Minden, amit tudnia kell az elsődleges hiperoxaluriáról

Az elsődleges hiperoxaluria ritka genetikai betegség. Ismétlődő vese- és hólyagköveket okozhat az oxalát túltermelése miatt a vizeletében.

Az oxalát az emberi testben megtalálható természetes anyag. Megtalálható bizonyos típusú élelmiszerekben is, például:

cékla
csokoládé
áfonya

Az elsődleges hiperoxaluriában szenvedőknél nem biztos, hogy elegendő enzim áll rendelkezésre az oxalát felhalmozódásának megakadályozására.

Az anyag ezután kötődhet a kalciumhoz, és vese- és hólyagköveket hozhat létre. A betegség a végstádium vesebetegségévé válhat.

Olvassa el, hogy megismerje az elsődleges hiperoxaluria típusait, valamint a betegség tüneteit és kezeléseit.

Az elsődleges hiperoxaluria a világ minden 58 000 emberéből körülbelül 1-et érint.

A primer hiperoxaluria három fő típusa van, amelyek súlyossága eltérő. Elsődleges hiperoxaluria típusúak, I., II. És III.

I. típusú elsődleges hiperoxaluria

Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria ennek a rendellenességnek a leggyakoribb változata, 10 esetben körülbelül 8-at jelent.

Az AGXT gén mutációi okozzák, ami alanin-glioxilát-aminotranszferáz (AGT) hiányát eredményezi, egy májenzimben.

A betegség olyan fiataloknál is megjelenhet, mint csecsemők, megnehezítve számukra a növekedést vagy a hízást. Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria gyermekkorban vagy serdülőkorban is kialakulhat.

A betegségben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek vese- és vizeletkövei lehetnek, amelyek súlyosabb szövődményekhez, például ismételt húgyúti fertőzésekhez és hasi fájdalmakhoz vezethetnek. Progresszív vesekárosodást és korai végstádiumú veseelégtelenséget eredményezhet.

Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria általában kevésbé súlyos, ha felnőttkorban alakul ki.

Az előrehaladott vesebetegség vagy a végstádiumú vesebetegség az emberek 20-50% -át érinti, akiknél felnőttkorban diagnosztizálják az első típusú hyperoxaluria-t.

A betegségben szenvedők egy része azonban csak alkalmi veseköveket tapasztalhat. A betegség a vese működésének csökkenésével a test más területeit is érintheti.

II. Típusú primer hiperoxaluria

A II. Típusú primer hiperoxaluria a glioxilát-reduktáz – hidroxi-piruvát-reduktáz (GRHPR) enzim hiánya alapján kategorizálható. Ez kevésbé súlyos, mint az első típusú elsődleges hyperoxaluria, és általában gyermekkorban diagnosztizálják. Az elsődleges hiperoxaluriában szenvedők körülbelül 10 százaléka ilyen típusú.

A II. Típusú primer hiperoxaluria hasonló tüneteket okoz, mint az I. típusú, de általában ritkább vese- és vizeletkövek kialakulását eredményezi. Lassabban halad a végstádiumú vesebetegség felé, mint az I. típus.

A II. Típusú primer hiperoxaluria eredetű oxalát felhalmozódása a test más területeire is hatással lehet, beleértve a következőket:

csontok
bőr
véredény
központi idegrendszer

Elsődleges hyperoxaluria III

A HOGA1 gén mutációi a 4-hidroxi-2-oxoglutarát-aldoláz (HOGA) enzim hiányát okozzák, ami III. Típusú primer hiperoxaluriát eredményez.

A III. Típusú primer hyperoxaluria korlátozott esete megnehezítette a kutatók számára a betegség végleges progressziójának meghatározását. Ennek ellenére a három típus közül a legenyhébbnek tartják.

A betegségben szenvedők egy részének veseköve jelentkezhet, vagy semmilyen tünete nincs. Ritkán fordul elő, hogy a III. Típusú primer hyperoxaluria krónikus vesebetegséget okoz.

Az elsődleges hiperoxaluria tünetei személyenként változhatnak. A vesekövek és a húgyúti kövek általában a betegség első jelei.

A primer hiperoxaluria egyéb tünetei lehetnek:

súlyos vagy hirtelen hátfájás
hidegrázás
láz
fájdalmas vizelés (dysuria)
krónikus fájdalom a hátsó bordák alatt
hematuria (vér a vizeletben)
magas kalciumszint a vesékben (kivéve a III. típusú primer hiperoxaluriát)
gyermekkori ágybavizelés vagy vizeletszabályozási probléma
gyakori vizelési inger
ismételt húgyúti fertőzések

Mivel ez egy ritka betegség, az elsődleges hiperoxaluria több évig felismerhetetlenné válik, miután elkezdte tapasztalni a tüneteket.

