A supravalvularis aorta-stenosis és a koszorúér-ostialis stenosis hibrid kezelése családi hiperkoleszterinémiában

Levelezési cím: Murat Uğur/Posta: [e-mail védett]
Közzététel és összeférhetetlenség: A szerzők nem jelentenek összeférhetetlenséget.

A családi hiperkoleszterinémia (FH) egy autoszomális domináns örökletes anyagcserezavar, amelyet alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) plazmakoleszterin magas szintje jellemez. A megnövekedett LDL-koleszterinszint plazmában fiatalabb korban bőr- és ínhártya-xantómákat, supravalvularis aorta-szűkületet és koszorúér-ostialis szűkületet okoz. A szövődmények végzetesek lehetnek, ha nem diagnosztizálják és kezelik az előzetes szakaszokban. Hibrid koszorúér-revaszkularizációs megközelítéssel kezelt, 22 éves, familiáris hiperkoleszterinémiás, egyidejű supravalvularis aorta-szűkületben és koszorúér-betegségben szenvedő férfi beteget mutatunk be.

Teljes szöveg

Bevezetés

A családi hiperkoleszterinémia (FH) metabolikus rendellenesség, amelyet az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterin receptor gén mutációi okoznak. (1) Az autoszomális domináns örökletes családi hiperkoleszterinémia előfordulása 1 000 000-ből. (2,3) A hiperkoleszterinémia nemcsak az aorta gyökerét, hanem az aorta szelepét is érinti. A koleszterinrészecskék felhalmozódása által képződött plakkok supravalvularis aorta-szűkülethez, valamint az érelmeszesedéshez vezetnek, a koszorúerek súlyos ostialis stenosisát okozzák. (4) Az ebben a rendellenességben szenvedő betegeknél korai életkorban ischaemiás szívbetegség és miokardiális infarktus alakulhat ki. Ebben az esetben olyan autoszomális domináns örökletes családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegről számolunk be, amely szupravalvularis aorta stenosisban és koszorúér betegségben komplikálódott, és amelyet sebészeti úton hibrid megközelítéssel kezeltek.

Esetleírás

22 éves férfibeteget vettek fel osztályunkra mellkasi fájdalom tüneteivel és nehézlégzés megterhelésen. Körülbelül 10 évvel ezelőtt diagnosztizálták nála az FH-t. Felvételkor xanthoma volt a bal könyökén (1.ábra). Társasági házasság gyermeke volt. Habár a HMG-CoA reduktáz inhibitor alkalmazása, a páciens laboratóriumi vizsgálata, amelynek testfelülete 0,93 m2 volt, magas szérum koleszterin, LDL koleszterin, nagy sűrűségű lipoprotein (HDL) koleszterin és triglicerid szinteket mutatott, amelyek 560 mg/dl voltak, 450 mg/dl, 41 mg/dl és 146 mg/dl.

A transthoraciás echokardiográfia (TTE) kombinált supravalvularis aorta szűkületet (csúcs/átlagos gradiens: 53/28 Hgmm) és mérsékelt aorta szelepi elégtelenséget mutatott. Az angiográfiai vizsgálat súlyos szűkületet mutatott ki a bal proximális bal koszorúérban (LMCA) és a circumflex (Cx) artéria testében, valamint a supravalvularis aorta szűkületben. (2. ábra)

A sebészeti beavatkozás ezen orvosi megállapítások alapján történt. A supracoronaris emelkedő aortát és az aorta szelepet reszekcióval láttuk el. Az aorta szelep cseréjét 21 mm-es St. Jude HP protézissel végeztük. Ezután az LMCA ostealis stenosisát pericardialis patchplastissal helyrehozták, és a tapaszt meghosszabbították a Valsalva sinuson keresztül. Ez a műtéti technika a Valsalva bal szinuszát nagyobbá tette. (3. ábra) Ezt követően a felemelkedő aortát 26 mm-es Dacron graftra cserélték. Két hét eseménytelen posztoperatív periódus után a kardiológus két fémstentet helyezett a Cx artériába a kardiológiai egységbe. A beteget antikoaguláns, antitrombocita és sztatin terápiákkal bocsátották ki komplikációk nélkül a posztoperatív 16. napon. A beteg nyomon követési periódusban van, jelenleg nincs probléma.

