Hatékony egészségügyi program

Meghatározás

Az anyagcsere az a folyamat, amelyet a tested felhasznál, hogy energiát termeljen az elfogyasztott ételből. Az étel fehérjékből, szénhidrátokból és zsírokból áll. Az emésztőrendszerében lévő vegyi anyagok (enzimek) az élelmiszer-részeket cukrokká és savakká bontják, a test üzemanyagává. A tested azonnal felhasználhatja ezt az üzemanyagot, vagy tárolhatja az energiát a test szöveteiben. Ha anyagcserezavarod van, akkor valami rosszul esik ezzel a folyamattal.

A szénhidrát anyagcsere rendellenességek az anyagcsere rendellenességek csoportja. Normális esetben az enzimek lebontják a szénhidrátokat glükózra (egyfajta cukor). Ha ezen rendellenességek valamelyikében szenved, előfordulhat, hogy nincs elegendő enzim a szénhidrátok lebontására. Vagy előfordulhat, hogy az enzimek nem működnek megfelelően. Emiatt káros mennyiségű cukor halmozódik fel a szervezetében. Ez egészségügyi problémákhoz vezethet, amelyek némelyike súlyos is lehet. A rendellenességek egy része végzetes.

Ezek a rendellenességek öröklődnek. Az újszülött csecsemőket vérvizsgálatok segítségével sokuk számára átvizsgálják. Ha a kórelőzményben szerepel egy ilyen rendellenesség, a szülők genetikai vizsgálatokat végezhetnek, hogy megnézzék, hordozzák-e a gént. Más genetikai vizsgálatok alapján megállapítható, hogy a magzat rendellenességet szenved-e, vagy hordozza-e a rendellenesség génjét.

A kezelések lehetnek speciális étrendek, kiegészítők és gyógyszerek. Néhány csecsemőnek további kezelésekre is szüksége lehet, ha szövődmények vannak. Egyes rendellenességek esetén nincs gyógymód, de a kezelések segíthetnek a tünetekben.