Pyelectasis

Kapcsolódó kifejezések:

Medence
Hydronephrosis
Hólyag
Echogén bél
Vesicoureteralis reflux
Aneuploidia
Trisomy 21
Trisomy 18

Letöltés PDF formátumban

Erről az oldalról

Vese- és húgyúti rendellenességek

Roland Devlieger, An Hindryckx, a magzati orvoslásban (harmadik kiadás), 2020

Enyhe, elszigetelt pyelectasis

Az enyhe pyelectasis gyakori és általában jóindulatú lelet (lásd 33.6. Ábra). Bizonyos esetekben ez másodlagos lehet a vesicoureteralis reflux (VUR) vagy az obstrukció miatt. Prenatális ultrahang-követést kell végezni annak biztosítására, hogy a tágulás ne növekedjen a terhességgel. A születés utáni 6 héttel a születés utáni ultrahangot javasoljuk, kivéve, ha a húgyúti érintettségre utaló tünetek jelentkeznek (pl. Láz).

Az enyhe pyelectasis előfordulása némileg nagyobb a 21. triszómiával rendelkező magzatoknál, mint az euploid magzatoknál, és ezt a megállapítást használták szűrésre. Középső trimeszteres pyelectasis jelenlétében meg kell keresni a magzati aneuploidia egyéb lágy markereit, és ki kell számítani az aneuploidia kockázatát, különös tekintettel a 21-es triszómiára. 10 A hím magzatoknál általában nagyobb a vesemedence. Ezért az ehhez a megállapításhoz kapcsolódó aneuploidia valószínűségi aránya kisebb a férfiakban, mint a női magzatokban.

Az aneuploidia ultrahangjelzői a második trimeszterben

Malavika Prabhu orvos. Joseph R. Biggio jr., MD, MS, Perinatális genetika, 2019

Mi a húgyúti tágulás jelentősége?

Az UTD-t korábban változó terminológiával írták le, többek között pyelectasis, pelviectasis és hydronephrosis. 2014-ben egy konszenzusos nyilatkozat meghatározta az antenatalis UTD normáit az elülső-hátsó vesemedence átmérője (APRPD) alapján, kevesebb mint 4 mm volt normális a 16. és 27. terhességi hét között, és kevesebb, mint 7 mm a normális a 28. terhességi hét között, és szállítás (10.5. ábra). Az UTD teljes felmérése és osztályozása érdekében az értékelendő további ultrahang jellemzők közé tartozik a calyceal dilatációja, a parenchymás vastagság és megjelenés, az ureteralis dilatáció, a hólyag rendellenességei és a magzatvíz térfogata. A húgyutak teljes értékelése az A1 (alacsony kockázat) és az A2-3 (fokozott kockázatú) UTD besorolását eredményezi, amely irányítja az antenatális kezelést, valamint a posztnatális követést (10.1. Táblázat).

Az UTD a terhesség 1% –2% -ában fordul elő, és leggyakrabban átmeneti eredmény, amely a normális változata. 73 UTD kevesebb, mint 7–8 mm a második trimeszterben, az esetek körülbelül 80% -ában megszűnik. 73 Az esetek kisebb részében azonban az UTD-nek kóros oka van. A gyakori kóros okok közé tartozik a vesicoureteralis reflux (a leggyakoribb etiológia), az ureteropelvicus junction obstrukciója, az ureterovesicalis junction elzáródása, a multicystás dysplasticus vesék és a hátsó húgycső szelepei. Bár bizonyos állapotok antenatálisan diagnosztizálhatók, a legtöbb esetben a diagnózist posztnatálisan hozzák létre. Az UTD kezdeti diagnózisa után a későbbi antenatalis értékelés a besorolástól függ (lásd 10.1. Táblázat). A szállítás idején közölni kell az UTD A1 vagy A2-3 prenatális diagnózisát a gyermekorvossal; Az UTD A1 megoldása azonban nem igényel posztnatális nyomon követést. 73.

A 21-es triszómia és az UTD közötti összefüggést számos sorozat jól leírta, és az UTD megállapítása 1,5 pozitív LR-t eredményez. 25 Azoknál a betegeknél, akiket már megvizsgáltak az aneuploidia miatt, további aneuploidia értékelésre és az UTD megállapítására nincs szükség, mivel a kockázat növekedése, ha van ilyen, nagyon alacsony.

