Gyulladásos myopathiák adatlap

Melyek a gyulladásos myopathiák?

A gyulladásos myopathiák olyan betegségek csoportja, amelyek krónikus (régóta fennálló) izomgyulladással, izomgyengeséggel és bizonyos esetekben izomfájdalommal járnak. A myopathia egy általános orvosi kifejezés, amelyet az izmokat érintő számos állapot leírására használnak. Minden myopathia izomgyengeséget okoz.

gyulladásos

A krónikus vagy hosszú távú gyulladásos myopathiák négy fő típusa:

  • polimiozitisz
  • dermatomyositis
  • zárványtest myositis
  • nekrotizáló autoimmun myopathia

Mi okozza ezeket a rendellenességeket?

A myositist vagy az általános izomgyulladást a következők okozhatják:

  • autoimmun rendellenességek, amelyekben az immunrendszer megtámadja az izmokat
  • allergiás reakció egy mérgező anyagnak vagy gyógyszernek való kitettség után
  • vírus vagy más fertőző organizmus, például baktériumok vagy gombák

Habár számos gyulladásos myopathia oka ismeretlen, a legtöbbet autoimmun rendellenességeknek tekintik, amelyekben a szervezet immunválasz-rendszere, amely általában védekezik a fertőzések és a betegségek ellen, megtámadja saját izomrostjait, ereit, kötőszövetét, szerveit vagy ízületeit.

Ki van veszélyben?

A gyulladásos myopathiák ritkák, mind felnőtteket, mind gyermekeket érinthetnek. A dermatomyositis a leggyakoribb krónikus forma gyermekeknél. A polimiozitisz és a dermatomiozitisz gyakoribb a nőknél, míg az inklúziós test myositisa több férfit érint. Az inklúziós test myositise általában 50 évnél idősebb embereket érint.

Melyek a jelek és tünetek?

A krónikus gyulladásos myopathia általános tünetei közé tartozik a lassú, de progresszív izomgyengeség. A gyulladás károsítja az izomrostokat, ami gyengeséget okoz, és hatással lehet az izmokon átjutó artériákra és erekre. Egyéb tünetek közé tartozik a járás vagy az állást követő fáradtság, gyakori botlási vagy zuhanási epizódok, valamint nyelési vagy légzési nehézségek. Néhány személynek izomfájdalma vagy izomzata van, amely gyengéden megérinthető.

    Polimiozitisz hatással van a test mindkét oldalán lévő vázizmokra (a test mozgásában részt vevő típusra). Ritkán fordul elő 20 évesnél fiatalabb személyeknél. Általában a kezdet 30 és 60 év között következik be.

A polimiozitisz jelei és tünetei személyenként jelentősen eltérnek, ami megnehezítheti a diagnosztizálást. A kezeletlen progresszív izomgyengeség nyelési, beszédbeli, ülő helyzetből való felemelkedéshez, lépcsőmászáshoz, tárgyak emeléséhez vagy a fej fölé érkezéshez vezethet. A polimiozitiszben szenvedők egy részénél ízületi gyulladás, légszomj, szívritmuszavar (szabálytalan szívverés) vagy pangásos szívelégtelenség is kialakulhat (amikor a szív már nem képes elegendő oxigéntartalmú vért kiszivattyúzni).
Dermatomyositis a progresszív izomgyengeséget megelőző vagy kísérő bőrkiütés jellemzi. A kiütés foltos, lila vagy piros elszíneződéssel jelenik meg, és jellegzetesen a szemhéjon és az ízületek kiterjesztésére vagy kiegyenesítésére használt izmokon, többek között a csülökön, a könyökön, a térden és a lábujjakon fejlődik ki. Vörös kiütések előfordulhatnak az arcon, a nyakon, a vállakon, a mellkas felső részén, a háton és más helyeken is. Az érintett területeken duzzanat lehet. A kiütés néha nyilvánvaló izomrészesedés nélkül jelentkezik, és napsütés esetén gyakran nyilvánvalóbbá válik.

