Ha az orrvérzés több mint orrvérzés: A HHT megértése Sara Palmerrel

Kevés ember ismeri a HHT-t, ami egy nem gyakori érrendszeri rendellenesség, világszerte 5000 ember közül körülbelül 1-et érint. Tehát ma bemutatom neked a HHT-t - mi ez és mikor kell tesztelni.

amikor

Mi a HHT? A HHT az örökletes vérzéses telangiectasia-t jelenti - egy adag orvosi terminológia! Ez a következőket jelenti:

Heredendő (genetikai; örökletes)

Hvérzéses (vérzést okoz)

Telangiectasia (rendellenes erek)

Más szavakkal, a HHT öröklődik; vérzést okoz; és a vérzés rendellenes erekből származik. A HHT-t az erek fejlődésével kapcsolatos számos gén egyikének mutációja okozza. Ha HHT-vel rendelkezik, minden gyermekének 50% esélye van a betegség öröklődésére. A HHT-ban szenvedőknél csak egyes erek rendellenesek vagy rosszul alakulnak ki. Ezekben a rendellenességekben közvetlen kapcsolat van az artéria és a véna között, míg a normál kapillárisok (a legkisebb erek) hiányoznak. Ezek a rendellenességek gyakran előfordulnak az orrban, a gyomor-bél traktusban (a bélben) vagy a bőrön (ahol telangiectasiaknak hívják őket) és a tüdőben, az agyban vagy a májban (ahol ezeket arteriovenózus rendellenességeknek (AVM) nevezik). Ezeknek a rendellenes ereknek a helye, mérete és száma eltérő a HHT-ben szenvedő betegeknél, még ugyanazon családon belül is. Néhány nem diagnosztizált tüdő- vagy agyi AVM-ben szenvedő embernek súlyos orvosi szövődményei lesznek, míg mások tünetmentesek maradnak. A HHT-vel kapcsolatos számos orvosi problémát más betegségek is okozhatnak. Mindezek a tényezők megnehezítik annak megismerését, hogy Ön vagy családja rendelkezik-e HHT-vel.

Mikor kell tesztelni a HHT-t? A HHT számos tünetet és orvosi szövődményt eredményez. Az orrvérzés (amelyet az orrban lévő telangiectasias vérzése okoz) a HHT leggyakoribb tünete, a HHT-ben szenvedők kb. 95% -át érinti, amikor középkorúvá válik. A vérszegénység a bélben (vagy a gyakori orrvérzésből) vérző telangiectasias következménye lehet. A vérszegénység fáradtságot, légszomjat és gyengeséget okoz. Az ajkakon, a nyelven, az ujjbegyeken vagy az arcon található több apró vörös folt (telangiectasias), bár nem káros, fontos a HHT diagnosztizálásában. A szívelégtelenség a májban előforduló AVM-ekből származhat, bár ez nem gyakori. Agyvérzés, agyi tályog (fertőzés) és tüdő- vagy agyi vérzés (vérzés) - a HHT súlyos szövődményeinek zöme - a tüdő és az agy AVM-jéből származnak, amelyeket még nem diagnosztizáltak vagy nem kezeltek.

A HHT-t gyanítani kell, ha ezeknél a tüneteknél és szövődményeknél egy vagy több családtagnál fennáll a mintázat. Ha gyakori orrvérzése van, és agyvérzése vagy agyi tályogja volt, ismert ok nélkül, akkor előfordulhat, hogy HHT van. Ha orrvérzés van, és apádnak sok vörös foltja van az arcán és az ajkán, akkor neked és családodnak HHT lehet. Az orrvérzés önmagában is okot adhat a HHT gyanújára, különösen, ha ezek gyakoriak, felnőttkorig fennállnak és/vagy a családod több generációjában vannak jelen.

A HHT-tesztelés legjobb módja az, ha ellátogat az Egyesült Államok, Kanada és más országok számos HHT Kiválósági Központjába (a központok listája megtalálható a Living with HHT-ben vagy a www.curehht.org oldalon). A HHT diagnózisát orvos állapítja meg megállapított kritériumok alapján, beleértve a tüneteket, a családi kórtörténetet és a szűrővizsgálatokat, vagy genetikai vizsgálatokkal.

Mi történik a tesztelés után? Ha HHT-t diagnosztizáltak, két alapvető lépést kell tennie: 1) végezzen szűrővizsgálatokat, hogy megtudja, van-e AVM-je a tüdejében vagy az agyában. A tüdő és az agy AVM-okai által okozott stroke, agyi tályog és agyi vérzés szinte mindegyik megelőzhető-de csak akkor, ha az AVM-eket felfedezik és kezelik. 2) Mondja el szüleinek, testvéreinek és gyermekeinek, hogy őket is veszélyezteti a HHT. Meg kell vizsgálni őket, akár genetikai teszteléssel, akár klinikai vizsgálattal és az AVM-ek szűrésével a tüdőben és az agyban. Ha kiderül, hogy nincs HHT-je, akkor nem adhatja tovább gyermekeinek; de ha a családodnál fennáll a fent leírt tünetminta, akkor egyik szüleidnek és egy vagy több testvérednek lehet HHT-je, és tesztelni kell őket.

Ha tudja, hogy van HHT-je, megszerezheti azokat a teszteket és kezeléseket, amelyekre szüksége van az egészség megőrzéséhez, megtanulhatja kezelni a tüneteit és megelőzni számos súlyos szövődményt. A legtöbb HHT-ben szenvedő ember teljes életet élhet, és a kutatók új kezeléseket dolgoznak ki azok számára, akiket korlátoz a HHT-val kapcsolatos betegség és fogyatékosság. Tehát, ha úgy gondolja, hogy van HHT-je, tesztelje le magát, szűrje át és kezelje! Mondja el családjának, és biztassa őket ugyanerre.

Szeretne többet megtudni a HHT-ról? A HHT-vel együtt élve mélyreható vitákat talál a tünetekről, a diagnózisról és a szűrővizsgálatokról; kezelések, eljárások és megelőző intézkedések; kutatási eredmények; és hogyan lehet megbirkózni a HHT-val kapcsolatos érzelmi és társadalmi stresszel. Tartson velünk egy későbbi blogbejegyzést a kezelési lehetőségekről. További információért látogasson el a www.curehht.org oldalra .

Sara Palmer, PhD, pszichológus és a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karának Fizikai Orvosi és Rehabilitációs Tanszékének adjunktusa. A gerincvelő sérülés társmutatója: Útmutató az élethez; Ha a házastársa stroke-ot szenved: Partnerével, önmagával és kapcsolatával való törődés; és csak az egyik gyerek: Rugalmas család felnevelése, ha egyik gyermekének fizikai fogyatékossága van. Legfrissebb könyve, a Living with HHT: Az örökletes vérzéses telangiectasia megértése és kezelése ennek a kevéssé ismert betegségnek a kezelésével foglalkozik.