Trisomy 21

Differenciáldiagnosztika a képalkotó eredmények alapján

A Down-szindróma számos olyan markere létezik, amelyek közösek más diagnózisokkal, beleértve a normális variánsokat is. A pyelectasis oka lehet az urogenitális rendszer szerkezeti hibája, vagy a vese kitöltési ciklusának normális része lehet. A ventriculomegalia oka lehet más szerkezeti rendellenességek, például az aqueductalis stenosis vagy a corpus callosum hiánya, vagy perinatális fertőzések után szerezhető be. Az echogén bél oka lehet a magzati cisztás fibrózis, vírusfertőzések vagy a vér lenyelése. A szívhibák gyakoriak minden aneuploidiában, és gyakori izolált hibák is.

A vese morfológiájának és működésének szülés előtti értékelése

Khalid Ismaili,. Michelle Hall, az átfogó gyermekgyógyászati nefrológia, 2008

Húgyúti tágulás

A magzati vesemedence dilatációja gyakori rendellenesség, amelyet a terhesség 4,5% -ánál figyeltek meg. 25 A pyelectasis és a pelviectasis a vesemedence dilatációjaként határozható meg, míg a pelvicaliectasis és a hydronephrosis magában foglalja a kelyhek tágulását. A gyakorlatban ezeket a kifejezéseket felcserélik és a kitágult vese-gyűjtőrendszer leírásaként használják etiológiától függetlenül. 26.

Az anteroposterior (AP) vese-medence átmérőjének 7 mm-es küszöbértéke minden bizonnyal a legjobb prenatális kritérium mind a húgyúti dilatáció szűrésének, mind a posztnatális vizsgálatot igénylő betegek kiválasztásának. 22, 25 Mégis, a terhesség második trimeszterében az AP-medence átmérőjének 4 mm-es küszöbét figyelmeztető jelnek kell tekinteni, mert ez a megállapítás az esetek 12% -ában jelentős urológiai rendellenességet tárhat fel. 25

Terhesség a veseátültetés után

47.3.1.3 Fertőzések

A fertőzések, például a húgyutakat érintő fertőzések, gyakori társbetegségek a terhesség alatt a KT-ben részesülő betegeknél 53 a terhességgel összefüggő immunszuppresszió és pyelectasis miatt. Egyközpontú vizsgálatukban Thompson et al. számoltak be arról, hogy a vizeletszepszis egy vagy több epizódja betegeik 26% -ában alakult ki. 54 Két másik tanulmány ugyanarról a húgyúti fertőzésről számol be, 22,2% és 25% között. 55,56 Egyéb jelentések szerint a fertőzési arány elérte a 42% -ot. 57 A terhes betegeknél minden szülés előtt (legalább havonta) elemezni kell és vizeletet kell tenyészteni, és a tünetmentes bakteriuriában szenvedőknek antibiotikum-kezelést kell kapniuk a pyelonephritis magas kockázatának elkerülése érdekében.

Az immunszuppresszív gyógyszerek alkalmazásával kapcsolatos egyéb szisztémás fertőzések megnövekedett kockázata miatt az anya-magzat fertőzéséből adódó potenciális kockázat adódik. A terhesség korai szakaszában a citomegalovírus transzplacentáris úton teratogén potenciállal rendelkezik, és olyan rendellenességeket okozhat, mint például a magzati agy migrációs zavarait. A fertőzés szülés vagy szoptatás alatt átterjedhet. 58 Egyéb fertőzések, amelyek további kockázatokat jelenthetnek az immunszuppresszált anyák körében, a toxoplazmózis, az elsődleges herpes simplex fertőzés, az elsődleges varicella fertőzés, a HIV fertőzés és a hepatitis B vagy C vírus fertőzése. Az immunszuppressziós betegeket minden tervezett fertőzés után át kell vizsgálni a tervezett terhesség előtt, vagy amint egy nem tervezett terhességet diagnosztizálnak, hogy megfelelő tanácsadásban részesülhessenek és kockázatrétegzésen esjenek át. 59

