Monogén cukorbetegség

Összefüggő
Mirigyek

Összefüggő
Hormonok

Mi a monogénes cukorbetegség?

A monogén cukorbetegség ritka állapot, amely egyetlen gén mutációi (változásai) következménye. Ezzel szemben a cukorbetegség leggyakoribb típusait - az 1. és a 2. típust - több gén okozza (és a 2. típusú cukorbetegségben életmódbeli tényezők, például elhízás). A monogénes cukorbetegség legtöbb esete öröklődik.

A monogénes cukorbetegség többféle formában jelenik meg, és leggyakrabban fiatalokat érint, többnyire 25 éves vagy annál fiatalabbakat. A betegség legtöbb formájában a test kevésbé képes inzulint termelni, amely hormon (amely segíti a szervezetet a glükóz (cukor) energiában történő felhasználásában) érintett (közvetlenül vagy közvetetten). Ritkán a probléma súlyos inzulinrezisztencia, olyan állapot, amelyben a szervezet nem tudja megfelelően használni az inzulint.

A helyes diagnózis segíthet az embereknek a megfelelő kezelésben. Például néhány monogénes cukorbetegségben szenvedő gyermeket hibásan diagnosztizálnak az 1-es típusú cukorbetegséggel, és inzulint kapnak. Helyesen diagnosztizálva ezek közül a gyermekek közül néhány cukorbetegség elleni tablettát szedhet, még jobb glükózkontroll mellett. A helyes diagnózis előnyös lehet azoknak a családtagoknak is, akiknek anélkül is monogénes cukorbetegségük van, hogy ezt tudnák.

Melyek a monogénes cukorbetegség általános formái?

A fiatalok érettségi állapotú cukorbetegsége (MODY)

A MODY a monogénes cukorbetegség leggyakoribb formája. Általában először gyermekeknél vagy tinédzsereknél fordul elő, de néha felnőttkorig nem fordul elő. A MODY lehet enyhe vagy súlyos, attól függően, hogy melyik génről van szó. A kutatók legalább kilenc különböző gént találtak a MODY-ért, és új genetikai okokat még mindig felfedeznek.

Újszülöttkori cukorbetegség

Ez a ritka állapot az élet első 6 hónapjában fordul elő. Sok újszülöttkori cukorbetegségben szenvedő csecsemő nem nő jóval születése előtt, és korának megfelelően kicsi. A két típus az

Állandó újszülöttkori cukorbetegség, egy életen át tartó állapot
Átmeneti újszülöttkori cukorbetegség, amely csecsemőkorban elmúlik, de később visszatérhet az életben

Hogyan diagnosztizálható a MODY és az újszülöttkori cukorbetegség?

Mivel a monogénes cukorbetegség ritka, ezt a diagnózist cukorbetegeknél gyakran nem veszik figyelembe. Bizonyos tényezők azonban azt gyaníthatják az orvosokat, hogy az 1. vagy 2. típusú cukorbetegség diagnózisa nem megfelelő. A tesztek és a klinikai tényezők kombinációja segít kizárni az 1-es vagy a 2-es típusú cukorbetegséget és azonosítani a MODY-t vagy az újszülöttkori cukorbetegséget.

Vérvétel. A diagnózist segítik a vérvizsgálatok, amelyek mérik a glükózszintet, és néha olyan vizsgálatok, amelyek megmutatják, hogy a szervezet mennyi inzulint termel. Az orvosok ellenőrizhetik bizonyos auto-antitestek jelenlétét is (a szervezet által előállított anyagok, amelyek a saját egészséges szövetei ellen hatnak), ami 1-es típusú cukorbetegségre utal.

Klinikai tényezők. Az orvosok figyelembe veszik azokat a tényezőket, amelyek monogén cukorbetegségre utalhatnak:

Az élet első hat hónapjában diagnosztizálják
Egyéb olyan állapotok, amelyeket egy adott génmutáció okoz, például ciszták a vesében
Nem elhízott, vagy normális testsúlyú cukorbeteg családtagjai vannak
A családban cukorbetegség szerepel, különösen akkor, ha a szülő érintett, vagy más első fokú rokonok (testvérek vagy gyermekek)
Bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó (a 2-es típusú cukorbetegségben kevésbé érintett európai kaukázusiakkal)

E tényezők egyike sem jelenti azt, hogy valakinek monogénes cukorbetegsége lehet. Ehelyett együtt vizsgálják őket, a vérvizsgálati eredményekkel együtt.

Genetikai tesztelés. Az egészségügyi szolgáltató tudja a legjobban meghatározni, hogy szükség van-e genetikai vizsgálatokra. A vérmintában található genetikai információk tesztelésével megállapítható, hogy egy személy rendelkezik-e MODY-t vagy újszülöttkori cukorbetegséget okozó génnel. Az orvosok ellenőrizhetik a MODY-ban vagy újszülött-cukorbetegségben szenvedő személy családtagjait is a cukorbetegség jelenléte vagy kockázata szempontjából. Ezek kereskedelmi forgalomban kaphatók.

Mi a MODY kezelése?

A kezelés a MODY típusától függ. Néhány embernek nincs szüksége semmilyen kezelésre a diéta és a testmozgás mellett. Másoknak cukorbetegség elleni gyógyszerekre van szükségük. Ide tartozik az inzulin vagy a szulfonilurea - egyfajta cukorbetegség elleni tabletta, amely segíti a szervezetet abban, hogy több inzulint termeljen. A MODY egyik típusában a betegeknek szintén szükségük lehet kezelésre kapcsolódó állapotok, például vese ciszták és köszvény esetén.

Mi az újszülöttkori cukorbetegség kezelése?

Az orvosok az ok alapján választják a kezelést. Az újszülöttkori cukorbetegség egyes típusai szulfonilkarbamiddal kezelhetők, mások azonban inzulint igényelnek. A tranziens újszülöttkori cukorbetegségben szenvedő csecsemőknek először inzulinra lehet szükségük, de az állapot körülbelül 12 hetes korban megszűnhet. Ha a cukorbetegség később visszatér az életbe, szükség lehet inzulinra.

Mit kell tennie, ha úgy gondolja, hogy Önnek vagy családtagjának monogénes cukorbetegsége lehet?

Ha Önnek vagy családtagjának 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizáltak, de gyanítja, hogy monogénes cukorbetegségről lehet szó, beszéljen kezelőorvosával. Csak szakember, például egy cukorbetegségre szakosodott endokrinológus tudja diagnosztizálni a monogénes cukorbetegséget.