Myeloproliferatív rendellenesség

Tudjon meg többet a klinikai vizsgálatainkról, amelyekbe jelenleg beíratják a betegeket.

A mieloproliferatív rendellenességek, amelyeket általában myeloproliferatív neoplazmáknak (MPN) neveznek, a csontvelő és a vér betegségei. Bármely életkorban sztrájkolhatnak, nincs ismert okuk, a tünetek és a kilátások széles skálája van.

Néha a betegség lassan halad és kevés kezelést igényel; máskor akut myeloid leukémia (AML) alakul ki.

Annak megértése, hogy mi történik a vérével MPD-betegség esetén, segít megismerni, hogy mi alkotja a normális vért és csontvelőt. A vérsejteknek három fő típusa van: vörösvértestek (RBC-k), fehérvérsejtek (WBC-k) és vérlemezkék. Ezek a sejtek a csontvelőben keletkeznek, és a véráramban áramlanak egy folyadékban, amelyet plazmának hívnak.

Vörösvérsejtek (VVT), véred nagy részében oxigént és széndioxidot hordozzon az egész testedben. A vörösvérsejtek százalékos arányát a vérben hematokritnak nevezik. Az RBC oxigént szállító része a hemoglobin nevű fehérje. Minden testszövetnek oxigénre van szüksége a megfelelő működéshez. Amikor a csontvelő normálisan működik, a vörösvértestek száma stabil marad. Vérszegénység akkor fordul elő, ha a testben túl kevés a vörösvértest. A vérszegénység tünetei közé tartozik a légszomj, a gyengeség és a fáradtság.

Fehérvérsejtek (WBC) többféle típust tartalmaz. Mindegyiknek megvan a maga szerepe a test védelmében a csírákkal szemben. A három fő típus a neutrofilek, a monociták és a limfociták.

A neutrofilek (más néven granulociták vagy polik) elpusztítják a legtöbb baktériumot.
A monociták elpusztítják a baktériumokat, például a tuberkulózist.
A limfociták felelősek a vírusok elpusztításáért és az immunrendszer általános kezeléséért. Amikor a limfociták idegen anyagot látnak, növelik a szervezet ellenállását a fertőzésekkel szemben.

A fehérvérsejtek fontos szerepet játszanak a fertőzések elleni küzdelemben. A fertőzések nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, ha a testben túl kevés normális fehérvérsejt található.

Az abszolút neutrofilszám (ANC) a fertőzések leküzdéséhez szükséges fehérvérsejtek számát méri. Kiszámíthatja ANC-jét, ha megszorozza a WBC-k teljes számát a neutrofilek („neutok”) százalékával. A jelentésben szereplő K ezreket jelent. Például:

WBC = 1000 = 1,0 K
Anyák = 50% (0,5)
1000 X 0,5 = 500 neutrofil

Ezenkívül, amikor megkapja a vérképét, ezt az egyenletet felírhatjuk polys plusz sávok = neutrofilek formájában. Ezenkívül bárki megfázhat vagy más fertőzéseket okozhat, ez nagyobb valószínűséggel fordul elő, ha az ANC értéke 500 alá csökken. A fehérvérsejtjeinek száma általában a kemoterápia megkezdésének első hetében esik, de 21 és 28 között vissza kell állnia a normális szintre nappal a kemoterápia megkezdése után.

Trombociták azok a sejtek, amelyek segítenek a vérzés szabályozásában. Amikor levágja magát, a vérlemezkék összegyűlnek a sérülés helyén, és dugót képeznek a vérzés megakadályozására.

Csontvelő a lágy szövet a csontokban, ahol vérsejtek készülnek. Az összes vérsejt őssejtként kezdődik a csontvelőben.

A csontvelőt különböző érési szakaszban lévő vérsejtek alkotják. Amint minden sejt teljesen érik, felszabadul a csontvelőből, hogy keringjen a véráramban. A szívben, a vénákban és az artériákban a csontvelőn kívül keringő vért perifériás vérnek nevezzük.

Az őssejtek nagyon éretlen sejtek. Ha szükség van rá, az őssejteket jelzik, hogy kifejlődött vörösvértestekké, fehérvérsejtekké vagy vérlemezkékké fejlődnek. Ez a jelzés „növekedési faktorokkal” történik.

A mieloproliferatív rendellenesség típusai

A mieloproliferatív neoplazmáknak többféle típusa van. A fő típusok a következők:

Elsődleges myelofibrosis befolyásolja a vörösvértesteket és a granulocitákat, a fehérvérsejtek egyik típusát. A sejtek nem érik meg normálisan, és szabálytalan alakúak. Az elsődleges mielofibrosis a csontvelőben lévő rostok megvastagodását vagy hegesedését is okozza, ami csökkentheti a vörösvértestek termelését és vérszegénységet okozhat.

Polycythemia vera (PV) a vörösvértestek túltermelése okozza a csontvelőben, amelyek aztán felépülnek a vérben. Gyakran a lép megduzzad, amikor extra vérsejtek gyűlnek össze, ami fájdalmat vagy teljes érzést okoz a bal oldalon. A test viszketése a PV tünete.

Essential Thrombocythemia (ET) azt jelenti, hogy a vérlemezkék száma a normálnál jóval magasabb, míg más vérsejtek normálisak. Az extra vérlemezkék "ragacsossá" teszik a vért, ami lelassítja a véráramlást.

Krónikus eozinofil leukémia/hipereozinofil szindróma (HES) az allergiás reakciók és egyes parazitafertőzések (eozonofilek) leküzdéséért felelős fehérvérsejtek normálnál magasabb száma jellemzi. A viszketést, a szem és az ajkak körüli duzzanatot vagy a kezek és/vagy lábak duzzadását tapasztalhatja. Néhány betegnél a HES gyorsan akut mielogén leukémiává válhat.

Szisztémás mastocytosis (SM) befolyásolja a hízósejteket, amelyek megtalálhatók a bőrben, a kötőszövetben, valamint a gyomor és a belek bélésében. A hízósejtek egyfajta riasztórendszerként szolgálnak, jelezve a betegségekkel küzdő vérsejteket, hogy megcélozzák a test azon területeit, ahol szükség van rájuk. A sebgyógyulásban is szerepet játszhatnak. Az SM-t a túl sok hízósejt okozza a test szöveteiben, amelyek végül hatással lehetnek a lépre, a csontvelőre, a májra vagy a vékonybélre.

A mieloproliferatív rendellenesség kockázati tényezői

Bármi, ami növeli a myeloproliferatív daganatok esélyét, kockázati tényező. Ezek közé tartozik:

Intenzív sugárzás, például atombomba
Petrolkémiai anyagok, például benzol vagy toluol
Elektromos kábelezés

Sok mieloproliferatív neoplazmában szenvedő embernél mutáció van a JAK2 génben. Ez a génmutáció megszerezhető, ami azt jelenti, hogy nem vele született.

Tudjon meg többet a mieloproliferatív rendellenességről:

A mieloproliferatív rendellenesség egyes esetei nemzedékről a másikra továbbadhatók. A genetikai tanácsadás megfelelő lehet az Ön számára. Tudjon meg többet az Ön és családja számára jelentett kockázatokról a genetikai tesztelés oldalunkon.