Vesemedence tágulás

Meghatározás

A magzati vesemedence dilatációját húgyúti tágulásnak vagy hidronephrosisnak is nevezik, bár ezek a kifejezések kevésbé pontosak. Ez magában foglalja a vese medencéjére korlátozódó dilatációt, amelyet pyelectasisnak vagy pelviectasisnak neveznek, és amely magában foglalja a kelyheket, az úgynevezett caliectasis vagy pelvicaliectasis is. A medencét a keresztirányú síkban elölről és hátulról mérjük. A dilatáció diagnosztizálásához használt különféle küszöbértékek közül a leggyakoribb a 4 mm a második trimeszterben (legfeljebb 20 hét), és a 7 mm kb. 32 héten belül a harmadik trimeszterben. 4,7,8 A második trimeszter küszöbét olyan magzatok azonosítására használják, amelyeknek további USA-értékelésre van szükségük a harmadik trimeszterben, és kisebb markernek is tekintik, amely kissé megnövekedett kockázatot jelent a 21. triszómia szempontjából (lásd 152. fejezet). A harmadik trimeszter küszöbét olyan esetek azonosítására használják, amelyek postnatalis értékelést igényelnek. Az enyhe, mérsékelt és súlyos vesemedence-dilatáció kritériumait meghatározták, az újszülöttkori veseelégtelenség kockázata alapján, több mint 100 000 átvilágított terhesség metaanalízise során. 5 Ezeket a meghatározásokat a Magzati Urológiai Társaság jóváhagyta, és a 12.1. Táblázat tartalmazza. 4,5

Bevezetés az aneuploidiába

Ultrahang.

Az aneuploidia szülés előtti detektálása a prenatális szűrőprogramok egyik fő célja. Az aneuploid magzatokban gyakran vannak anatómiai változások vagy rendellenességek, amelyek közül sok a magzat részletes amerikai vizsgálatával kimutatható. USA azonban továbbra is szűrővizsgálat. CVS vagy amniocentesis szükséges a végleges diagnózis felállításához.

Az Egyesült Államok eredményei eltérnek az aneuploidia különböző szindrómaitól:

A 21-es triszómiával rendelkező magzatok szonográfiai eredményei között szerepel a nyaki ránc megvastagodása, a szív rendellenességei, a duodenális atresia, a rövidített combcsont, a rövid humerus, a vese pyelectasis, az orrcsont hiánya, echogén bél, choroid plexus ciszta és echogén intracardiacus fókusz. 16 Ezen markerek egyike sem specifikus az állapotra, és mindegyikhez jelentős hamis pozitív arány társul. Szérumszűrés hiányában a 21-es triszómia USA-ban történő kimutatása és az életkorral összefüggő kockázat önmagában akár 43% 17 és akár 69% is lehet. 18.

A 18. triszómia rendellenes kézpozícióval („összeszorított kéz” megjelenéssel jár, amikor a mutatóujj átfedésben van a harmadik és az ötödik ujjal a negyedik ujjal), a mikrognathia, a patkó vese, a choroid plexus cisztái, az omphalocele, a polihidramnionok és az intrauterin növekedés korlátozása. A veleszületett szívbetegség az érintett magzatok több mint 50% -ában is előfordul, a kamrai septum defektusai a leggyakoribb formák. 19.

Bár a 13. triszómia ritkább, mint a 18. vagy 21. triszómia, a 13. triszómia az esetek több mint 90% -ában szonográfiásan detektálható az állapothoz kapcsolódó többszörös és gyakran súlyos strukturális anomáliák miatt. A középfelület, a szem és az előagy eredetét képező prechordalis mezoderma fejlődésének korai hibája a 13. triszómiához kapcsolódó klasszikus megállapítások közül sokat okoz, beleértve az alobár holoprosencephaly-t, a cyclopia-t, a középvonal arcrepedéseit vagy a hypoplasztikus orrát. Egyéb gyakori szonográfiai rendellenességek a hátsó fossa anomáliák, a corpus callosum agenesise, a ventriculomegalia, az idegcső hibái, a szív rendellenességei, a patkó vagy a policisztás vesék és az omphalocele. 20

A Turner-szindrómát gyakran fokozott nyaki áttetszőség, cisztás higroma, magzati hidropák és szívhibák jellemzik. A szívhibák közül az aorta koarktációja a leggyakoribb (az összes szívhiba 44% -a). A koarktációt azonban a terhesség korai szakaszában gyakran nagyon nehéz diagnosztizálni.

