Örökletes anyagcserezavarok

Mik az örökletes anyagcserezavarok?

Az öröklődő anyagcserezavarok befolyásolják testének azon képességét, hogy az ételt energiává alakítsa, és eltávolítsa a hulladékot és az egészségtelen anyagokat. Egyes körülmények károsíthatják a sejtek fejlődését és az agy működését. Az öröklődő anyagcserezavarok örökletes anyagcserezavarok és az anyagcsere veleszületett hibái néven is ismertek.

Az anyagcsere a szervezetben bekövetkező kémiai folyamatokra utal. Testének ezekre a folyamatokra van szüksége az élet fenntartásához. Örökölt anyagcserezavarok fordulnak elő, amikor a kóros kémiai reakciók zavarják ezeket a folyamatokat.

Néhány öröklött anyagcserezavar a születés előtt vagy születéskor kimutatható egy rutinszerű fizikai vizsga során. Vagy a tünetek később jelentkezhetnek.

Mennyire gyakoriak az örökletes anyagcserezavarok?

Az orvosok több száz örökletes anyagcsere-rendellenességet azonosítottak. Ezen állapotok többsége nagyon ritka. Ezeknek a rendellenességeknek és betegségeknek a tünetei és kezelése nagymértékben változik.

Melyek az öröklött anyagcserezavarok?

A több száz örökletes anyagcserezavar között szerepel:

Lizoszomális tárolási rendellenességek: Az anyagcsere hulladéktermékeinek lebontását megakadályozzák, ami a toxinok felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ezek közé tartozik a Hurler-szindróma, a Gaucher-kór és a Tay-Sachs-kór.
Juharszirup vizeletbetegség: Az aminosavak felhalmozódása idegkárosodást eredményez, a vizelet melléktermékének szirupos szaga van.
Glikogén tárolási betegségek: A rossz cukortárolás alacsony vércukorszintet okoz.
Mitokondriális betegségek: A mitokondriális sejtek rendellenessége számos szervrendszer érintettségéhez vezet, beleértve az agyat, az izmokat, a májveseit stb.
Peroxiszomális rendellenességek: A lizoszomális tárolási rendellenességekhez hasonló rendellenességek, és méreganyagok felhalmozódásához vezetnek.
Fém anyagcsere-rendellenességek: A nyomelemek mérgező szintre emelkednek. Ide tartozik a Wilson-kór (mérgező rézszint) és a hemochromatosis (felesleges vas a belekben).

Melyek az örökletes anyagcserezavarok kockázati tényezői?

Az örökletes anyagcsere-rendellenességeknél nagyobb kockázatú emberek közé tartoznak azok, akiknek a kórtörténete családtörténetében szerepel.

Mi okozza az örökletes anyagcserezavarokat?

A szüleidtől átadott gének hibái örökletes anyagcserezavarokat okoznak. A génváltozások a hormonok vagy enzimek hiányát okozhatják. Ezek a hiányosságok kóros kémiai reakciókat okoznak, amelyek megakadályozzák az anyagcserét a megfelelő működésben.

Melyek az örökletes anyagcserezavarok tünetei?

Az öröklődő anyagcserezavarok tünetei az állapottól függően változnak. Egyes tünetek enyhék, míg mások legyengülnek. Néhány tünet:

Fejlesztési késedelem.
Fogyás.
Növekedési rendellenesség.
Rohamok.
Rossz étvágy és energiaszint.
Szokatlan szagok (például édesség) a vizeletben, izzadságban, leheletben.
Fájdalom a hasban.

Utoljára a Clevelandi Klinika orvosi szakembere vizsgálta át 2020. 03. 30-án.

Hivatkozások

Durand C, Pairaudeau PW, Walter JH. Örökletes anyagcsere-betegség. A gyermekkori betegségek archívuma. 2006. ápr. 91 (1. kiegészítés): A89 – A91. Hozzáférés: 2020.05.07.
Merck kézikönyvek. Örökletes anyagcserezavarok áttekintése. Hozzáférés: 2020.05.07.
Metabolikus támogatás UK. Mi az örökletes anyagcserezavar? (Videó). Hozzáférés: 2020.05.07.

A Clevelandi Klinika egy non-profit tudományos orvosi központ. Az oldalunkon történő reklámozás segíti küldetésünket. Nem támogatjuk a Cleveland Clinic nem termékeit vagy szolgáltatásait. Irányelv