Az ARQ 092 dóziskereső próbája Proteus-szindrómás gyermekeknél és felnőtteknél

próbája
 A vizsgálat biztonsága és tudományos érvényessége a tanulmány megbízója és a kutatók feladata. Egy tanulmány felsorolása nem jelenti azt, hogy azt az Egyesült Államok szövetségi kormánya értékelte. A részletekért olvassa el a felelősség kizárását.
  • Tanulmány részletei
  • Táblázatos nézet
  • Nincs közzétett eredmény
  • Jogi nyilatkozat
  • Hogyan olvassuk el a tanulmányi jegyzőkönyvet

A Proteus szindrómát (PS) az AKT1 gén mutációja okozza. Ez a gén olyan fehérjét alkot, amely a test más fehérjéivel kommunikál, hogy a sejtek növekedjenek. Az AKT1 mutáció megváltoztatja a kémiai jeleket a testben és túlnövekedést okoz. A PS végzetes lehet. Az ARQ 092 gyógyszer csökkenti az AKT1 fehérje szignáljait. Ez csökkentheti vagy stabilizálhatja a PS-ben szenvedők túlnövekedését. A kutatók az ARQ 092 legjobb adagját szeretnék megtalálni a PS-ben szenvedő emberek szövetekre gyakorolt ​​hatása alapján.

Az ARQ 092 biztonságosságának, tolerálhatóságának és ajánlott dózisának meghatározása PS-ben szenvedő betegeknél.

6 éves és idősebb emberek PS-vel

A résztvevőket kórtörténet, fizikális vizsga, valamint vér- és vizeletvizsgálatokkal vizsgálják.

A résztvevők naponta egyszer szedik az ARQ 092-et, 12 28 napos ciklusig.

A résztvevőknek az első ciklus alatt az NIH Klinikai Központ (CC) közelében kell maradniuk, heti látogatásra a CC-be. A 2. ciklushoz kéthetente látogatásuk lesz. 1 látogatásuk lesz a 3. és 4. ciklus előtt, és minden második ciklus előtt egyszer az 5 11. ciklus előtt. Az utolsó látogatás a 12. ciklus végén lesz. A látogatások a következőket tartalmazhatják:

Kis bőrmintákat vettünk.

EKG: A bőrön lágy elektródák rögzítik a szívjeleket.

Echokardiogram: A mellkashoz tartott kis szonda a szív képeit készíti.

MRI: A résztvevők egy gépben fekszenek, amely képeket készít a testről.

Ízületi és mozgásfunkciós tesztek.

A résztvevők kitöltik a felméréseket telefonon és személyesen.

A résztvevők napi gyógyszer- és tünetnaplót vezetnek.


Állapot vagy betegség Beavatkozás/kezelés Fázis
Proteus szindróma Kábítószer: ARQ 092 1. szakasz

Elrendezési táblázat a tanulmányi információkhoz
Tanulmány típusa: Intervenciós (klinikai vizsgálat)
Tényleges beiratkozás: 6 résztvevő
Kiosztás: N/A
Beavatkozási modell: Egy csoportos feladat
Maszkolás: Nincs (Open Label)
Elsődleges cél: Egyéb
Hivatalos cím: Az ARQ 092 1. fázisú dóziskereső próbája Proteus-szindrómás gyermekeknél és felnőtteknél
A tanulmány tényleges kezdési dátuma: 2015. november 16
A tényleges elsődleges befejezési dátum: 2017. december 30
A tanulmány becsült befejezési dátuma: 2025. december 1

A tanulmányban való részvétel kiválasztása fontos személyes döntés. Beszéljen orvosával, családtagjaival vagy barátaival arról, hogy döntsön egy tanulmányba való belépésről. Ha többet szeretne megtudni erről a tanulmányról, Ön vagy orvosa felveheti a kapcsolatot a tanulmány kutatói személyzettel az alábbi elérhetőségek segítségével. Általános információkért, Tudjon meg többet a klinikai vizsgálatokról.

Elrendezési táblázat a jogosultsági információkhoz
Tanulásra alkalmas korok: 12 év és 65 év között (gyermek, felnőtt, idősebb felnőtt)
Tanulásra alkalmas nemek: Összes
Egészséges önkénteseket fogad: Nem
  • BEVEZETÉSI KRITÉRIUMOK:
  • Megfelel a PS klinikai kritériumainak.
  • Mérhető betegség: A betegeknek legalább egy mérhető elváltozással kell rendelkezniük a volumetrikus MRI vagy a fényképészeti CCTN miatt.
  • CLIA-val hitelesített jelentése van, amely bemutatja az AKT1 c.49G> A mutáció mozaik jelenlétét.
  • 6 éves vagy annál idősebb. Az életkorhatárokat, beleértve a gyermekeket és serdülőket is, azért választották, mert a gyermekkorot és a pubertást tekintik a betegség progressziójának legnagyobb kockázatának, és az ARQ 092 adhatja a legtöbb hasznot ennek a fiatal betegcsoportnak. Ezenkívül a vizsgálat egyik fontos célja az ARQ 092 farmakokinetikájának jellemzése gyermekpopulációban, mivel ezt felnőtteknél jobban tanulmányozták.
  • Az elmúlt 6 hónapban nem használt és nem alkalmazott olyan gyógyszert, amelyről ismert, hogy befolyásolja az AKT/PI3K útvonalat (pl. Everolimusz), az NIHCC gyógyszerésze felülvizsgálta.
  • Teljesítményállapot: A 16 évesnél idősebb betegek Karnofsky-teljesítményének legalább 40% -nak, a 6-16 éves serdülőknek pedig a Lansky-teljesítményének legalább 40% -nak kell lennie.
  • Szükség esetén hajlandó azonosítani és lehetővé tenni számunkra, hogy kommunikáljunk egy külső egészségügyi szolgáltatóval.
  • Májfunkció: A bilirubinnak a normál érték felső határának 1,5-szeresének vagy az ezzel egyenlőnek kell lennie, az SGPT-nek (ALT) pedig a normál érték felső határának 2,5-szeresével vagy azzal egyenlőnek.
  • Szívműködés: Az echokardiogram alapján normális korhatár-kibocsátási frakcióval kell rendelkeznie.
  • Kognitív képességekkel kell rendelkeznie a betegfelmérések/QOL-értékelések elvégzéséhez az életkornak megfelelően, vagy rendelkeznie kell megfelelő helyettes döntéshozóval vagy gondviselővel, aki képes teljesíteni ezeket az intézkedéseket értelmi fogyatékos felnőttek esetén.

Vesefunkció: Az életkorhoz igazított normál szérum kreatininszint (lásd az alábbi táblázatot) VAGY a kreatinin-clearance legalább 60 ml/perc/1,73 m ^ 2.

  • Életkor (évek): legfeljebb 15; Szérum kreatinin (mg/dl): legfeljebb 1,2
  • Kor (évek):> 15; Szérum kreatinin (mg/dl): legfeljebb 1,5
  • A testfelület legalább 0,5 m ^ 2