A dermatomyositisben szenvedő felnőttek fogyást vagy alacsony fokú lázat tapasztalhatnak, tüdőgyulladásuk van és fényérzékenyek lehetnek. A felnőttkori dermatomyositis a polimiozitistől eltérően kísérheti a mell, a tüdő, a női nemi szervek vagy a bél daganatait. A dermatomyositisben szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél kalcium-lerakódások alakulhatnak ki, amelyek kemény dudorokként jelennek meg a bőr alatt vagy az izomban (úgynevezett kalcinózis). A kalcinosis leggyakrabban egy-három évvel a betegség megjelenése után következik be, de sok évvel később is előfordulhat. Ezek a lerakódások gyakrabban fordulnak elő a gyermekkori dermatomyositisben, mint a felnőttkorban kezdődő dermatomyositisben.

A polimiozitisz és a dermatomiozitisz egyes eseteiben a betegség előrehaladtával a test közepétől távol eső izmok, például az alkar, a bokák és a csuklók körüli distalis izmok is érintettek lehetnek. A polimioitisz és a dermatomiozitisz társulhat kollagén-vaszkuláris vagy autoimmun betegségekkel, például lupusszal. A polimiozitisz fertőző rendellenességekkel is társulhat, például HIV-vel, amely AIDS-t okoz.

  • Inklúziós test myositis (IBM) ez a leggyakoribb formája a gyulladásos myopathiának az 50 éves és annál idősebb embereknél, és lassú, progresszív izomgyengeség és pazarlás jellemzi hónapok vagy évek során. Az IBM mind a proximális, mind a disztális izmokat érinti, általában a combokban és az alkarokban, és gyakran a test mindkét oldalán jelentkezik, bár az izomgyengeség csak a test egyik oldalát érinti. Magában foglalja az izom-degeneráció jellemzőit az izom több fehérje-aggregátumával (csomók), amelyek tartalmazhatnak az Alzheimer-kórban és más neurodegeneratív betegségekben észlelt toxinokat.

    • A bukás és a megbotlás általában az első észrevehető tünet. A rendellenesség gyakran a csukló és az ujjak gyengeségével kezdődik, amely nehézséget okoz a tárgyak becsípésében, gombolásában és megfogásában. Az emberek gyengeséget tapasztalhatnak a csukló- és ujjizomzatukban, valamint az alkarizmaikban és a combfejű combizmokban sorvadhatnak (elvékonyodnak vagy az izomtömeg csökken). Nyelési nehézség az IBM esetek körülbelül felében fordul elő a torokizmok érintettsége miatt.

    A betegség tünetei általában 50 éves kor után kezdődnek, bár a betegség korábban is előfordulhat. A polimiozitistől és a dermatomiozitistól eltérően az IBM férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint nőknél.

      Nekrotizáló autoimmun myopathia (NAM) a gyulladásos myopathiák ritka és viszonylag újonnan elismert alcsoportja. A NAM bármely életkorban előfordulhat, de általában a felnőtteket érinti. Tünetei hasonlóak a polimiozitiszhez és a dermatomiozitiszhez, gyengeséggel járnak mind a felső, mind az alsó testben, nehézségeket okoz az alacsony székek felemelkedése, a lépcsőzés vagy a tárgyak emelése. Ezeknek a tüneteknek a kialakulása azonban súlyosabb és hirtelenebb lehet, csúcsukat napok vagy hetek alatt éri el. Egyéb tünetek: fáradtság, fogyás és izomfájdalom.

    A NAM önmagában vagy vírusfertőzések után, rákkal társulva, kötőszöveti rendellenességekben, például szklerodermában szenvedő embereknél, vagy ritkán koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket (sztatinokat) szedőknél fordul elő. Az izomgyengeség és a fájdalom tovább súlyosbodhat akkor is, ha az egyének abbahagyják a gyógyszerek szedését.
    Gyermekkori gyulladásos myopathiák van néhány hasonlóságuk a felnőttkori dermatomyositissel és polymyositisszel. Jellemzően a 2-15 éves gyermekeket érintik. A tünetek közé tartozik a proximális izomgyengeség és gyulladás, ödéma (a testszövetekben kóros folyadékgyűjtés, amely duzzanatot okoz), izomfájdalom, fáradtság, bőrkiütések, hasi fájdalom, láz és kontraktúrák. A kontraktúrák az ízületek körüli izmok vagy inak megrövidüléséből származnak, az izom-inak gyulladásai okozzák, és megakadályozzák az ízületek szabad mozgását.

