2 alkoholmentes és nem hepatitikus májcirrhosisban megnyilvánuló myotonikus dystrophia

Teljes cikk
Ábrák és adatok
Hivatkozások
Idézetek
Metrikák
Újranyomtatások és engedélyek
Hozzáférés a /doi/full/10.1179/2295333715Y.0000000043?needAccess=true fájlhoz

Célkitűzés:

Bár a májat gyakran érintik az 1. és 2. típusú myotonikus dystrophiában (DM1, DM2), az alkoholmentes és nem hepatitikus májcirrózisról nem számoltak be a DM2 megnyilvánulásaként.

Klinikai bemutatás és beavatkozás:

Egy 52 éves, DM2-ben szenvedő kaukázusi férfiban a betegség myopathia, enyhe myotonia, szürkehályog, cukorbetegség, merevedési zavar, gyomor-bélrendszeri dysmotilitás, dysarthria, enyhe szívizom megvastagodás és alkoholmentes és nem hepatitikus májcirrózis portális hipertóniával és oesophagealis varicositis 48 éves kor óta. 69 éves nővére, aki a CNBP/ZNF9 gén 1. intronjában 300-nál nagyobb CCTG-tágulást hordozott, 48 éves korától a májban hyperbilirubinaemiával, hepatopathiával és hyperlipidaemiával is megnyilvánult. Az indexes beteg májcirrózisát hyperamonemia, máj encephalopathia és csapkodó remegés bonyolította.

Következtetés:

Ritkán a DM2 a májban is megnyilvánulhat megemelkedett transzaminázszintek, steatosis vagy alkoholmentes, nem hepatitikus májcirrózis és gyakori szövődményei mellett. A kriptogén alkoholmentes, nem hepatitikus májcirrhosisban vagy szürkehályogban szenvedő betegeknél 50 éves kor előtt a DM2-t ki kell zárni.