Disztónia

Idegsebészeti osztály

Mi a dystonia?

A disztónia olyan mozgászavar, amelyet nonstop (tartós) vagy alkalmi (időszakos) izom-összehúzódások jellemeznek, amelyek nem kontrollálhatók. A disztóniában szenvedő gyermekek összehúzódásokat tapasztalhatnak (görcsökként vagy görcsökként jelentkeznek) az ellentétes izmokban, ami a test csavarodott vagy rendellenes helyzetét eredményezi. A disztóniában szenvedő betegek remeghetnek vagy remeghetnek. A disztónia megzavarhatja a gyermek beszéd-, étkezési vagy járási képességét, és fájdalmat okozhat.

hospital

A disztónia típusai

A disztóniákat az érintett testrészek alapján osztályozzák:

  • Focalis dystonia csak a test egyik részét érinti.
  • Szegmentális dystonia a test két vagy több összekapcsolt részét érinti (például a nyak, a váll és a kar).
  • Multifokális dystonia a test két vagy több olyan részét érinti, amelyek nincsenek összekapcsolva (például a szem és az állkapocs).
  • Hemidystonia befolyásolja a test egyik oldalán található izmokat.
  • Axiális dystonia befolyásolja a törzs izmait.
  • Általános dystonia a test egészét vagy annak nagy részét érinti.

A disztóniákat az izomösszehúzódások gyakorisága és időzítése szerint is osztályozzák:

  • Feladatspecifikus dystonia: Az izomösszehúzódások csak akkor fordulnak elő, ha egy adott feladatot végeznek. Az írói görcsök és a zenészek disztóniája példák.
  • Paroxizmális dystonia és dyskinesia: Az izomösszehúzódások és a rendellenes mozgások csak rohamok során jelentkeznek.

A disztónia okai

A dystonia egyes típusai öröklődnek, míg másoknak (idiopátiás dystoniáknak) nincs ismert oka.

A szerzett dystóniát vagy másodlagos dystóniát arra használják, hogy leírják azt a dystóniát, amely az agy sérüléséből (beleértve a traumát és a születési sérülést), a fertőzésből, a szélütésből vagy a toxinra vagy gyógyszerre adott reakcióból ered.

A disztónia társulhat olyan betegségekkel és állapotokkal is, amelyek befolyásolják az agyat és az idegrendszert, ideértve az agydaganatokat, az anyagcsere-állapotokat, a neurodegeneratív rendellenességeket és a demyelinizáló betegségeket.

Az a biokémiai mechanizmus, amely agysérülések esetén dystóniát okoz, nem teljesen ismert.

A dystonia jelei és tünetei

A disztónia befolyásolhatja a test különböző részeit, és a tünetek a dystonia típusától és az érintett test területétől függően nagymértékben változnak. A dystonia korai jelei lehetnek:

  • Lábgörcs vagy hajlam az egyik láb húzására
  • A nyak akaratlan fordítása vagy csavarása
  • Feszülés, mozgás vagy csavarodás a karban vagy a lábban
  • Ellenőrizetlen gyors pislogás vagy akaratlan szemcsukás
  • Homályos beszéd, nyáladzás vagy nyelési nehézség
  • Hangremegés, suttogó hang vagy nehézség a beszédben

A disztónia tünetei eleinte enyhék lehetnek. Csak akkor jelentkezhetnek, ha a gyermek fáradt vagy szorong. Idővel a dystonia tünetei jobban észrevehetővé válnak, vagy nem fejlődhetnek.

Dystonia vizsgálata és diagnózisa

A disztónia diagnosztizálásának első lépése a rendellenes mozgás vagy az izomösszehúzódások természetének azonosítása. A neurológusnak gondosan meg kell vizsgálnia a gyermeket, interjút kell készítenie a családdal, hogy előzményeket és leírást kapjon a viselkedésről, és néha videofelvételeket kell tanulmányoznia. Amikor a mozgások csak alkalmanként fordulnak elő, előfordulhat, hogy a gyermeket hosszabb ideig kell megfigyelni egy klinikán.

A dystonia típusának és okának azonosításához használt egyéb diagnosztikai eszközök a következők:

  • Vér- vagy vizeletvizsgálat
  • Agyképalkotás, például mágneses rezonancia képalkotás (MRI), a daganatok, elváltozások vagy a stroke bizonyítékainak felkutatására
  • Elektromiográfia (EMG) az izmok elektromos aktivitásának mérésére
  • Genetikai tesztelés

Dystonia kezelés

A dystonia kezelése az állapot típusán és okán alapul, és a tünetek csökkentésére van szabva, amelyek betegenként nagyon eltérőek.