    Gyulladásos miopátiában szenvedő gyermekeknél nehézségekbe ütközhet a nyelés és a légzés. A szív is érintett lehet. A fiatalkori dermatomiozitiszben szenvedő gyermekek 20-40 százaléka kalcinózist okoz, ami jelentős izomgyengeséget és fájdalmat, ízületi kontraktúrát, bőrfekélyt és csökkent izomtömeget okozhat.

    Hogyan diagnosztizálják a gyulladásos myopathiákat?

    Hogyan diagnosztizálják a gyulladásos myopathiákat?
    A diagnózis a kórelőzményen, az izomerő vizsgálatát magában foglaló fizikális vizsgálat eredményein és a különböző izomenzimek és autoantitestek magas szintjét mutató vérmintákon alapul. A diagnosztikai eszközök a következők:

    • elektromiográfia az izmok által generált elektromos aktivitás rögzítésére összehúzódás és nyugalom alatt
    • ultrahang az izomgyulladás keresésére
    • mágneses rezonancia képalkotás az abnormális izomanatómia feltárására.

    Az izomszövet biopsziás mintáját meg kell vizsgálni krónikus gyulladás, izomrosthalál, vaszkuláris deformitások vagy egyéb, a gyulladásos myopathia bizonyos típusának diagnosztizálására jellemző változások szempontjából. A bőrbiopszia megmutathatja a bőr dermatomyositisszel kapcsolatos változásait.

    Hogyan kezelik ezeket a rendellenességeket?

    A krónikus gyulladásos myopathiák a legtöbb felnőttnél nem gyógyíthatók, de a tünetek közül sok kezelhető. A lehetőségek a következők:

    • gyógyszer
    • fizikoterápia
    • gyakorlat
    • hőterápia
    • ortotika és segédeszközök
    • pihenés.

    A dermatomyositist, a polymyositist és a nekrotizáló autoimmun myopathiát először nagy dózisú kortikoszteroid gyógyszerekkel, például prednizonnal kezelik. Ezt leggyakrabban orális gyógyszerként adják, de intravénásan is beadható.

    Az immunszuppresszív gyógyszerek, mint például az azatioprin és metotrexát, csökkenthetik a gyulladást azoknál az egyéneknél, akik nem reagálnak jól a prednizonra. Az intravénás immunglobulin alkalmazásával végzett időszakos kezelés növelheti a gyógyulás esélyét a dermatomyositisben, polymyositisben vagy NAM-ban szenvedő egyéneknél. Egyéb immunszuppresszív szerek, amelyek kezelhetik a dermatomyositis és a polymyositis gyulladását, a ciklosporin A, a ciklofoszfamid, a mikofenolát-mofetil és a takrolimusz.

    Az adrenokortikotrop hormon gél injekciói egy másik lehetőség lehet azok számára, akik nem reagálnak más gyógyszeres kezelési lehetőségekre, vagy nem tolerálják azokat. Biológiai terápiák, például rituximab vagy tumor nekrózis faktor (TNF) inhibitorok, például infliximab vagy etanercept alkalmazhatók olyan súlyos esetekben, amikor más kezelési lehetőségek kudarcot vallottak. Ugyanakkor nagyon kevés olyan tanulmány létezik, amely megmutatta, hogy ezek a szerek mennyire kezelik a polimiozitist és a dermatomiózitist.

    A fizikoterápiát általában az izomsorvadás megelőzésére, valamint az izomerő és a mozgástartás fenntartására ajánlják. Kerülni kell a hosszabb ideig tartó ágynyugalmat, mivel az embereknél izomsorvadás, csökkent izomműködés és ízületi kontraktúrák alakulhatnak ki. Az alacsony nátriumtartalmú étrend segíthet csökkenteni az ödéma (duzzanat) és a szív- és érrendszeri (szív és erek) szövődményeket.