Vita

Hyperlipidemia, korai érelmeszesedés koszorúér-megbetegedést okoz, supravalvularis aorta stenosis, nagy ér érelmeszesedés és óriási xantómák láthatók családi hiperkoleszterinémiában. Az aorta ateroszklerotikus plakkja főként a hasi szegmensben alakul ki idős betegeknél, míg a korai érelmeszesedés gyakran a felemelkedő aortában és a koszorúér-ostiában található meg homozigóta családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél. (3,5) Ez az állapot a supravalvularis aorta stenosis és a koszorúerek ostialis stenosisának kialakulásához vezet.

A homozigóta FH kezelése étrendből, orvosi terápiából és aferézisből áll. Az orvosi kezelés ellenére azonban a betegek többségének koronária revaszkularizációra és szelepjavító műtétre van szüksége. A koszorúér bypass ojtása (CABG) teljes artériás ojtással egy műtéti lehetőség, hosszabb átjárhatósági arány mellett fiatalabb betegeknél. (6) A kiválasztott bal fő koszorúér elváltozásokban (a proximális vagy közepes LMCA nem kalcifikált izolált elváltozásai) a műtéti tapasz angioplasztika lehet alternatíva a CABG-vel.

A műtéti patchplasztika helyreállítja a beszűkült koszorúér-szegmens átjárhatóságát és növeli a fiziológiás antegrád koszorúér-véráramlást. LMCA elváltozások esetén, ha a koszorúereket intramyocardialisan temetik el, a műtéti tapasz angioplasztika lehet az egyetlen életképes műtéti kezelés. Ha fiatalabb korban alkalmazzuk az LMCA patchplastyt, akkor a klasszikus CABG műtét és a perkután stent beültetése elérhető a distalis koszorúér-betegségre, amely a jövőben megjelenhet. Ismétlés esetén a koszorúér anatómiájának romlását megakadályozzák.

Az autológ szívburok és a saphena véna a legelőnyösebb, elegendő szélességű és könnyen varrható tapaszanyag. Malyshev et al. beszámolt az autológ vénás anyag és az autológ perikardium restenosisának arányáról 3,4%, illetve 4,9% volt.7 Betegünknél egy fiatal betegnél LMCA ostealis stenosis és az atrioventrikuláris ligetben a Cx artéria stenosisban szenved. A klasszikus hibrid megközelítésben a minimális invazív LIMA-LAD bypass graft és a perkután koszorúér-beavatkozás előnyben részesíthető a fennmaradó elváltozásokig. (8) Betegünknél anatómiai koszorúér ostialis átjárhatóságot nyújtottunk patchplasztikus és hibrid koszorúér revaszkularizációval a Cx artériába, ha a későbbiekben újraoperációra van szükség.

A szoros nyomon követés fontos a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél, mivel a korai életkorban valószínűleg észlelhető a koszorúér koszorúér-megbetegedése és a szelepi érintettséggel járó emelkedő aorta-betegség. A supravalvularis aorta szűkületet kísérő LMCA elváltozásokban a perifériás coronaria revaszkularizációval kombinált ostialis patchplasty jobb kezelési lehetőségnek tűnik (főleg fiatal betegeknél) a hagyományos CABG-hez képest, mivel a redo műtétben nincs graft probléma, a koszorúér anatómiai síkja megmarad és a magasabb perkután beavatkozások képessége kísérő disztális koszorúér elváltozásokban.

Kérjük, idézze ezt a cikket: Selçuk İ., Uğur M., Alp İ. És mtsai: A supravalvularis aorta stenosis és a coronaria ostialis stenosis hibrid kezelése familiáris hypercholesterinaemiában. EJCM 2018; 06 (2): 72-75. Doi: 10.15511/ejcm.18.00272.