Wilson-kór

A Wilson-kór genetikai rendellenesség, amelyben a szervezetben a normálnál magasabb rézmennyiség van. A réz felhalmozódik a szervekben, beleértve a májat, az agyat és a szemet.

Tények a Wilson-kórról

Hasznos Linkek

Töltse le a kiadványt

Wilson-kór: tünetek és diagnózis

Melyek a Wilson-kór tünetei?

A réz felhalmozódása már a születéskor megkezdődik, de akár több évtizedig is eltarthat, mire a máj túlterhelt és a májbetegség tünetei megjelenni kezdenek. A tünetek általában 6 és 40 éves kor között jelentkeznek, leggyakrabban késői serdülőkorban vagy tizenéves korban.

A tünetek a sárgaságtól (a bőr és a szemfehérje sárgulásától) az akut májelégtelenségig terjedhetnek, és a következők lehetnek:

hasi fájdalom (a mell vagy a medence közötti „hasi” vagy „hasi” területen)
a hasi folyadék okozta duzzanat (ascites)
vér hányása (vérző varikáktól).

A réz felhalmozódásának az idegrendszerre gyakorolt mérgező hatása számos fogyatékossággal élő fizikai tünethez vezethet, amelyek nyilvánvalóan:

esetlenség és a fizikai koordináció elvesztése
az izomkontroll elvesztése
összehúzódások
torz testtartás, csavaró és ismétlődő gesztusok
lassú mozgás (bradykinesia)
remegés a karokban, a lábakban és a fejben.

A betegség nyelvi és beszédproblémákat okozhat, beleértve:

A Wilson-betegségben szenvedők körülbelül egyharmadának pszichiátriai tünetei lehetnek, például:

A Wilson-kórban szenvedők körülbelül egyharmadának pszichiátriai tünetei lehetnek, például:

személyiségváltozás
jellegtelen, esetleg furcsa viselkedés
aggodalom vagy szorongás (neurózis)
depresszió és hangulatváltozások
öngyilkossági vagy gyilkossági gondolatok
téveszmék vagy hallucinációk (pszichózis).

Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?

A Wilson-kór diagnózisa kóros májvizsgálaton, pszichiátriai betegség jelein és a Kayser-Fleischer gyűrűk (rozsdás vagy réz barna gyűrű a szem szaruhártyája körül) bizonyítékain alapul.

A Wilson-kór pszichiátriai vagy neurológiai jeleit tekintve olyan megmagyarázhatatlan tünetek, mint remegés és esetlenség, valamint a drámai személyiségváltozás felveti a rendellenesség gyanúját.

Ha Wilson-kór gyanúja merül fel, egy szemész (a szembetegségek diagnosztizálására és kezelésére szakosodott orvos) réslámpás szemvizsgálatot végez a Kayser-Fleischer gyűrűk jelenlétének megerősítésére. A réslámpa egyfajta mikroszkóp, nagy intenzitású fénysugárral, amely a szaruhártya nagymértékben nagyított képét biztosítja.

Májfunkciós tesztek (LFT)

A májfunkciós teszteket arra használják, hogy jelezzék, májja gyulladt (hepatitis), sérült vagy nem működik megfelelően. Mérik bizonyos enzimek és fehérjék szintjét a vérben, amelyek megváltozhatnak, ha májkárosodás áll fenn.

Az orvosok megmérik az alanin-aminotranszferáz (ALT) és az aszpartát-aminotranszferáz (AST) szintjét. Ezek májenzimek, amelyek jelzik a gyulladás mértékét és lehetséges okait. A májsejtek károsodásakor a véráramba szivárognak. A szint általában magas a hepatitisben; az orvosok az akut vagy krónikus hepatitis vagy cirrhosis jeleit keresik.

További vérvizsgálatok

Egy egyszerű vérvizsgálatot végeznek a réz vérében történő mérésére. Lehet vizeletvizsgálat is, amely 24 órán át méri a vizeletbe juttatott rézkiválasztást. A réz növekedése általában a vizeletben található, de nem mindig. Caeruloplazmin koncentrációs tesztet hajtanak végre egy másik réztartalmú fehérje, a caeruloplazmin szintjének mérésére. A fehérje szintje a vérben valószínűleg alacsonyabb a normálnál.