    Számos dermatomyositisban szenvedő egyénnek szüksége lehet helyi kenőcsre, például kortikoszteroidokra, takrolimuszra vagy pimecrolimusra a bőr rendellenessége miatt. Magas védelmet nyújtó fényvédőt és védőruházatot kell viselniük, különösen azokra, akik fényérzékenyek. Ritka esetekben műtétre lehet szükség az idegfájdalmat és visszatérő fertőzéseket okozó kalciumlerakódások eltávolításához.

    Az inklúziós test myositisének nincs standard, bizonyítékokon alapuló kezelési folyamata. A betegség általában nem reagál a kortikoszteroidokra és az immunszuppresszív gyógyszerekre. Egyes bizonyítékok arra utalnak, hogy az immunszuppresszív gyógyszerek vagy az intravénás immunglobulin kevés esetben, de rövid ideig tartó, jótékony hatással bírhatnak. A fizikoterápia hasznos lehet a mobilitás fenntartásában. Az egyéb terápia tüneti és támogató.

    Mi a prognózis ezekre a betegségekre?

    A legtöbb esetben a dermatomyositis tünetei a terápiával megszűnnek. A betegség általában súlyosabb és ellenállóbb a terápiával a szívproblémákkal küzdő egyéneknél. A fiatalkori dermatomiozitiszben szenvedő betegek körülbelül egyharmada gyógyul meg betegségéből, egyharmaduk relapszáló-remitáló betegségben szenved, a másik harmaduk krónikusabb betegségben szenved.

    A polimiozitisz prognózisa változó. A legtöbb egyén meglehetősen jól reagál a terápiára, de néhány ember súlyosabb betegségben szenved, amely nem. Ezeknek az egyéneknek jelentős fogyatékosságuk lehet. Mivel a polimiozitisz nyelési nehézséget okozhat, az emberek alultáplálkozhatnak. Megnövekedett a leesés veszélye is, ami csípő- és egyéb csonttörésekhez, fogyatékossághoz vagy halálhoz vezethet. Ritka esetekben súlyos és progresszív izomgyengeséggel küzdő embereknél légzési elégtelenség vagy tüdőgyulladás alakulhat ki.

    Noha a nekrotizáló autoimmun myopathia nehezebben kezelhető, mint a polimyositis és a dermatomyositis, általában jól reagál a hosszú távú kombinált immunszuppresszív terápiákra.

    Az IBM általában ellenáll minden terápiának, és a jelenleg rendelkezésre álló kezelések nem sokat fékeznek a progresszióban.

    Milyen kutatás folyik?

    Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése az agy és az idegrendszer alapvető ismereteinek felkutatása, és ezen ismeretek felhasználása az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS az Országos Egészségügyi Intézet egyik eleme, a világ biomedicinális kutatásának vezető támogatója.

    Az Országos Arthritis, izom- és csontrendszeri és bőrbetegségek intézete (NIAMS) a myositis és a gyulladásos myopathiák elsődleges finanszírozó intézménye.

    A gyulladásos myopathiák kezelésének egyik kihívása az, hogy egyes egyének esetében kevés az összefüggés az izomgyulladás, valamint a gyengeség és a fogyatékosság mértéke között. Míg a gyulladás lelassítható vagy visszafordítható, az izomgyengeség nem biztos, hogy reagál a kezelésekre. Az NIH kutatói azon dolgoznak, hogy azonosítsák az izomgyengeség okait a hatékony kezelések felfedezése érdekében. Ezenkívül a kutatók objektív, képalkotáson alapuló módszerek kidolgozásán dolgoznak a gyulladásos izombetegséggel összefüggő izomkárosodások leírására.

    Ezenkívül az NIH által finanszírozott kutatók a gyermekkorban kialakuló polimiozitist és dermatomiózitist tanulmányozzák, hogy többet megtudjanak okaikról, az immunrendszer változásairól a betegség folyamán és a kapcsolódó orvosi problémákról. Például a tudósok a genetika szerepét vizsgálják a fiatalkori dermatomyositis kialakulásában. A kutatók az ikrek halmaza közötti genetikai különbségeket vizsgálják annak érdekében, hogy azonosítsák a gének és a dermatomyositis közötti kapcsolatot, amely potenciálisan új kezelési módszerekhez vezethet.

