Családi hiperkoleszterinémia

A családi hiperkoleszterinémia egy olyan rendellenesség, amelyet a családok közvetítenek. Nagyon magas az LDL (rossz) koleszterinszintet. Az állapot születéskor kezdődik, és korai életkorban szívrohamot okozhat.

Kapcsolódó témák:

Okoz

A családi hiperkoleszterinémia genetikai rendellenesség. A 19. kromoszóma hibája okozza.

A hiba miatt a test képtelen eltávolítani a vérből az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL vagy rossz) koleszterint. Ez magas LDL-szintet eredményez a vérben. Ez nagyobb valószínűséggel korai életkorban szűkíti az érelmeszesedést az érelmeszesedéstől. A feltételt általában autoszomális domináns módon adják át a családok. Ez azt jelenti, hogy a betegség örökléséhez csak az egyik szülőtől kell beszereznie a kóros gént.

medlineplus

Ritka esetekben a gyermek mindkét szülőtől örökölheti a gént. Amikor ez bekövetkezik, a koleszterinszint növekedése sokkal súlyosabb. A szívroham és a szívbetegség kockázata még gyermekkorban is magas.

Tünetek

Az első években előfordulhat, hogy nincsenek tünetek.

A felmerülő tünetek a következők lehetnek:

  • Zsíros bőrlerakódások, úgynevezett xantómák a kéz, a könyök, a térd, a boka és a szem szaruhártyája körül
  • Koleszterin lerakódások a szemhéjakban (xanthelasmas)
  • A mellkasi fájdalom (angina) vagy a koszorúér-betegség egyéb jelei fiatalon jelen lehetnek
  • Az egyik vagy mindkét borjú görcsölése járás közben
  • A lábujjakon nem gyógyuló sebek
  • Hirtelen stroke-szerű tünetek, például beszédprobléma, az arc egyik oldalán megereszkedett helyzet, kar- vagy lábgyengeség és egyensúlyvesztés

Vizsgák és tesztek

A fizikai vizsgálat kimutathatja a zsíros bőrnövekedéseket, az úgynevezett xantómákat és a koleszterin lerakódásokat a szemben (szaruhártya arcus).

Az egészségügyi szolgáltató kérdéseket tesz fel személyes és családi kórtörténetével kapcsolatban. Előfordulhat, hogy:

  • A családi hiperkoleszterinémia vagy a korai szívroham erős családi kórtörténete
  • Magas LDL-koleszterinszint egyik vagy mindkét szülőnél

A korai szívrohamban szenvedő családból származó embereknek vérvizsgálatot kell végezniük a lipidszint meghatározásához.

A vérvizsgálatok azt mutathatják:

  • Magas az összkoleszterinszint
  • Magas LDL szint
  • Normál trigliceridszint

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

  • A fibroblasztoknak nevezett sejtek vizsgálata annak megállapítására, hogy a szervezet hogyan szívja fel az LDL-koleszterint
  • Genetikai teszt az ehhez az állapothoz kapcsolódó hibára

Kezelés

A kezelés célja az érelmeszesedéses szívbetegségek kockázatának csökkentése. Azok az emberek, akik a hibás génnek csak egy példányát kapják szüleiktől, jól járhatnak az étrend megváltoztatásával és a sztatin gyógyszerekkel.

Az első lépés az étkezés megváltoztatása. A legtöbb szolgáltató azt javasolja, hogy ezt több hónapig próbálja ki, mielőtt gyógyszereket írna fel. Az étrend megváltoztatása magában foglalja az elfogyasztott zsír mennyiségének csökkentését, hogy az kevesebb legyen, mint az összes kalória 30% -a. Ha túlsúlyos, akkor a fogyás nagyon hasznos.

