Gyorsan fellépő elhízás hipotalamusi diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete, Inc.

Fontos
Lehetséges, hogy a Rapid-on obesity with hypotalamusi diszfunkció, a hipoventiláció és az autonóm diszreguláció jelentésének fő címe nem az Ön által várt név.

Zavar-alosztályok

Általános vita

A gyorsan megjelenő elhízás hipotalamusz diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval (ROHHAD) a légzésszabályozás és az autonóm idegrendszer (ANS) szabályozásának ritka rendellenessége, endokrin rendellenességekkel jár. A légzésszabályozás a légzés automatikus funkciója a mindennapi élet változatos tevékenységeire (pl. Testmozgás, alvás, étkezés) adott válaszként, tehát az ANS összefüggésében. Az ANS az idegrendszer azon része, amely számos akaratlan testfunkciót vezérel vagy szabályoz, beleértve a pulzusszámot, a vérnyomást, a hőmérséklet szabályozását, a bél- és hólyagszabályozást, a légzést és egyebeket. Az endokrin rendszert a hipotalamusz szabályozza, és a hormonok révén szabályozza a növekedést, az energia és a víz egyensúlyát, a nemi érést és a termékenységet, valamint a stresszre adott reakciót.

A ROHHAD 1,5 éves életkor után jelentkezik, egyébként egészséges gyermekeknél. A gyorsan meginduló súlygyarapodás (6–12 hónap alatt gyakran 30 font) jellemzően a betegség hírnöke és a ROHHAD fenotípus későbbi jellemzőinek hírnöke. A ROHHAD rövidítés a ROHHAD-ban szenvedő gyermekek többségének tapasztalható tünetek tipikus sorrendjét írja le, megjelenésük sorrendjében. Úgy tűnik, hogy a ROHHAD klinikai jellemzői "kibontakoznak" az egyes gyermekeknél az életkor előrehaladtával. A ROHHAD-ot először 1965-ben írták le (igaz, más néven), és azóta legalább 100 gyermekről számoltak be az irodalomban, vagy azonosították ezt a rendellenességet. A kardiorespirációs letartóztatás magas gyakorisága miatt a ROHHAD-hoz társuló tünetek korai felismerése és kezelése elengedhetetlen, és életmentő lehet.

Támogató szervezetek

Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ

NIH/Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet

ROHHAD Fight Inc.

Teljes jelentésért

Ez a Ritka Betegségek Országos Szervezetének (NORD) jelentésének kivonata. A jelentés teljes szövegű változatát a www.rarediseases.org webhelyen találja, és kattintson a Ritka betegségek adatbázisra a "Ritka betegségekre vonatkozó információk" részben.

Az ebben a jelentésben szereplő információk nem diagnosztikai célokat szolgálnak. Csak tájékoztatási célokra szolgál.

Lehetséges, hogy a téma címe nem az Ön által kiválasztott név. Kérjük, ellenőrizze a Szinonimák felsorolást, hogy megtalálja a jelentés által érintett alternatív neveket és rendellenesség-alosztályokat.

Ez a betegség bejegyzés a téma végén található dátumig rendelkezésre álló orvosi információkon alapul. Mivel a NORD erőforrásai korlátozottak, a Ritka Betegségek Adatbázisának minden bejegyzését nem lehet teljesen naprakészen és pontosan megtartani. Kérjük, forduljon az Erőforrások szakaszban felsorolt ügynökségekhez a legfrissebb információkról erről a rendellenességről.