    Jelenleg nincs olyan gyógymód, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala engedélyezett volna a gyulladásos myopathiák diagnosztizálására. Az NIH által finanszírozott kutatók jobb és kevésbé invazív módszereket keresnek ezen rendellenességek diagnosztizálására. Például a kutatók egy nem invazív tesztet fejlesztenek ki, amely diagnosztizálja az IBM-t a vérben vagy vizeletben keringő RNS-molekulák felhasználásával. A kutatók remélik, hogy ez a teszt segít a klinikusoknak azonosítani az IBM-ben szenvedő személyeket, és segítséget nyújt a klinikai terápiás vizsgálatokra adott válaszaik nyomon követésében.

    A tudósok tesztelik, hogy a nátrium-tioszulfát gyógyszer képes-e kezelni a fiatalkori és felnőtt dermatomiozitiszben szenvedő betegeknél tapasztalt kalcium-felhalmozódást. Más NIH által finanszírozott kutatók a gyulladásos myopathiák genetikai sokféleségre való hajlamát vizsgálják. Az Országos Környezet-egészségügyi Tudományok Intézetének (NIEHS) kutatói értékelik a lehetséges járulékos okokat, beleértve az étrend-kiegészítőket, a dohányfüstöt és a fertőző ágenseket. Más kutatók bizonyos gyógyszerek izomgyulladásra gyakorolt ​​hatását is vizsgálják. Például az NIH kutatói feltárják a sztatinok által kiváltott autoimmun izombetegség hatását.

    További információk a myositis és a gyulladásos myopathiák kutatásáról, amelyeket a NINDS és más NIH intézetek és központok támogatnak, megtalálható az NIH RePORTER segítségével, amely az NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. A RePORTER hivatkozásokat is tartalmaz e projektek publikációihoz és forrásaihoz.

    Hol kaphatok további információkat?

    A neurológiai rendellenességekkel vagy az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott kutatási programokkal kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az Intézet Brain Resources and Information Network (BRAIN) címen

    AGY
    P.O. 5801. rovat
    Bethesda, MD 20824
    800-352-9424

    Információ elérhető a következő szervezeteknél is:

    Arthritis Alapítvány
    P.O. 7669 doboz
    Atlanta, GA 30357
    [email protected]
    Tel .: 800-283-7800; 404-872-7100; 404-965-7888
    Fax: 404-872-0457

    Myositis Egyesület
    1737 Király utca
    600-as lakosztály
    Alexandria, VA 22314
    [email protected]
    Tel: 703-299-4850; 800-821-7356
    Fax: 703-535-6752

    Izomdisztrófia Egyesület
    Nemzeti Iroda - 222. S. Riverside Plaza
    1500 lakosztály
    Chicago, IL 60606
    [email protected]
    Tel: 800-572-1717
    Fax: 520-529-5300

    Országos Környezetegészségügyi Intézet (NIEHS)
    Nemzeti Egészségügyi Intézetek, DHHS
    111 T.W. Alexander Drive
    Research Triangle Park, NC 27709
    [email protected]
    Tel .: 919-541-3345

    Amerikai Országos Orvostudományi Könyvtár
    Nemzeti Egészségügyi Intézetek/DHHS
    8600 Rockville csuka
    Bethesda, MD 20894
    301-594-5983
    888-346-3656

    "Gyulladásos myopathiák adatlap", NINDS, Megjelenés dátuma: 2020 január.

    NIH 20-NS-5321 számú publikáció

    Publicaciones en Español

    Készítette:
    Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
    Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
    Nemzeti Egészségügyi Intézetek
    Bethesda, MD 20892

    A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokból nyújtják, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat egy olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta az adott beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

    Minden NINDS által előkészített információ nyilvánosan elérhető és szabadon másolható. Értékelik a NINDS vagy az NIH hitelét.