Íme néhány módszer a telített zsír levágására az étrendből:

  • Egyél kevesebb marhahúst, csirkét, sertéshúst és bárányt
  • Cserélje le a teljes zsírtartalmú tejtermékeket alacsony zsírtartalmú termékekre
  • Szüntesse meg a transzzsírokat

Csökkentheti az elfogyasztott koleszterin mennyiségét a tojássárgája és a szervi húsok, például a máj megszüntetésével.

Segíthet egy dietetikus beszélgetése, aki tanácsot adhat étkezési szokásainak megváltoztatásához. A fogyás és a rendszeres testmozgás szintén segíthet a koleszterinszint csökkentésében.

Ha az életmód megváltoztatása nem változtatja meg a koleszterinszintjét, szolgáltatója gyógyszerek ajánlását javasolhatja. A vér koleszterinszintjének csökkentése érdekében többféle gyógyszer áll rendelkezésre, amelyek különböző módon hatnak. Vannak, akik jobban képesek csökkenteni az LDL-koleszterinszintet, mások jól csökkentik a triglicerideket, míg mások segítenek a HDL-koleszterin szintjének emelésében. Sok ember több gyógyszert fog szedni.

A sztatin gyógyszereket gyakran használják, és nagyon hatékonyak. Ezek a gyógyszerek segítenek csökkenteni a szívroham és a stroke kockázatát.

  • Lovastatin (Mevacor)
  • Pravasztatin (Pravachol)
  • Szimvasztatin (Zocor)
  • Fluvasztatin (Lescol)
  • Atorvasztatin (lipitor)
  • Pitivasztatin (Livalo)
  • Rosuvastatin (Crestor)

Egyéb koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek a következők:

  • Epesavmegkötő gyanták.
  • Ezetimibe.
  • Fibrátok (például gemfibrozil vagy fenofibrát).
  • Nikotinsav.
  • PCSK9-gátlók, például alirokumab (Praluent) és evolokumab (Repatha). Ezek a magas koleszterinszint kezelésére szolgáló gyógyszerek újabb osztályát jelentik.

A rendellenesség súlyos formájú embereknek szükségük lehet aferézisnek nevezett kezelésre. A vért vagy a plazmát eltávolítják a testből. A speciális szűrők eltávolítják az extra LDL-koleszterint, majd a vérplazmát visszajuttatják a szervezetbe.

Outlook (prognózis)

Az, hogy jól teljesít, attól függ, hogy mennyire követi szorosan a szolgáltatója kezelési tanácsát. Az étrend megváltoztatása, a testmozgás és a gyógyszerek helyes bevétele csökkentheti a koleszterinszintet. Ezek a változások elősegíthetik a szívroham késleltetését, különösen azoknál az embereknél, akiknél a rendellenesség enyhébb formája van.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiak és nők jellemzően fokozottan veszélyeztetik a korai szívrohamokat.

A halálozás kockázata változó a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők körében. Ha a hibás gén két példányát örökölte, akkor rosszabb a kimenetele. Az ilyen típusú családi hiperkoleszterinémia nem reagál jól a kezelésre, és korai szívrohamot okozhat.

Lehetséges szövődmények

A szövődmények a következők lehetnek:

  • Szívroham korai életkorban
  • Szívbetegség
  • Stroke
  • Perifériás érbetegségВ

Mikor kell orvoshoz fordulni

Azonnal forduljon orvoshoz, ha mellkasi fájdalma van, vagy a szívroham egyéb figyelmeztető jelei vannak.

Hívja szolgáltatóját, ha személyes vagy családi kórtörténetében magas koleszterinszint van.

Megelőzés

Az alacsony koleszterin- és telített zsírtartalmú, valamint telítetlen zsírban gazdag étrend segíthet az LDL-szint szabályozásában.

Azok a személyek, akiknek családi kórtörténetében ez a betegség fennáll, különösen akkor, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, genetikai tanácsadásra vágynak.

Alternatív nevek

II-es típusú hiperlipoproteinémia; Hiperkoleszterinémiás xantomatózis; Alacsony sűrűségű lipoprotein receptor mutáció