A nem diagnosztizált TMAU a személyes rossz szaglás számos esetét magyarázhatja

Monell Vegyi Érzékek Központja

PHILADELPHIA (2011. augusztus 31.) - A Monell Központ tudósai szerint a megmagyarázhatatlan testszagot produkáló betegek körülbelül egyharmada pozitív tesztet mutat a metabolikus rendellenesség trimethylaminuria (TMAU) szempontjából. A végleges diagnózis megkönnyíti ezeket az egyéneket, mivel a TMAU tünetei akadályozhatják a társadalmi és munkahelyi interakciókat, és pszichés distresszt okozhatnak. De a betegség azonosítása után ezek a legyengítő tünetek enyhíthetők az étrend megváltoztatásával és más megközelítésekkel.

"Az egészségügyi szakembereknek megfelelő diagnózishoz kell jutniuk, hogy megfelelő kezelést javasolhassanak" - mondta a tanulmány vezető szerzője, Paul M. Wise, Ph.D., a Monell szenzoros pszichológusa. "Ez a kutatás felhívja a figyelmet a betegségre, valamint a diagnózis és a kezelés megfelelő módszereire is."

A TMAU egy genetikailag terjedő betegség, amely gátolja egy enzim azon képességét, hogy metabolizálja vagy átalakítsa a trimetil-amint (TMA), egy kémiai vegyületet, amelyet természetesen sok ételből állítanak elő. A TMA-nak rossz, halszaga van. Alacsonyabb koncentráció esetén kellemetlen vagy "szemétszerű" lehet.

A TMA termelése az étrendi alkotóelemekben, a kolinban gazdag ételekhez kapcsolódik. Ilyen élelmiszerek lehetnek a tojás, bizonyos hüvelyesek, búzacsíra, sós vizű halak és szervhúsok.

A TMAU szorongó tünetei a felesleges TMA - és a vele járó kellemetlen szag - felhalmozódásából származnak, amely aztán a testből vizelettel, verejtékkel, nyállal és légzéssel ürül.

Fontos, hogy a TMA termelődése és a kapcsolódó szagtünetek attól függenek, hogy milyen ételeket fogyasztottak a közelmúltban, ezért szabálytalan és kiszámíthatatlannak tűnő időközönként fordulhatnak elő. Ez megnehezíti a betegség diagnosztizálását, mivel a betegek szagmentesek lehetnek, ha egészségügyi szakemberhez fordulnak.

A The American Journal of Medicine online folyóiratban megjelent tanulmányban a szerzők 353 beteget teszteltek, akik megmagyarázhatatlan személyes rossz szagtermelés miatt keresték meg a Monell Központot. A sértő szagok a jó higiénia ellenére is fennálltak, és a kiváltó okokat az orvosok és a fogorvosok nem tudták azonosítani.

A Monellben végzett teszt egy kolin-kihívást tartalmazott, amelynek során minden beteg meghatározott mennyiségű kolint emészt le, és a vizelet TMA-szintjét a következő 24 órán belül kifinomult kémiai eszközökkel mérik. A magas vizelet-TMA 118 egyénnél igazolta a TMAU diagnózisát.

Monell rosszindulatú kiértékelési protokolljának egyedülálló előnye, hogy ötvözi az érzékszervi értékelést az analitikai kémiai technikákkal. A jelenlegi tanulmányban az érzékszervi eredmények a TMAU-val összefüggő malodorok minőségének és súlyosságának nagyfokú variációját írták le. A szerzők rámutatnak, hogy a szagtermelés ilyen egyedi különbségei azt jelzik, hogy a kolin provokációs teszt szükséges a TMAU diagnózisának megerősítéséhez.

"Bár a tudományos és népszerű szakirodalom jellemzően halszagúnak írja le a TMAU-ban szenvedőket, érzékszervi vizsgálataink bizonyították, hogy ez nem így van" - mondta George Preti, Ph.D., a monell analitikus szerves vegyésze. "A szagok sokfélék, és csak a kolin kihívása után a legsúlyosabb esetekben halszerű szaguk van."

Ezen egyéni különbségek genetikai és étrendi alapjainak megértése a jövőbeni kutatások egyik témája lesz.

A TMAU a "ritka betegség" kategóriába tartozik, vagyis kevesebb, mint 200 000 embert érint az Egyesült Államokban. A tényleges előfordulása azonban továbbra is kérdéses, részben a korábban alkalmazott meggyőző diagnosztikai technikák miatt.

A mostani tanulmányt elsősorban magán- és betegadományokból finanszírozták. "Világszerte csak néhány laboratórium tanulmányozza a TMAU-t, és nagyon kevés állami vagy alapítványi finanszírozás áll rendelkezésre" - mondta Wise. "Mégis, kutatásunk tovább fejleszti a klinikai ismereteket, miközben megkönnyebbülést és reményt nyújt azok számára is, akik rossz szagtermelésben szenvednek."

Végül a tudósok megjegyzik, hogy a vizsgált szenvedő egyének 65 százaléka nem tesztelt pozitív eredményt a TMAU szempontjából, és hogy a jövőbeni tanulmányok a rossz szag termelésének egyéb okait kívánják azonosítani.

Ugyancsak hozzájárult a kutatáshoz Jason Eades, a monell, Susan Tjoa és Paul Fennessey, a denveri Colorado Egyetem.

A Monell Chemical Senses Center egy független nonprofit alapkutató intézet, amelynek székhelye Philadelphia, Pennsylvania. Monell elősegíti az íz és szag mechanizmusainak és funkcióinak tudományos megértését az emberi egészség és jólét érdekében. Interdiszciplináris megközelítést alkalmazva a tudósok együttműködnek az érzékelés és észlelés programozott területein; idegtudomány és molekuláris biológia; környezeti és munkahelyi egészségvédelem; táplálkozás és étvágy; egészség és jólét; fejlődés, öregedés és regeneráció; kémiai ökológia és kommunikáció. További információ a Monellről a www.monell.org oldalon található.

Jogi nyilatkozat: AAAS és EurekAlert! nem felelősek az EurekAlert-hez eljuttatott sajtóközlemények pontosságáért! közreműködő intézmények által vagy bármilyen információ felhasználása az EurekAlert rendszeren keresztül.