Nehézségek a lisztérzékenység diagnosztizálásában gyermekeknél - Esettanulmány

Gabriel SAMASCA

egy Immunopatológiai Osztály

Manuela BRUCHENTAL

b Gyermekgyógyászati Klinika III

Angela BUTNARIU

b Gyermekgyógyászati Klinika III

Alexandru PIRVAN

c Gyermekgyógyászati Osztály II

Mariana ANDREICA

c Gyermekgyógyászati Osztály II

Victor CRISTEA

egy Immunopatológiai Osztály

Doru DEJICA

egy Immunopatológiai Osztály

ABSZTRAKT

A lisztérzékenység diagnosztizálása laktóz-intoleranciában szenvedő betegeknél különös jelentőséggel bír, és mindkét betegség kezelésére vonatkozik. A szerzők egy 2 éves lány esetét mutatják be, akinek először diagnosztizálták az enterocolitist, de klinikai evolúciója összetett helyzetet tárt fel: mind a lisztérzékenységet, mind a másodlagos laktóz-intoleranciát. Az esetet a klinikai gyermekgyógyászati gyakorlatban egy speciális helyzetként mutatjuk be, amelyet gyakrabban kell figyelembe venni.

BEVEZETÉS

A lisztérzékenység és a laktóz-intolerancia viszonylag gyakori betegség (1), a tünetek bizonyos élelmiszer-összetevők lenyelése után jelentkeznek. A lisztérzékenységben a glutén, a búzában, rozsban vagy árpában elraktározott fehérje a fogékony egyéneknél bélgyulladásos betegséget idéz elő (2), emésztőrendszert (hasmenést, fogyást, hasi fájdalmat, étvágytalanságot, laktóz-intoleranciát, hasi feszültséget, ingerlékenységet) és extra béltünetek (pl. vérszegénység, dermatitis herpetiformis, krónikus fáradtság (3). A diagnosztikai kritériumok közé tartoznak a szerológiai vizsgálatok (pl. endomysialis antitestek - EmA-IgA), a jellegzetes vékonybél szövettan (limfociták beszivárgása, villous atrophia) és genetikai tesztek, pl. hisztokompatibilitási antigének HLA DQ2/DQ8. A jelenlegi orvosi gyakorlatban az első kettő gyakoribb. A terápia szigorú gluténmentes étrend az egész életen át.

A gyermek lisztérzékenységének klasszikus jelei a hasi fájdalom, hasmenés vagy székrekedés, hányás, puffadás és regurgitáció. A legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy ezeket a klinikai tüneteket a neuro-vegetatív rendszer egyensúlyhiánya kísérheti, túlnyomórészt szimpatikus tónussal, amely gluténmentes étrendben uralkodik (4). ❑

ESETLEÍRÁS

RC, 2 éves lány, először kórházba került (2010. április) hasmenéses széklet és időszakos hányás miatt, az alattomos megjelenés tünetei miatt néhány hete. A fiziológiai fejlődés terhe alól kilenc hónapban született beteg, súlya 3100g, magassága 51cm, Apgar-pontszám 10.

A személyes kórtörténetek jelentéktelenek voltak.

A betegnek 6 hónapig természetes étrendje volt, majd az elkövetkező hat hónapban megfelelően diverzifikált ételeket fogyasztott, a 9. hónapban pedig ablaktált. Hasmenési betegségként diagnosztizálták, és olyan étrendet követett, amely kizárta a tejet. A széklet normalizálódott. Otthon fokozatosan a tej-étrendet bevezették, kedvező evolúcióval. Két héttel később (2010. május) az anya észrevette a hányás visszatérését minden tejet vagy sajtot tartalmazó étkezésnél.

A felvételkor végzett fizikális vizsgálat viszonylag jó általános állapotot, rossz táplálkozási állapotot, enyhén fakó bőrt, a zsírszövet minden szinten csökkent, a kardiovaszkuláris és légzőszervi kiegyensúlyozott, megnövekedett hasi térfogat volt meteoritikus, köldöksérv pont.

Étvágya szeszélyes, hasi fájdalmat és fogyást mutat. A görbe súlya egyre csökken: 2010 februárjában 11,6 kg, 2010 áprilisában -10 kg, a kórházi ápolásban 9,8 kg (5. percentilis), 87 cm-es méretben (60. percentilis) és testtömegindexben 13 kg/m2.

A laboratóriumi eredmények szerint Hb 12 g/dl, MCV 78,2 fL, MCHC 29,6 g/dl, Fe 18 mg/dl, AST 58 U/l, ALT 27 U/l, CRP 0,4 mg/dl. Az emésztés székletvizsgálata az izomrostok részleges emésztését és ritkán intracelluláris keményítőt mutatott.

