Te és a hormonjaid

Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia?

Mi okozza a veleszületett mellékvese hiperpláziát?

A veleszületett mellékvese hiperplázia a gén "> gén mutációiból származik, amely a mellékvese szteroid hormonok előállításáért felelős számos enzim egyikét kódolja. A leggyakrabban érintett enzim a 21-hidroxiláz, amely kulcsfontosságú szabályozó a a stressz hormon kortizol. Az érintett személyek körülbelül kétharmadánál a mellékvese enzimhibája befolyásolhatja az aldoszteron hormon termelését is, amely felelős a só visszatartásáért a szervezetben.

Veleszületett mellékvese-hiperpláziában szenvedő betegeknél a test felismeri a kortizol hiányát, ezért megpróbálja ösztönözni a mellékveséket, hogy megpróbálják elegendő szintet produkálni. Mivel azonban van egy enzimhiba, a mellékvesék nem képesek kortizolt termelni, ehelyett felesleges mennyiségű prekurzor szteroidot termelnek. Ezek a prekurzor szteroidok többnyire androgének, vagyis hasonlóak a férfi hormonhoz, a tesztoszteronhoz. A férfi hormonok feleslege a férfi jellemzőinek kialakulásához és a korai (korai) pubertáshoz vezet .

Melyek a veleszületett mellékvese hiperplázia jelei és tünetei?

A veleszületett mellékvese hiperpláziában érintett magzat a fejlődés során túlzott férfihormonokat termel. Ha a magzat nő, ez virilizációt eredményez "> a külső nemi szervek virilizálódása"> nemi szervek (azaz férfiasabbnak tűnnek), és a nőstény csecsemő kétértelmű nemi szervekkel születhet (a külső nemi szervek megjelenése alapján nem egyértelmű. ha a baba férfi vagy női nem). Mivel a veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő fiúknak és lányoknak egyaránt kortizolhiányuk van, valószínűleg az élet első néhány napjában vagy heteiben mellékvese-krízissel jelentkeznek, hacsak nem szteroidpótlással kezelik őket.

Gyermekkorában az egészséges gyermek kikapcsolja a nemi szteroid hormonok termelését. Ha azonban a csecsemő kezeletlen veleszületett mellékvese-hiperpláziában szenved, túlzott mennyiségű férfihormont, például tesztoszteront termel a mellékveseiből. Ez mind a fiúk, mind a lányok gyors növekedését eredményezi, a lányok virilizációjának (a férfi jellemzőinek kialakulása) további hatásával jár. A mellékvese androgének "> androgének szintén korai vagy koraszülött pubertást hoznak létre, szeméremszőrnövekedéssel, testszaggal, valamint a pénisz vagy a csikló megnagyobbodásával fiatalabb korban, mint amire általában számítani lehet. Ez a csontok korai fúzióját okozhatja. Így mindkettő a rosszul kontrollált veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő fiúk és lányok korai gyermekkorukban gyorsan növekednek, magas gyermekek, de alacsony felnőttek lesznek.

Mennyire gyakori a veleszületett mellékvese hiperplázia?

A veleszületett mellékvese hiperplázia a legtöbb európai populációban 12 000 élveszületésből 1-t érint; azonban a különböző populációk között változó, és egyeseknél gyakoribb.

Öröklődik-e veleszületett mellékvese hiperplázia?

A veleszületett mellékvese hiperplázia örökletes állapot a mellékvese enzimeket kódoló gének mutációi révén. Ez egy recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőtől örökölnie kell egy mutációt. A legtöbb szülőt, akinek egyetlen génmutációja van, nem befolyásolja az állapot; csak akkor alakul ki az állapot, ha édesanyjától és apjától is örökli a mutációt. Különféle mutációk léteznek, amelyek közül néhány súlyosan befolyásolja az enzimaktivitást, mások pedig csak csekély hatást gyakorolnak. Így az állapotnak különféle súlyosságai vannak.

Hogyan diagnosztizálják a veleszületett mellékvese hiperpláziát?

A veleszületett mellékvese hiperpláziát általában a születés környékén diagnosztizálják, vagy az újszülött szűrővizsgálatával, amelyet néhány országban végeznek, de az Egyesült Királyságban nem, vagy a klinikai megjelenítés révén. Kétértelmű nemi szervekkel született női csecsemőben veleszületett mellékvese-hiperplázia gyanúja merül fel. Ha a csecsemő az első néhány hétben mellékvese-válságban szenved, akkor ez a diagnózist is kiváltja. Az enyhébb formájú gyermekeket (különösen a fiúkat) gyakran két-négy életév között diagnosztizálják korai pubertás.

Hogyan kezelik a veleszületett mellékvese hiperpláziát?

Vannak-e mellékhatásai a kezelésnek?

A veleszületett mellékvese hiperplázia kezelésének fő kihívása a túl kevés vagy túl sok szteroid hormon közötti egyensúly.

Melyek a veleszületett mellékvese hiperplázia hosszabb távú következményei?

A veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő betegeknek általában egy életen át tartó szteroid gyógyszert kell szedniük. A jelenlegi kezelések a lehető legnagyobb mértékben megpróbálják utánozni a normális biológiát, de nem tökéletesek. A bizonyítékok arra utalnak, hogy ha gyermekkorban jól kezelik, akkor a veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő betegek többsége eléri a normális felnőtt magasságot, de valószínűleg valamivel rövidebb lesz, mint azt előre jelezték volna, ha nem szenvedne rendellenességben. Egyes betegeknél csökkent a termékenység, de egyre több lehetőség kínálkozik a betegek termékenységének elérésére. Rekonstrukciós genitális műtétre lehet szükség a kétértelmű nemi szervekkel rendelkező idősebb lányoknál. A szteroidok megfelelő egyensúlyának fenntartása fontos a felnőtt élet során, hogy elkerüljük az oszteoporózis, az elhízás és a magas vérnyomás szövődményeit. .

Bár a veleszületett mellékvese hiperplázia egész életen át tartó állapot, a szteroid gyógyszerek megfelelő egyensúlyával nagyon sikeresen kezelhető, és a betegek teljes és aktív életet élhetnek.

Vannak-e betegtámogató csoportok veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedők számára?

A Living with CAH vagy a dsdfamilies tanácsot és támogatást nyújthat a betegeknek és családtagjaiknak.