Leigh-betegség vagy szindróma

Hosszú név: Szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia

Tünetek: Görcsrohamok, hipotónia, fáradtság, nystagmus, gyenge reflexek, étkezési és nyelési nehézségek, légzési problémák, rossz motoros működés, ataxia

A Leigh-kór progresszív neurometabolikus rendellenesség, amelynek általános előfordulása csecsemőkorban vagy gyermekkorban gyakran vírusfertőzés után következik be, de előfordulhat tizenéveseknél és felnőtteknél is. MRI-n az agy látható necrotizáló (elhalt vagy haldokló szöveti) elváltozásai jellemzik, különösen a középagyban és az agytörzsben.

A gyermek születésekor gyakran normálisnak tűnik, de általában néhány hónap vagy két év közötti életkorban kezd tüneteket mutatni, bár az időzítés jóval korábbi vagy későbbi lehet. A kezdeti tünetek magukban foglalhatják az olyan alapvető készségek elvesztését, mint a szopás, a fej irányítása, a járás és a beszélgetés. Ezeket egyéb problémák kísérhetik, mint ingerlékenység, étvágytalanság, hányás és görcsrohamok. Előfordulhat, hogy egyes funkciók hirtelen hanyatlással vagy ideiglenes helyreállítással járnak. Végül a gyermeknek szív-, vese-, látási és légzési szövődményei is lehetnek.

Nem egy hiba okozza a Leigh-kórt. Dr. David Thorburn szerint legalább 26 hibát azonosítottak. Ezek közé tartozik a piruvát-dehidrogenáz (PDHC) hiánya és a légzési lánc enzimhibái - I., II., IV. És V. komplexek. A hibától függően az öröklődés módja X-kapcsolt lehet domináns (az X-kromoszóma hibája és a betegség általában csak férfiaknál fordul elő), autoszomális recesszív (anyától és apától származó génekből öröklődik) és anyai (csak anyától). Előfordulhatnak olyan spontán esetek is, amelyek egyáltalán nem öröklődnek.

A Leigh-kór előfordulásának egyik becslése (Leigh-szindróma: klinikai jellemzők, biokémiai és DNS-rendellenességek, Dr. David Thorburn, az ausztráliai melbourne-i doktor a szindróma enyhébb változata, amelyet gyakran képalkotás vagy boncolás nem bizonyított). Ez azonban alábecsülhet, mivel a mitokondriális betegségeket általában alul diagnosztizálják és hibásan diagnosztizálják.

Kezelés: A Leigh-kórra nincs gyógymód. A kezelések általában vitamin- és kiegészítő terápiák variációit tartalmazzák, gyakran „koktélos” kombinációban, és csak részben hatékonyak. Különböző forráshelyek tartalmazzák a tiamin, a Q10 koenzim, a riboflavin, a biotin, a kreatin, a szukcinát és az idebenon lehetséges felhasználását. Kísérleti gyógyszerekkel, például diklór-acetáttal (DCA) is próbálkoznak egyes klinikákon. Bizonyos esetekben speciális étrend rendelhető, amelyet anyagcserezavarokban jártas dietetikusnak kell ellenőriznie.

A Leigh-kór prognózisa gyenge. A hibától függően az egyének általában néhány évtől a tinédzserek közepéig élnek. Azok, akiknél Leigh-szerű szindrómát diagnosztizáltak, vagy akiknél a felnőttkorig nem jelentkeztek tünetek, általában hosszabb ideig élnek.

Ok: Piruvát-dehidrogenáz hiány, I. komplex hiány, Komplex II hiány, Komplex IV/COX hiány, NARP