Májbiopszia

Májbiopsziával fel lehet mérni a réz mennyiségét (máj rézkoncentrációja) a májban. Minden Wilson-betegségben szenvedő embernek megnő az összege.

Képalkotó tesztek

Képalkotó berendezések, például mágneses rezonáns képek (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT) használhatók az agynak a bazális ganglionok néven ismert meghatározott területének vizsgálatára, amely felelős a test mozgásának elindításáért és irányításáért. Ugyanez a berendezés használható a hasának átvizsgálására is.

Wilson-kór kezelése

A Wilson-kór kezelése arra irányul, hogy eltávolítsa a felesleges rézt a testéből, és megakadályozza annak újbóli felépülését. Ez elsősorban a rézmentesítő („kelátképző”) szerek terápiája.

A korai felismerés és a sikeres kezelés lehetővé teszi az egészséges életet. Ez a fajta kezelés fenntartó terápiaként ismert és egész életen át tartó.

Az Egyesült Királyságban a réz-kelát terápiát használják leggyakrabban, és a diagnózis felállításakor kezdik meg. Kelátterápiában a D-penicillamint (cuprimine vagy depen) vagy a trientin-dihidrokloridot (syprin) adják a réz eltávolításához a szervezetből.

Penicillamin

A penicillamin a penicillinnel kapcsolatos gyógyszer (de nem rendelkezik antibiotikum tulajdonságokkal), és ez az első választott gyógyszer. Általában sikeres megelőzni vagy helyrehozni a réz túlterhelésének hatásait, kivéve, ha májbetegsége nagyon súlyosvá válik. Az emberek azonban körülbelül 30% -a rezisztens a penicillaminra, ezért helyette trientint is alkalmazhatunk.

Tabletta vagy kapszula formájában szedve ezek a gyógyszerek úgy kötődnek, hogy kötődnek a rézhez, amelyet aztán a testéből vizelettel juttatnak ki.

A penicillaminnal végzett gyógyszeres kezelésnek olyan gyakori mellékhatásai lehetnek, mint hasmenés, étvágytalanság és hányinger. Ha ezek továbbra is fennállnak, figyelmeztetnie kell az egészségügyi személyzetet. A penicillaminnak azonban lehetnek komolyabb mellékhatásai, például:

ízületi fájdalom
láz
bőrkiütés vagy viszketés (pruritus)
duzzanat és/vagy fájdalom a mirigyekben
elveszíti ízlését
szokatlan vérzés (alvadási problémák) vagy véraláfutás.

Ezek a mellékhatások körülbelül minden tíz embernél fordulnak elő. A penicillamint reumás ízületi gyulladás, vesekövek és egyéb állapotok kezelésére is használják. A lehetséges mellékhatásokat ismerni kell az orvosi személyzetnek, aki szorosan figyelni fogja Önt. Szükség esetén a gyógyszer adagja csökkenthető. A trientinnek valószínűleg kevesebb mellékhatása van, de ellenőrizni is kell. A tetratiomolibdát nevű új kelátképző gyógyszert a jövőbeni kezelés céljából kipróbálják.

Három hónapig is eltarthat, mire észreveszi, hogy a kelátterápia javítja az állapotát.

Cink-acetát

Egy másik terápia cink-acetátot (galzint) használ. A cinkről ismert, hogy blokkolja a réz felszívódását azáltal, hogy olyan fehérjét indukál, amely a bélsejtjeiben megköti a rézt. Ezután a réz elvész a székletben (széklet), amikor a bélsejtek a bélbe kerülnek. Mivel a cink nem távolítja el a rézt a testből, hanem blokkolja a réz felszívódását az étrendből, ezért a kelátterápiát először a rézszint csökkentésére használják.

Ezt a gyógyszert szájon át is szedik. Előnye, hogy kevesebb (ha van ilyen) mellékhatása van, mint a kelátterápia, és egyre gyakoribb. A cink hatékonysága azonban lényegesen tovább tart (négy-nyolc hét).

Valószínűleg azt javasolják, hogy alacsony étrendtartalmú étrendet kövessen. Normális esetben egy személy körülbelül 4mg rézet szív fel naponta. Ez azt jelentheti, hogy a bevitelt napi 1 mg-nál kevesebbre kell csökkenteni.