A gyermek vese- és mellékvese

Ureteropelvicus csomópont elzáródása

Az uretropelvicus csomópont elzáródása (UPJO), más néven PUJ elzáródás, az újszülötteknél a hidronephrosis leggyakoribb oka, és a gyermekeknél a vesemedence dilatációjának is gyakori oka. Úgy gondolják, hogy az etiológia egy belső fejlődési rendellenességhez kapcsolódik, ami az aperisztaltikus simaizom rövid szakaszát eredményezi az UPJ-nél. A másodlagos okok közé tartozik a rostos sáv külső nyomása, adhézió, keresztező ér vagy ureter törés.

Az UPJO szonográfiai jellemzői a 10 mm-nél nagyobb vesemedence-dilatációjú „pyelectasis” jelenléte az AP-síkban és a „caliectasis” - calycealis disztenzió. A pyelocaliectasis mértéke jellemzően arányos a vese parenchymás elvékonyodásának mértékével (71.34. Ábra).

Az UPJO vese szövődményei a minimális kortikális elvékonyodástól a súlyosabb dysplasiaig terjednek, echogén parenchymával, dysplasticus korticalis cisztákkal és urinoma képződéssel.

A pyelectasis jelenléte önmagában, kalicealis diszpenzió vagy parenchimális elvékonyodás nélkül, figyelmeztetnie kell a szonográfust egy kiemelkedő extrarenalis medence diagnózisára, amely önmagában klinikailag nem szignifikáns (71. 13A ábra).

Az UPJO esetek többségét rutinszerű antenatalis szonográfiával diagnosztizálják, és soros nyomon követést igényelnek, beleértve a postnatalis ultrahang értékelést is. Az esetek körülbelül 10% -a kétoldalú. Előfordulhat, hogy az UPJO masszív lehet, amelynek eredményeként egy nagy cisztás tömeges elváltozás foglalja el az ipsilateralis has és medence nagy részét egy észrevehetetlen vese parenchima héjjal (71.34. Ábra), és megnehezíti a származási szerv hozzárendelését. Ciszta dekompresszió perkután nephrostomiával és vizeletvizsgálattal jelezhető. Ritkán az ipsilaterális ureter refluxolhat, és itt a diagnosztikai dilemma annak meghatározása, hogy van-e ureter reflux és obstrukció egyaránt. Az ureter dilatációjának más eseteihez hasonlóan a VCUG és a MAG-3 renogram is hasznos az obstrukció szintjének és a VUR jelenlétének meghatározásában.

Ultrahang és biokémiai szűrés a magzati aneuploidia szempontjából

Howard Cuckle, Ran Neiger, a Magzati Orvostudományban (harmadik kiadás), 2020

A második trimeszter anatómiai vizsgálata

A magzati anatómia hagyományosan a második trimeszter végén végzett szonográfiai értékelését néha „genetikai” szonogramnak nevezik, mert nemcsak a magzat strukturális rendellenességek értékelésére szolgál, hanem a genetikai rendellenességek szonográfiai markereinek felkutatására is. A fő magzati rendellenesség megállapítását az aneuploidia kockázati tényezőjének tekintik. Ezenkívül azonosítottak különféle puha szonográfiai markereket, amelyek a szonográfiai vizsgálat során kimutathatók; egy vagy több ilyen marker jelenléte az aneuploidia fokozott kockázatára utal. Ezek a markerek tartalmazzák a megnövekedett NF-t, a rövid comb- és felkarcsont hosszúságot, a vesepelectasist, az echogén intraventrikuláris szívfókuszt, az echogén bélet és az aberrált jobb subclavia artériát (ARSA).

