Pajzsmirigy alulműködés csecsemőknél és gyermekeknél

, MD, Perelman Orvostudományi Kar, a Pennsylvaniai Egyetem

3D modellek (0)
Audió (0)
Számológépek (0)
Képek (0)
Laboratóriumi teszt (2)
Oldalsávok (0)
Asztalok (0)
Videók (0)

Etiológia

A csecsemők és kisgyermekek pajzsmirigy alulműködése veleszületett vagy szerzett lehet.

Veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis körülbelül 1/2000 - 1/3000 élveszületésben fordul elő. A legtöbb veleszületett eset szórványos, de körülbelül 10-20% öröklődik. Az okok általában magukban foglalják

A mirigy diszgenezise (az esetek 50-60% -a)

Dyshormonogenezis (abnormális pajzsmirigyhormon-termelés, az esetek 30-40% -a)

Dysgenesis magában foglalhatja a pajzsmirigy ektópiáját (az esetek kétharmada), hiányát (agenesis) vagy fejletlenségét (hypoplasia).

Dyshormonogenezis többféle típusa van, ami a pajzsmirigyhormon bioszintézisének bármelyik szakaszában fellépő hibából eredhet (lásd Congenital Goiter).

Ritkán az Egyesült Államokban, de általában bizonyos fejlődő országokban a hypothyreosis az anyai jódhiány következménye. Az antitestek, goitrogének (pl. Amiodaron) vagy antitireoid gyógyszerek (pl. Propiltiouracil, metimazol) transzplacentáris transzferje ritkán okoz átmeneti hipotireózist. Egy másik ritka ok a központi hypothyreosis, amelyet az agyalapi mirigy fejlődésének strukturális anomáliái okoznak; a betegeknél általában más agyalapi mirigy hormonhiányuk is van.

Szerzett hypothyreosis

A leggyakoribb ok a szerzett hypothyreosis az Egyesült Államokban

Az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás későbbi gyermekkorban és serdülőkorban jelentkezik. Az érintett gyermekek körülbelül 50% -ának családi kórtörténetében autoimmun pajzsmirigy-betegség van.

Ritkábban hypothyreosis fordulhat elő a fej és a nyak sugárterápiája után bizonyos rákos megbetegedések esetén, a test teljes besugárzása után, a csontvelő-transzplantáció előkészítése után, és bizonyos gyógyszerek (pl. Epilepszia elleni gyógyszerek, lítium, amiodaron, tirozin-kináz inhibitorok) után másodlagos. Az állandó hypothyreosis a terápia célja azoknak a betegeknek is, akik végleges terápiát kapnak a Graves-betegségben (lásd csecsemők és gyermekek hyperthyreosisának kezelése) vagy a pajzsmirigyrákban.

A gyermekeknél a jódhiány továbbra is a leggyakoribb oka a pajzsmirigy alulműködésének, de az USA-ban ritka. Jódhiány fordulhat elő olyan gyermekeknél, akiknek étrendje több ételallergia miatt korlátozott, vagy azoknál, akik hosszú távú parenterális táplálást igényelnek.

Tünetek és jelek

A hypothyreosis tünetei és jelei csecsemőknél és kisgyermekeknél különböznek az idősebb gyermekek és felnőttekétől. Ha a jódhiány a terhesség alatt nagyon korán jelentkezik, a csecsemők súlyos növekedési kudarccal, durva arcvonásokkal, értelmi fogyatékossággal és görcsökkel járhatnak. A legtöbb más hypothyreosis csecsemőnél kezdetben kevés tünet vagy jel mutatkozik, és csak újszülöttek szűrése révén fedezik fel őket.

A felmerülő tünetek finomak lehetnek, vagy lassan alakulhatnak ki, mert az anya pajzsmirigyhormonja átjut a placentán. Az anyai pajzsmirigyhormon metabolizálódása után azonban, ha a hypothyreosis kiváltó oka továbbra is fennáll, és a hypothyreosis diagnosztizálatlan vagy kezeletlen marad, általában mérsékelten vagy súlyosan lassítja a központi idegrendszer fejlődését, és alacsony izomtónus, szenzineurális halláskárosodás, elhúzódó hyperbilirubinemia kísérheti, köldök sérv, légzési nehézség, makroglossia, nagy fontanellák, rossz táplálkozás és rekedt sírás. A súlyos hypothyreosis késleltetett diagnózisa és kezelése ritkán vezet értelmi fogyatékossághoz és alacsony termethez.

