Alacsony fenilalanin diéta fenilketonuriában szenvedő anyáknak (PKU)

fenilalanin
 A vizsgálat biztonsága és tudományos érvényessége a tanulmány megbízója és a kutatók feladata. Egy tanulmány felsorolása nem jelenti azt, hogy azt az Egyesült Államok szövetségi kormánya értékelte. A részletekért olvassa el a felelősség kizárását.
  • Tanulmány részletei
  • Táblázatos nézet
  • Nincs közzétett eredmény
  • Jogi nyilatkozat
  • Hogyan olvassuk el a tanulmányi jegyzőkönyvet

Állapot vagy betegség Beavatkozás/kezelés Fázis
Fenilketonuria Viselkedés: Korlátozott fenilalanin diéta Nem alkalmazható

A PKU egy autoszomális recesszív tulajdonság, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz hiánya okoz. A fenilalanin-hidroxiláz egy enzim, amely részt vesz a fenilalanin (Phe) metabolizmusában. Ha a fenilalanin-hidroxiláz hiányzik vagy hiányos, a Phe-szint emelkedik és a toxikus Phe-metabolitok felhalmozódnak, ami központi idegrendszeri sérülést okoz. A PKU kezelhető betegség. Az érintett egyéneknek gyermekkorban be kell tartaniuk az alacsony Phe-tartalmú étrendet. A PKU-ban szenvedő nőknek a terhesség előtt és alatt is alacsony Phe diétát kell betartaniuk a magzati károsodás elkerülése érdekében. A kezeletlen anyai hiperfenilalaninémiában (HPA) szenvedő nők utódai általában mentális retardációt, mikrocefáliát, növekedési retardációt és egyéb veleszületett rendellenességeket mutatnak. Ez a tanulmány a korlátozott Phe diéta hatását vizsgálja az anyai HPA-ban szenvedő nők reproduktív kimenetelére.

A vizsgálat résztvevői olyan HPA-ban szenvedő nők lesznek, akiknek a vér Phe értéke tartósan meghaladja a 4 mg/dl-t. Azokat a nőket, akiknek a vér Phe értéke folyamatosan meghaladja a 8 mg/dl-t, Phe-korlátozott étrendre helyezik, hogy a plazma Phe-koncentrációja 2 és 8 mg/dl között maradjon. Ez az irányítási szint praktikus és elérhető. Az anyától a magzatig növekvő Phe-szint gradiensének következtében az utóbbiak szintje 3,5 és 12 mg/dl között változhat; ezek a szintek általában normális kimenetelhez kapcsolódnak. A nőket terhességük során a szülészeti, biokémiai és táplálkozási paraméterek figyelemmel kísérik. A Phe korlátozott étrenddel rendelkező nők elegendő mennyiségű Phe-tartalmú fehérjét, kalóriát, vitamint és ásványi anyagot kapnak a megfelelő táplálkozási állapot fenntartásához. Folátpótlást biztosítunk. Klinikai indikáció esetén tirozint (Tyr) és kiegészítő fémeket írnak fel.

A nők és utódaik megfelelő kontrollmintáját a kapcsolódó koordináló és együttműködő központokkal együttműködve fejlesztik ki. Mindkét anyacsoport utódait addig követjük, amíg a projekt lehetővé teszi. A projekt első 2-3 évében a projektbe befogadott anyák által született utódokat értelmi képességeik és testi épségük, valamint az iskolai tanulmányi eredményeik alapján értékelik. A vizsgálat utolsó 3-4 évében felvett személyeket értékelik intellektuális képességeik és testi épségük alapján, felismerve, hogy korlátozott adatok állnak majd rendelkezésre ezekre az utódokra.