő, vagy másodlagos lehet más állapotokkal szemben.

A Chilblain lupus erythromatosus a lupus erythromatosus krónikus és tartós formája. Előfordulhatnak arcelváltozások, de leggyakrabban az ujjakat, a borjakat és a láb sarkát érinti. Ez egy olyan rendellenesség, amely főleg a nőket érinti, és szisztémás lupus erythromatosussá válhat, amely befolyásolhatja a belső szerveket.

A vasculitis egy gyakori rendellenesség, amelyet az érfal gyulladása jellemez. Ez a gyulladás az ér belsejének szűkülését okozza, és akadályozhatja a szövetek véráramlását (iszkémia). A vérhiány szöveti halált (nekrózist), vérrögképződést (trombózis) vagy egy artéria gyengülését és léggömbölyödését okozhatja, amely esetleg felszakadhat (aneurizma). (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Vasculitis” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A hideg csalánkiütés krónikus, reaktív bőrbetegség. Valószínűleg ez a fizikai urticaria leggyakoribb formája. A fő tünetek lehetnek a bőr rendellenes vörössége (erythema), csalánkiütés és viszketés a bőr hideg hőmérsékletnek való kitettsége után. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Ritka betegségek adatbázisában” keresési kifejezésként az „Urticaria, Cold” kifejezést.)

A cellulitisz a bőr bakteriális fertőzése. A bőr fájdalmas, piros, duzzadt és meleg tapintású. Általában az alsó lábszár érintett, de általában csak az egyik oldalon van (egyoldalú). Ezt az állapotot szisztémás antibiotikumokkal kezelik.

Az irritáló kontakt dermatitis olyan bőrbetegség, amely elsősorban a kezeket érinti. Vörös, száraz, érdes és repedezett bőr jellemzi, és irritáló anyaggal (pl. Mosószerrel) való érintkezés okozhatja, nem pedig a hideggel való érintkezés.

Az alsó végtagok akut embóliája olyan vérrög, amely csökkent véráramlást (ischaemia) okoz a lábakon és/vagy a lábakon. Ennek eredményeként a bőr fájdalmas, sápadt és meleg lehet, amikor az alvadék romlik. Ezenkívül az egyének a pulzus csökkenésének, zsibbadásának vagy akár megbénulásának jeleit mutathatják az érintett területen.

Az acrocyanosis olyan állapot, amely krónikus hűvösséggel és elsősorban a kezek és lábak lila elszíneződésével jár. Azonban befolyásolhatja az orrot, a füleket, az ajkakat és a mellbimbókat is. A hideg hőmérséklet súlyosbíthatja a tüneteket.

Az Aicardi-Goutières-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely a TREX1 gén mutációjával társul. Csecsemőkorban jelentkezik, és elsősorban a nőket érinti. A szindrómás gyermekek körülbelül 40% -ánál jelentkeznek pernio-szerű bőrelváltozások.

A hideg panniculitis a bőr alatti zsír (zsír) szövet gyulladása a közvetlen hideg hatásának, például a popsikulákkal való érintkezés következtében. Ez az állapot gyakori kisgyermekeknél. Piros, megkeményedett foltokként (plakkokként) jelenik meg, amelyek néhány hét alatt megszűnnek. Ezt a betegséget meg lehet erősíteni úgy is, hogy eltávolítunk egy szövetmintát az érintett területről, majd a mintát teszteljük (biopszia).

A kriofibrinogenémia olyan állapot, amelyben a vérplazma csapadékot képez hűtési körülmények között (krioprecipitátum). Ezt a betegséget igazolja a fehérje jelenléte a plazmában, az úgynevezett kriofibrinogén és a keringő fehérjék hiánya, az úgynevezett krioglobulinok. Az erek elzáródásához (másodlagos érelzáródás), lila színű foltokhoz (purpura) vagy a bőrsejtek elhalásához (nekrózis) vezethet olyan területeken, mint a kéz, a láb, a fül és az orr.

Diagnózis

A diagnózist az egyéb állapotok vagy betegségek kizárásával határozzák meg.

Klinikai értékelések és munka
A klinikus felméri, hogy az egyén kórtörténetében szerepel-e hosszabb ideig tartó hidegveszély, és fizikai vizsgálatot végez, beleértve a teljes bőrvizsgálatot a végtagok fájdalmas, viszkető, vörös bőrelváltozásainak ellenőrzésére. Echokardiogram végezhető, ha akut embólia gyanúja merül fel. A klinikus alapos vizsgálatot folytat az érintett területek újramelegítésének folyamatáról is. Az elváltozásoknak önkorlátozóaknak kell lenniük, és az átmelegedés után megszűnnek. A beteget átvizsgálják autoimmun markerek szempontjából is. Vérvizsgálatokat, beleértve a teljes vérképet, antinukleáris antitesteket, krioglobulinokat, kriofibrinogént, hideg agglutinineket, antifoszfolipid antitesteket és szérum fehérje elektroforézist végeznek az egyéb állapotok kizárása érdekében. A bőr biopsziáját akkor végezzük, ha az állapot továbbra is fennáll, és gyanú merül fel egy szisztémás gyulladásos betegségről.