Az idősebb gyermekek és serdülők pajzsmirigy alulműködésének egyes tünetei és jelei hasonlóak a felnőttekéhez (pl. Súlygyarapodás; fáradtság; székrekedés; durva, száraz haj; fakó, hűvös vagy foltos durva bőr - lásd Hypothyreosis: tünetek és jelek). A gyermekekre jellemző jelek a növekedés visszamaradása, a csontváz késleltetése és általában a pubertás késése.

Diagnózis

Az újszülöttek szokásos szűrése

Pajzsmirigyfunkciós tesztek

Néha pajzsmirigy ultrahangvizsgálat vagy radionuklid-vizsgálat

(Lásd még az Európai Gyermekgyógyászati Endokrinológiai Társaság konszenzusos irányelveit a veleszületett hypothyreosis szűréséről, diagnosztizálásáról és kezeléséről.)

Az újszülöttek szokásos szűrése a pajzsmirigy alulműködését észleli, mielőtt a klinikai tünetek nyilvánvalóak lennének (1). Ha a szűrés pozitív, megerősítésre van szükség a pajzsmirigy működésének tesztjeivel, beleértve a szabad szérum tiroxin (szabad T4) és a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) mérését. Ezeket a vizsgálatokat idősebb gyermekeknél és serdülőknél is elvégzik, akiknél hypothyreosis gyanúja merül fel. A szabad T4 ezeknél a betegeknél jobb mértéke a pajzsmirigy működésének, mint a teljes T4, mivel a pajzsmirigy-kötő fehérjék (pajzsmirigy-kötő globulin, transztiretin és albumin) szintje befolyásolja a teljes T4 szintet. A trijódtironin (T3) szintjének mérése ritkán hasznos a hypothyreosis diagnosztizálásában, mert ez az utolsó teszt, amely kóros eredményeket mutat, és ezt a betegek többségénél nem szabad elvégezni. A fordított T3 szintek a T3 metabolikusan inaktív formáját mérik; a fordított T3 növekszik betegség vagy éhezés időszakában, és nem szabad mérni a hypothyreosis diagnosztizálásához.

A súlyos veleszületett hypothyreosis, még azonnali kezelés esetén is, mégis finom fejlődési problémákat és szenzorineurális halláskárosodást okozhat. A hallásvesztés olyan enyhe lehet, hogy a kezdeti szűrés elmulasztja, de még mindig zavarhatja a nyelv elsajátítását. A finom halláscsökkenés észlelése érdekében ajánlatos csecsemőkor után újból tesztelni.

Veleszületett hypothyreosis diagnosztizálásakor radionuklid-letapogatás (akár technécium-99m pertechnetát, akár I-123) vagy ultrahangvizsgálat végezhető a pajzsmirigy méretének és elhelyezkedésének értékeléséhez, és ezáltal segít megkülönböztetni a strukturális rendellenességeket (azaz a pajzsmirigy dysgenesisét) a dyshormonogenezistől és átmeneti rendellenességek.

Idősebb gyermekeknél és serdülőknél, akiknél hipotireózis gyanúja merül fel (emelkedett TSH és alacsony T4/szabad T4), pajzsmirigy antitest-titereket (pajzsmirigy-peroxidázra és tiroglobulinra) kell mérni az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás értékelésére. A pajzsmirigy ultrahangvizsgálata nem szükséges az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás diagnózisának megállapításához, és csak a pajzsmirigy-aszimmetriában szenvedő vagy tapintható pajzsmirigy-csomókra korlátozódik.

A központi hypothyreosis alacsony szabad T4 és nem emelkedett TSH szint mintázatával nyilvánul meg. A központi hypothyreosisban igazolt gyermekeknek az agy és az agyalapi mirigy MRI-jével kell rendelkezniük a központi idegrendszeri elváltozások kizárása érdekében.