Egy nemrégiben készült metaanalízis összefoglalta a DS-re vonatkozó második trimeszteres szonográfiai markerek szűrési teljesítményéről felhalmozott adatokat. 74 negyvennyolc vizsgálatot vontak be az elemzésbe. Két LR-t becsültek meg minden marker esetében - az egyiket akkor használjuk, amikor a marker jelen van, és egy másikat, ha nincs. 5,8 és 0,80 volt intracardialis echogén fókusz esetén, 28 és 0,94 a ventriculomegalia esetében, 23 és 0,80 a megnövekedett NF esetén, 11 és 0,90 a hiperechogén bél esetében, 7,6 és 0,92 a pyelectasis esetében, 3,7 és 0,80 a rövid FL esetén, 4,8 és 0,74 a rövid HL esetén, ARSA esetén 21 és 0,71, hiányzó vagy hipoplasztikus NB esetén pedig 23 és 0,46. Az egyes markerek értékeinek szorzásával kapott kombinált negatív LR 0,13 volt, ha FL, de nem HL-t vettünk be, és 0,12, HL-t használva, de FL-t nem. A legtöbb izolált markernél csak kicsi volt a DS-kockázat, de izolált ventriculomegaly, NF és ARSA esetén a kockázat három-négyszeresére nőtt, a hypoplasztikus NB-vel pedig hat-hétszeresére nőtt.

Azokat a nőket, akik csak a második trimeszter végén jelennek meg, az anomáliás vizsgálat segítségével szűrni lehet. A DR legjobb becslése a FaSTER vizsgálati csoportból származik, amely modellezéssel 3% -os FPR esetén 59% -os DR-t jósolt. 75 A FaSTER értékelte a quad teszt javításának lehetőségét is, anomáliás pásztázó markerek rutinszerű alkalmazásával. A modell szerint a DR 80% volt 3% -os FPR esetén.

Trisomy 18

Differenciáldiagnosztika a képalkotó eredmények alapján

13. triszómia: A 13. és 18. triszómiának fenotípusos jellemzői lehetnek, ideértve a ventriculomegaliát, a megnagyobbodott ciszterna-magna, az ajak- és szájpadhasadékot, a cisztás higromát és a szív rendellenességeit. A 13. triszómiával a vese-, a szív- és a végtagok különböző rendellenességei figyelhetők meg a 13. triszómiával. Az olyan jellemzők, mint a holoprosencephaly, a polydactyly és az arc hasadékai gyakrabban figyelhetők meg a 13-as trisomában.

21. triszómia: A 18. triszómia közös vonásokkal bírhat a 21. triszómiával. Az olyan észlelések, mint a pyelectasis, a szívhibák, a növekedés korlátozása, az echogén bél és a megnövekedett nuchalis transzlucencia, megtalálhatók a 18. triszómiával rendelkező magzatokban is. A choroid plexus ciszták nem fordulnak elő nagyobb gyakorisággal triszómiában 21. A diagnózis prenatálisan történő megerősítésének egyetlen végleges módja a kromoszómaelemzés. Ez a megerősítés azért fontos, mert a 21-es triszómia eredménye jobb, és a prenatális kezelés más lenne.

Pena-Shokeir I szindróma: ez a szindróma, más néven magzati akinesia/hypokinesia szekvencia, autoszomális recesszív szindróma, és jellemzői közé tartozik az arthrogryposis, az intrauterin növekedés korlátozása, az alacsonyan fekvő deformálódott fülek, a kis száj, a mikrognathia, a lábszár alsó része, tüdőhipoplazia és kriptorchidizmus. Azok a jellemzők, amelyek megkülönböztetik ezt a szindrómát a 18-as triszómiától, tartalmazzák a fejbőr ödémáját, a tüdő hypoplasiáját és a családi kórtörténetet. A 18. triszómiában általában, de a Pena-Shokeir I-nél nem található további jellemzők a szívritmuszavarok, az omphalocele és a kiemelkedő occiput. 18.

18. pszeudo – triszómia: ez a kirekesztés diagnózisa. A tulajdonságok szorosan hasonlítanak a 18-as triszómiára, de a magzat kariotípusa normális. Autoszomális recesszív halálos állapotról van szó. A szív rendellenességei ebben az állapotban nem láthatók.