Ki fog vigyázni rám?

A kórházban valószínűleg a májbetegség specialistája, az úgynevezett hepatológus, az emésztési rendellenességek specialistája, az úgynevezett gasztroenterológus, vagy a vérbetegségek szakorvosa, ha hematológus.

Ahol más állapotokat vagy problémákat okozhat a Wilson-kór, további szakemberek vehetnek részt az ellátásában. Ezek valószínűleg neurológusok (agy) vagy nephrológusok (vesék).

További információ

A Wilson-kór megelőzése

Mivel genetikai oka van, nem lehet megakadályozni Wilson-kórt.

Az ATP7B génben eddig felismert lehetséges mutációk nagy száma (megközelítve a 300-at) megakadályozza a Wilson-kór szűrését az általános populációban. Azonban azoknál az embereknél, akiknek rendellenes rézszintje felveti a rendellenesség gyanúját, az orvosok megvizsgálják a mutációt.

A Wilson-kórban szenvedő személy közeli családtagjai számára ajánlott a DNS-profil, különösen a testvérek számára, mivel minden negyedik esélyük van a betegség kialakulására. Esetleg beszéljen genetikai tanácsadóval, hogy többet megtudjon a családja öröklődő rendellenességeiről. A diagnózist követően háziorvos vagy kórházi tanácsadó kérheti tanácsadásra.

A Wilson-kór hordozóinak csak kis rendellenességei lehetnek rézanyagcseréjükben, és nagyon valószínűtlen, hogy megbetegednének. A Wilson-kórban szenvedő emberek többségének nincs családi kórtörténete a betegségről.

Vigyázni magára, amikor Wilson-kórja van

Az alacsony réztartalmú étrend nem azt jelenti, hogy teljesen el kell kerülnie a rézt. Mivel sok étel tartalmaz rézet, bizonyos élelmiszerek bevitelének csökkentése és kiegyensúlyozása (ahelyett, hogy elzárná őket) a legreálisabb módszer a szükséges tápanyagok megszerzésére. Orvosa vagy dietetikusa tanácsot adhat étrendjének kezeléséről ennek elérése érdekében.

A következő élelmiszerekről köztudott, hogy nagyon magas rézkoncentrációt tartalmaznak:

gomba
diófélék
csokoládé
szárított gyümölcsök, például mazsola, datolya és aszalt szilva
szárított bab, például szója, lima, pinto és még sült bab is
szárított borsó és lencse
szemek, például teljes kiőrlésű, árpa és köles
szójatermékek, például szójatej és tofu
belsőségek, például máj, szív és vesék
kagylók, például osztriga, kagyló, garnélarák és garnélarák.

Ez a lista korántsem teljes. Az élelmiszerek réztartalma számos tényezőtől függően változhat, például attól a talajtól, ahol az ételt termesztették (réztartalmú vegyületeket lehet használni a mezőgazdaságban vagy a mezőgazdaságban), vagy az élelmiszer feldolgozásának módjától vagy eszközeitől.

Javasoljuk továbbá, hogy próbáljon desztillált vagy ásványtalanított vizet inni, nem pedig egy rézcsöveken átfolyó csapból származó vizet.

Ha penicillaminnal kezelik, további B-vitamin-kiegészítőkre lehet szüksége. Ez azért van, mert a penicillamin növelheti testének piridoxin (B6-vitamin) iránti igényét. Hasznos megkérdezni orvosát, hogy szükség van-e kiegészítőkre, és ezeket fel kell-e írni vagy meg kell vásárolni egy gyógyszertárból.

Alkohol és Wilson-kór

Bárki, akinek májbetegsége van, óvatosan járjon el az alkoholhoz. Célszerű a fogyasztást az ajánlott szint alá csökkenteni, vagy ha lehet, tartózkodjon az ivástól. Az alkoholfogyasztás valószínűleg felgyorsítja és rontja a Wilson-kór hatását. Cirrhosis esetén célszerű teljesen elkerülni az alkoholt.

Kérjük, látogasson el weboldalunk támogatási szakaszába, ahol információkat kaphat a környéken lévő támogatási csoportokról.

Hívja segélyvonalunkat, vagy látogasson el online fórumunkra.

Brit májbizalom
6 Dean Park Félhold
Bournemouth
BH1 1HL