Multiklinikus megfigyelések az egyszerűsített étrendről a PKU-ban

1 Örökletes Metabolikus Betegségek Klinikája, Colorado Gyermekkórház, Aurora, CO, USA

étrendről

2 Metabolikus táplálkozási program, Orvosi Genetika Osztály, Icahn Orvostudományi Egyetem, Mount Sinai, New York, NY, USA

3 Táplálkozási Osztály, Bostoni Gyermekkórház, Boston, MA, USA

Absztrakt

A fenilketonuria az anyagcsere veleszületett hibája, amelyet történelmileg szigorú, korlátozott fenilalanin-diétával kezeltek, ahol az összes ételt lemérik és megmérik. Ez nehézkes és nehéz a betegek és gondozóik számára, különösen a magas fenilalanin-vérkoncentrációban szenvedő betegek számára, akiknek gyakran neurokognitív hiányuk van. Az egyszerűsített étrend alternatív megközelítés, amely nagyobb rugalmasságot tesz lehetővé, elősegíti az egészséges ételválasztást, és könnyebben kezelhető, mint a PKU hagyományos étrendje. Ez a cikk leírja az egyszerűsített étrend megvalósítását, és felvázolja az Egyesült Államok három anyagcsere-klinikájának oktatását, tanácsadási stratégiáit és kihívásait.

1. Bemutatkozás

Az egyszerűsített étrend itt a PKU étrend kezelésének megközelítéseként határozható meg, amely lehetővé teszi a PKU-val rendelkező egyének számára, hogy alacsonyabb fenilalanint tartalmazó ételeket fogyasszanak anélkül, hogy megmérnék vagy megszámolnák őket, felismerve, hogy egyetlen PKU-étrend sem egyszerű. Úgy tervezték, hogy fokozott rugalmasságot biztosítson, elősegítse az egészséges ételválasztást és könnyebb legyen az étrend kezelése, mint az összes elfogyasztott fenilalanin számlálásának hagyományos módszere. Míg a számlálási módszer az egyes klinikákon eltérő, az egyszerűsített étrend célja ugyanaz: a vér fenilalaninjának fenntartása az ajánlott 120–360 umol/l kezelési tartományban. Az Egyesült Államok számos klinikáján az egyszerűsített étrend a PKU kezelésének új megközelítése, másokban azonban évek óta használják, de alacsony fehérjetartalmú étrendnek hívták. Ez a cikk az egyszerűsített étrend hatékonyságának kutatását kívánja ismertetni, és felvázolja az oktatást, tanácsadási stratégiákat és azokat a kihívásokat, amelyekkel az USA három klinikáján regisztrált dietetikusok találkoztak az étrend végrehajtása során.

2. Anyagok és módszerek

Ez a kézirat öt regisztrált dietetikus tapasztalatait tartalmazza az Egyesült Államok három anyagcsere-klinikáján: az egyik, amely 2015-ben kezdte el az egyszerűsített étrend alkalmazását, egy, amely 1965 óta alkalmazza ezt a megközelítést, és egy, amely ezt a módszert alkalmazta az étrendhez visszatérő felnőttekkel 1983, de csak a közelmúltban minden PKU-ban szenvedő beteg számára.