Standard terápiák

Kezelés
A perniosis első vonalbeli kezelése és kezelése a test megvédését a hidegtől és az érintett területek lassú felmelegedését jelenti. Például a betegek számára előnyös lehet réteges meleg ruházat, kesztyű és zokni viselése. A perniosisban szenvedő személyeknek kerülniük kell az érintett terület karcolását vagy dörzsölését, hogy elkerüljék a bőr további károsodását.

A gyógyszeres kezelés másodlagos, és korlátozott hatékonyságot igazoltak. A kalciumcsatorna-blokkoló gyógyszer, a nifedipin (Adalat) hatékony kezelés lehet súlyos esetekben, csökkentve az elváltozások időtartamát, súlyosságát és megismétlődését. A nifedipin az erek kiszélesítésével működik. Azok a betegek, akiknek nyújtott hatóanyag-felszabadulású nifedipint kaptak, naponta háromszor 20 mg-ot kapva, gyors tünetjavulásról számoltak be. A helyi kortikoszteroidok, például a helyi mometazon vagy a betametazon, segíthetnek enyhíteni az intenzív viszketést.

Kimutatták, hogy az intenzív pulzáló fénnyel történő kezelés csökkenti a bőrpírt.

A betegeket arra is ösztönzik, hogy hagyják abba a dohányzást, mert a dohányzás csökkenti a sebekbe juttatott oxigén mennyiségét és lelassítja a gyógyulási folyamatot.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Az Egyesült Államok kormányzati finanszírozásban részesülő összes tanulmánya, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormányzati oldalon jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

  • Vasculitis Alapítvány
    • PO Box 28660
    • Kansas City, MO 64188 USA
    • Telefon: (816) 436-8211
    • Ingyenes: (800) 277-9474
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.vasculitisfoundation.org

Egyéb szervezetek

  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet
    • P.O. 30105. Rovat
    • Bethesda, MD 20892-0105
    • Telefon: (301) 592-8573
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.nhlbi.nih.gov/

Hivatkozások

Folyóiratcikkek
Souwer IH, Bor JH, Smits P, Lagro-Janssen AL. A helyi betametazon hatékonyságának értékelése a krónikus chilblainek kezelésében: randomizált klinikai vizsgálat az alapellátásban. British Journal of General Practice. 2017; 67 (656). doi: 10,3399/bjgp17x689413.

Souwer IH, Bor JHJ, Smits P, Lagro-Janssen ALM. Nifedipin vs placebó krónikus chilblains kezelésére: Véletlenszerű, kontrollált vizsgálat. A családorvosi évkönyvek. 2016; 14 (5): 453-459. doi: 10.1370/afm.1966.

Antonio AM, Alves JM, Matos DM, Coelho RM. A fenék és a comb idiopátiás perniózisa - klinikai jelentés. Dermatology Online Journal. 2015; 21 (1): 3.

Akkurt ZM, Ucmak D, Yildiz K, Kutlu YS, Yürüker CH. Chilblains Törökországban: esettanulmány-tanulmány. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2014; 89 (1): 44-50. doi: http: //dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20142376.

Gomes MM. Perniosis. BMJ Esettanulmányok. 2014. doi: 10.1136/bcr-2014- 203732.

Gordon R, arikai AM, Pakula AS. Chilblains Dél-Kaliforniában: két esetjelentés és az irodalom áttekintése. Journal of Medical Case Reports. 2014; 8: 381.

Neal AJ, Jarman AM, Bennett TG. Perniosis egy Mongóliát keresztező távolsági kerékpárosban. Journal of Travel Medicine. 2012; 19 (1): 66-68. doi: 10.1111/j.1708-8305.2011.00574.x.

Tonoli RE, Souza PRM. A diagnózis esete. Chilblains. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2012; 87 (4): 649-650.

Vano-Galvan S, Martorell A. Chilblains. CMAJ. 2012; 184 (1). doi: 10.1503/cmaj.110100.
Guadagni M, Nazzari G. Akut perniosis idős embereknél: a szisztémás betegség prediktív jele? Acta Derm Venereol. 2010; 90. doi: 10.2340/00015555-0918.

INTERNET
Spelman D, Baddour LM. Cellulitis és bőrtályog: klinikai megnyilvánulások és diagnózis. TW post, szerk. Naprakész. Waltham, MA: UpToDate Inc. 2019. március 28. https://www.uptodate.com/contents/cellulitis-and-skin-abscess-clinical-manifestations-and-diagnosis. Hozzáférés: 2019. november 24.

Kroshinsky, D. Pernio (chilblains). TW post, szerk. Naprakész. Waltham, MA: UpToDate Inc., 2019. május 29. https://www.uptodate.com/contents/pernio-chilblains. Hozzáférés: 2019. november 13.

Ifj. WCS. Hideg kéz és láb orvoslás, okok és kezelés. eMedicineHealth. https://www.emedicinehealth.com/cold_hands_and_feet/article_em.htm#cold_hands__feet_overview. Hozzáférés: 2020. január 18.

Maroon MS, Hensley DS. Pernio. Medscape. Frissítve: 2018. május 4-én. Https://emedicine.medscape.com/article/1087946-overview. Hozzáférés: 2020. január 18.

Oakley A. Chilblains. DermNet NZ. 1999. https://www.dermnetnz.org/topics/chilblains/
. Hozzáférés: 2020. január 18.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100