Pozitív diagnózis

A klinikai tünetek és tünetek nem elegendőek a laktóz intolerancia diagnosztizálásához. Sok más betegség, beleértve a gasztroenteritist és az irritábilis bél szindrómát, hasonló tüneteket okozhat. Csecsemőknél a hasmenés az allergia jele lehet a tejfehérjékre, ekcéma, ingerlékenység és súlygyarapodás hiánya mellett. Ezért a diagnózis megerősítéséhez laktózterhelési tesztet hajtottak végre (specificitás 96%), amely fizetési görbét mutatott be (1. ábra).

A hasi ultrahang megnövekedett perisztaltikát, lazább bélet, folyadékkal töltött falvastagodást mutatott. A májban és a lépben nem voltak kóros elváltozások.

A laktóz intolerancia néha átmeneti is lehet, a vékonybél burkolatát károsító betegségek miatt, laktázzal, amelynek leggyakoribb oka a lisztérzékenység.

A lisztérzékenység-szűrést EmA-IgA meghatározással végeztük, a majom nyelőcsövén végzett közvetett immunfluoreszcenciában, amelyek pozitívak voltak, de ehhez biopsziás duodenummal kell megerősítést igényelni. Ezért felső emésztőrendszeri endoszkópiát végeztek. Ez a nyelőcsövet, a gyomrot, a nyombélbimbót és a nyombél D2-t mutatta normál endoszkópos szempontból. Ezért a D2 hisztopatológiájánál azt találtuk: a vizsgált anyag két nyombél nyálkahártya darabból áll, amelyek rosszul vannak megcélozva; az anyag egyáltalán nem jelenik meg, a felületi hám csak fokálisan került bemutatásra. Ezen a szinten kóros szintű exocitózis van; kripták között (az egészben előforduló vágások) intenzív limfoplazmatikus infiltrátum figyelhető meg, amely eozinofileket tartalmaz. A rejtélyes exocitózis normális volt. A szövettani vizsgálat arra a következtetésre jutott, hogy a leírt megjelenés nem zárja ki a lisztérzékenységet, de előfordulhat más enteropátiás kórképekben is.

A végső diagnózist felállították: lisztérzékenység (a diagnózis EmA-IgA pozitivitással alátámasztva, de megemlítve az EmA-IgA megismétlését, a bélbiopszia és a HLA DQ2/DQ8 tipizálása a következő orvosi vizsgálatra), másodlagos laktóz-intolerancia, fehérje-energia alultápláltság, hipokróm mikrocita vérszegénység. ❑

KEZELÉS

Javasolták: (a) glutén- és laktózmentes tejfogyasztás alapján kizárni az élelmiszer-készítményeket, (b) gyógyszeres kezelés: Liv52 2x5 ml/nap 6 hétig. Az evolúció kedvező volt: nem okozott hányást, a has térfogata csökkent, normalizálódott a béltranzit és a súly felfelé ível. ❑

MEGBESZÉLÉSEK

Ilyen körülmények között két különböző diagnózis-attitűddel kellett megküzdenünk: nevezetesen: mivel a kriptikus exocitózis normális volt, a hisztopatológia nem volt releváns a lisztérzékenység szempontjából, és így a diagnosztizált celiakia támogatása érdekében a duodenális biopsziát meg kell ismételni 6 hónap és 12 hónap elteltével, különben gyorsabb gluténmentes kezelést hozhat és támogathatja a lisztérzékenység diagnózisát, amely csak az EmA-IgA pozitivitáson alapszik. Ez a két különböző hozzáállás sok vitát vet fel a lisztérzékenység diagnosztizálásában.

Az észak-amerikai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság (5) protokoll szerint az amerikai kontinensen a nyombélen végzett biopszia továbbra is arany standard a lisztérzékenység diagnosztizálásában, amely szintén csatlakozott az Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társasághoz (6). Ez a nézet található a jelenben egy amerikai kutatócsoportban, Parizide et al. (7); amelyek azzal érvelnek, hogy a szerológiai szűrővizsgálatokat elsősorban azok azonosítására használják, akiknek diagnosztikai tesztként duodenális biopsziára van szükségük. E betegség összetettsége miatt Catassi et al. (8) nemrégiben egy új diagnosztikai algoritmust javasolt, amely megerősítheti a cöliákia diagnózisát, ha az alábbi 5 kritérium közül legalább 4 pozitív: 1) a cöliákia tipikus tünetei, 2) az immunglobulin osztályok szerológiai pozitivitása, 3) a cöliákia-specifikus antitestek magas titer mellett, 4) humán leukocita antigének DQ2 vagy DQ8, 5) a lisztérzékenység diagnosztizálása a vékonybél nyálkahártyájának biopsziájával és a gluténmentes étrendre adott válasz.

KÖVETKEZTETÉSEK

Ez az esettanulmány megkérdőjelezi a cöliákia társulásokban a gyors és biztos diagnózis fontosságát, ebben az esetben a laktóz intoleranciát, amelyet szerológiai vizsgálatok adnak a nyombél biopsziájához képest, egy invazívabb, néha kellemetlen gyermekek számára, akiket a család nehezen fogad el, különösen, ha szükséges a manőver és a hosszú várakozási idő megismétléséhez.