Ha orvosa gyanítja, hogy Ön ebben a betegségben szenved, akkor:

alapos fizikai vizsgát ad
értékelje étrendjét
nézze meg kórtörténetét

Orvosa:

elemezze a vizeletében az oxalátok és metabolitok szintjét
tesztelje a vér oxalátszintjét
végezzen elemzést a veseköveiről
képalkotással ellenőrizze a kalcium-oxalát vagy a vesekő lerakódásait
végezzen DNS-vizsgálatot az elsődleges hiperoxaluriával kapcsolatos génvariációk ellenőrzésére

Orvosa további vizsgálatokat rendelhet el, például vese biopsziát, szemvizsgálatot vagy echokardiogramot annak megállapítására, hogy az elsődleges hiperoxaluria befolyásolja-e a test többi részét.

Az elsődleges hiperoxaluria kezelése a következők alapján változhat:

a betegség típusa
annak súlyossága
a tüneteid
korod és egészséged

A kezelés bevonhat egy szakembercsoportot, amely urológusokat és nephrológusokat (veseproblémákra szakosodott orvosokat) tartalmaz. Az elsődleges hiperoxaluria néhány gyakori kezelése a következők:

Gastrostomia

A gasztrosztómiát leginkább csecsemőknél és gyermekeknél alkalmazzák. Ez a kezelés magában foglalja egy vékony cső behelyezését a gyomorba a hason keresztül, hogy megfelelő folyadékot biztosítson, ami segíthet a vesekövek megelőzésében.

Gyógyszerek

Orvosa kálium-citrát, tiazidok vagy ortofoszfátok szedését javasolhatja az oxalát és a kalcium kristályosodásának megakadályozása érdekében.

B-6-vitamin

A B-6 vitamin vényköteles adagjait gyakran ajánlják az I. típusú elsődleges hiperoxaluriában szenvedőknek. Ez segíthet csökkenteni a szervezet oxalátszintjét.

Litotripszia

A litotripszia sokkhullámokkal hasítja fel a vese- és húgyúti köveket.

Magas folyadékbevitel

A sok víz elfogyasztása megakadályozhatja a veseköveket azáltal, hogy kiöblíti a vesét, és megakadályozza az oxalát felhalmozódását.

Étrendi változások

Az orvosok javasolhatják a magas oxaláttartalmú ételek elkerülését, például:

rebarbara
csillag gyümölcs
csokoládé

Az étrendi változásokat általában elővigyázatosságból alkalmazzák, és ezek nem jelenthetnek jelentős különbséget a primer hiperoxaluria progressziójában.

Dialízis vagy vese- és májtranszplantáció

Ha az elsődleges hyperoxaluria előrehaladott vesebetegséggé vagy végstádiumú vesebetegséggé alakul, agresszívebb kezelésre lehet szüksége, amely a következőket foglalhatja magában:

dialízis
veseátültetés
májátültetés
kombinált máj-vese transzplantáció

A szervátültetés gyógyír lehet az elsődleges hiperoxaluria ellen.

Génterápia

A kutatók azt vizsgálják, hogy a génterápia lehet-e az elsődleges hiperoxaluria kezelése vagy lehetséges gyógymódja. További kutatásokra van szükség, mielőtt a génterápia a primer hiperoxaluria fő kezelésévé válna.

Az I. és II. Típusú elsődleges hiperoxaluria végül végstádiumú vesebetegséggé válhat, különösen, ha az állapotot nem kezelik. A betegség előrehaladásának sebessége személyenként változik.

A veseműködés csökkenésével a primer hiperoxaluria egyéb szövődményeit tapasztalhatja, beleértve:

csontfájdalom
osteosclerosis (a csontok megkeményedése és megnövekedett sűrűsége)
anémia
többszörös törések
optikai sorvadás
retinopathia
olyan fogászati problémák, mint a fogak mobilitása, fájdalom és gyökérfelszívódás
idegkárosodás
szívproblémák, mint aritmiák és szívizomgyulladás
az erek szűkülése
arthropathia (ízületi betegség)
megnagyobbodott lép vagy máj
bőrproblémák, beleértve a elabo reticularist, kiütést, nekrózist és a kezek és lábak gangrénáját

Az elsődleges hiperoxaluria egy ritka genetikai rendellenesség, amely oxalát felhalmozódást, valamint gyakori vizelet- és veseköveket okozhat.

A diagnózis felállítása előtt több éven át tapasztalhatja a tüneteket. Az orvosok különféle diagnosztikai eszközökkel rendelkeznek, beleértve a genetikai vizsgálatokat is, amelyek meghatározhatják, hogy van-e ez a betegség.

A korai diagnózis és a kezelés kritikus fontosságú a veseműködés megőrzése és az elsődleges hiperoxaluria progressziójának lassítása szempontjából.

Kezelés nélkül a betegség I. és II. Típusa végstádiumú veseelégtelenséggé alakulhat.

Dolgozzon orvosával, hogy meghatározza az Ön állapotának megfelelő kezelést.