Amikor kiderül, hogy a disztóniát egy másik egészségügyi probléma miatt szedett gyógyszer okozza, akkor a kezelés első sora a gyógyszer leállítása vagy csökkentése. Ha ez gyorsan megtörténik, a dystonia további kezelés nélkül leállhat.

Jellemzőbben a dystóniát gyógyszerek és terápiák kombinációjával, egyes esetekben műtéttel kezelik.

Terápia

Hasznos lehet a fizikoterápia, beleértve a nyújtást, az erősítést és a mozgástartományt, valamint a testtartás beállításához szükséges terápia.

A beszédterápia hasznos lehet, ha a dystonia befolyásolja a gyermek hangját.

Gyógyszerek

A dystonia tüneteinek intenzitása gyógyszeres kezeléssel csökkenthető. A gyógyszeres kezelési lehetőségek a következők:

  • Botulinum toxin (Botox ®), három vagy négy havonta injekciózva az érintett izmokba
  • Baklofen, gyógyszer, amely elnyomja a gerincvelő rendellenes idegi jeleit
  • A neurotranszmitter dopamin szintjét befolyásoló gyógyszerek, például trihexifenidil, benztropin, tetrabenazin, diazepam és klonazepám.

Dystonia műtétje

Súlyos esetekben, amikor a gyógyszeres kezelés nem nyújt megfelelő enyhülést, mély agyi stimulációt lehet alkalmazni. Egyes genetikai dystóniában szenvedő betegeknél a DBS a legjobb kezelés. Ez a kezelés magában foglalja az elektromos vezetékek sebészeti beültetését az agyba, akkumulátoros stimulátorhoz csatlakoztatva.

A szelektív denervációs műtét egy másik lehetőség. Ez a kezelés az izomösszehúzódásokat okozó idegi jelek megszakításával működik.

Az intrathecalis baklofen-terápia (ITB) műtéti úton beültetett baklofen-szivattyúval egy másik kezelés, amely vegyes spasztikussággal és dystóniával küzdő gyermekeknél alkalmazható, általában agyi bénulásból.

Kiegészítő integratív egészségügyi kezelések

A masszázs, valamint a hő és a hideg alkalmazása megkönnyítheti az izomfájdalmat. Az érintésterápia csökkentheti az összehúzódásokat. A meditáció, a mély légzés, a jóga, az akupunktúra és a biofeedback segíthet enyhíteni a feszültséget és csökkenteni az izomgörcsöket.

Pszichoszociális támogatás

A dystonia okozta fájdalom és frusztráció egyes betegeknél depresszióhoz és szorongáshoz vezethet. A támogató szolgáltatások és a mentálhigiénés terápia részét képezhetik a kezelési tervnek, hogy segítsék gyermekét a pozitív kilátások fenntartásában. Gyermeke gondozási csoportjában szükség szerint pszichológus, pszichiáter, szociális munkás, gyermek életszakértő vagy más szolgáltató is lehet.

Outlook

A disztónia minden beteg esetében különböző módon halad. Csak a test azon részét érintheti, ahol először megjelenik, vagy idővel más testrészekre is átjuthat. Amikor a test más részeire jut, jellemzően később stabilizálódik, további előrehaladás nélkül.

Noha a dystónia nem gyógyítható, a kezelés jelentősen csökkentheti a tüneteket és javíthatja az életminőséget.

A disztónia általában nem társul a gondolkodás vagy a megértés problémáival.

Mivel a disztóniának nagyon sok fajtája van, és ilyen súlyos a súlyossága, a betegek családjának orvoshoz kell fordulnia, hogy hasznos információkat kapjon gyermeke kilátásairól.

Utókezelés

Szükség lehet folyamatos gyógyszeres kezelésre vagy terápiára, a gyermek orvosa rendszeresen megvizsgálja a kezelési tervet.

Miért válassza a CHOP-ot a dystonia kezelésére?

A Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) szakképzett gyermekgyógyászati ​​neurológusokkal, idegsebészekkel, fiziológusokkal, gyermek- és serdülőkori pszichiáterekkel, pszichológusokkal, neuropszichológusokkal, ápoló szakemberekkel, szociális munkásokkal és más csoportokkal rendelkezik, akik együttműködnek annak érdekében, hogy felismerjék és segítsék a gyermekeket vagy serdülőket a disztónia kezelésében.

A CHOP orvosi csoportja segíthet a dystóniában szenvedő gyermekeknek és serdülőknek, és segíthet szüleiknek eligazodni az esetlegesen felmerülő érzelmi és gyakorlati kérdésekben, a kezdeti diagnózistól kezdve a kezelésen át a hosszú távú utókezelésig.

Felülvizsgálta: Ben Kennedy, MD, és Madeline Chadehumbe, MD
Dátum: 2019 március