Laktóz intolerancia

Leírás

A laktóz intolerancia a laktóz, a tejben és más tejtermékekben található cukor emésztési képességének romlása. A laktózt általában egy laktáz nevű enzim bontja le, amelyet a vékonybél nyálkahártyájának sejtjei termelnek.

A veleszületett laktázhiány, más néven veleszületett alactasia, olyan rendellenesség, amelyben a csecsemők nem képesek lebontani a laktózt az anyatejben vagy a tápszerben. A laktóz intolerancia ezen formája súlyos hasmenést eredményez. Ha az érintett csecsemők nem kapnak laktózmentes anyatej-helyettesítő tápszert, akkor súlyos kiszáradás és fogyás alakulhat ki náluk.

A laktóz intoleranciát felnőttkorban a csecsemőkor után bekövetkező csökkent laktáztermelés okozza (laktáz nem-állandóság). Ha laktóz-intoleranciában szenvedő személyek laktóztartalmú tejtermékeket fogyasztanak, akkor hasi fájdalmat, puffadást, puffadást, émelygést és hasmenést tapasztalhatnak 30 perctől 2 órával később.

A legtöbb laktáz-nem-perzisztens ember megtart bizonyos mértékű laktáz-aktivitást, és változatos mennyiségű laktózt tartalmazhat étrendjében anélkül, hogy tüneteket tapasztalna. Az érintett egyének gyakran nehezen emészthetik meg a friss tejet, de bizonyos tejtermékeket, például sajtot vagy joghurtot kényelmetlenül fogyaszthatnak. Ezeket az ételeket fermentációs eljárásokkal állítják elő, amelyek lebontják a tejben lévő laktózt.

Frekvencia

A veleszületett laktázhiányból eredő csecsemőkori laktóz-intolerancia ritka rendellenesség. Előfordulása ismeretlen. Ez az állapot a legelterjedtebb Finnországban, ahol 60 000 újszülöttből becsülhetően 1-et érint.

Az emberi populáció hozzávetőlegesen 65% -ának csecsemőkor után csökkent a laktóz emésztési képessége. A felnőttkori laktóz-intolerancia leginkább a kelet-ázsiai származású embereknél fordul elő, az emberek 70-100 százaléka érintett ezekben a közösségekben. A laktóz intolerancia a nyugat-afrikai, arab, zsidó, görög és olasz származású embereknél is nagyon gyakori.

A laktóz-intolerancia előfordulása a legalacsonyabb azokban a populációkban, amelyek régóta függenek az erjesztetlen tejtermékektől, mint fontos élelmiszer-forrástól. Például az észak-európai származású embereknek csak körülbelül 5 százaléka laktóz-intoleráns.

Okoz

A csecsemők laktóz - intoleranciáját (veleszületett laktázhiány) a LCT gén. A LCT gén ad útmutatást a laktáz enzim előállításához. A veleszületett laktázhiányt okozó mutációk vélhetően zavarják a laktáz működését, ami az érintett csecsemőknek súlyos károsodást okoz az anyatejben vagy tápszerben lévő laktóz emésztési képességében.

A laktóz intoleranciát felnőttkorban a fokozatosan csökkenő aktivitás (expresszió) okozza LCT gén csecsemőkor után, amely a legtöbb emberben előfordul. LCT a génexpressziót egy szabályozó elemnek nevezett DNS-szekvencia szabályozza, amely egy közeli génben, az ún MCM6. Egyes személyek örökölték ebben az elemben olyan változásokat, amelyek fenntartható laktáztermeléshez vezetnek a vékonybélben, és képesek a laktózt megemészteni egész életen át. Azoknál az embereknél, akiknél ezek a változások nincsenek, az öregedéskor csökkent a laktóz emésztési képessége, ami a laktóz intolerancia jeleit és tüneteit eredményezi.

Tudjon meg többet a laktóz intoleranciával kapcsolatos génekről

Öröklés

A csecsemőknél előforduló laktóz-intolerancia típusa (veleszületett laktáz-hiány) autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami a LCT gén minden sejtben mutációkkal rendelkezik. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.

A laktóz felnőttkori emésztésének képessége attól függ, hogy a szabályozó elem mely variációi vannak a MCM6 gén egyedek örököltek szüleiktől. A folyamatos laktáztermelést elősegítő variációkat autoszomális dominánsnak tekintik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a megváltozott szabályozó elem egy példánya elegendő a laktáztermelés fenntartásához. Azok az emberek, akik nem örökölték ezeket a variációkat egyik szülőtől sem, bizonyos mértékű laktóz-intoleranciát szenvednek.