Cystinuria

Cystinuria Center
Vesekövek Diavetítés Képek
Vese kőkristály képe
Kismedencei fájdalom Képek diavetítése
Beteg megjegyzések: Cystinuria - Tünetek
Beteg megjegyzések: Cystinuria - kezelés

Cystinuria tények
Mi a cystinuria?
Mennyire gyakori a cystinuria?
Mi a szállítási hiba?
Mi okozza a cystinuria-t?
Mi történik a cisztinnel a vizeletben?
Milyen problémát okoznak a cisztin kövek?
Mi történik a vizeletelzáródással?
Mi a vizeletelzáródás hatása a vesére?
Melyek a cystinuria jelei és tünetei?
Mi haszna a korai diagnózisnak?
Hogyan kezelik a cystinuria-t?
Melyek a cystinuria laboratóriumi eredményei?
Hogyan öröklődik a cystinuria?
Mennyi ideje ismert a cystinuria?

Cystinuria tények

A cystinuria viszonylag gyakori örökletes rendellenesség.
A rendellenesség az aminosavak - köztük a cisztin - transzportjának hibájából adódik.
A cystinuria túl sok cisztint tartalmaz a vizeletben.
A cisztin nagyon oldhatatlan, kicsapódik az oldatból, és köveket képez a vizeletben.
A cystinuria minden jele és tünete a kövek miatt következik be.
A kövek a vizeletben vért, fájdalmat, valamint a húgyúti elzáródást és fertőzést okoznak.
A kezelés legfontosabb célja a cisztin kövek képződésének megakadályozása.
A cisztinkövek gyakran oldódhatnak, az újak pedig megakadályozhatók a magas folyadékbevitel mellett.
A cystinuriában szenvedőknek meg kell érteniük, hogy "számukra a víz szükséges gyógyszer".

Mi a cystinuria?

A cisztinuria a cisztin nevű aminosav (a fehérje építőköve) transzportjának örökletes (genetikai) rendellenessége, amely cisztinuriát (a vizeletben lévő cisztinfelesleget) és cisztinkövek képződését eredményezi.

Mennyire gyakori a cystinuria?

A cystinuria az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Általános előfordulása körülbelül 7 000-ből áll a populációban.

A cystinuria az aminosav transzportjában ismert leggyakoribb hiba.

Mi a szállítási hiba?

A testen belül sok molekula képes áthaladni a sejteket körülvevő membránokon. Ezek a molekulák képesek megvalósítani ezt a teljesítményt a specifikus transzport rendszerek miatt. Ezek a rendszerek tartalmazzák a sejt membránján található speciális receptorokat és speciális hordozó fehérjéket. A receptor felismeri a molekulát és befogadja a sejtmembránon. Ezután a molekula áthalad a sejtmembránon a hordozó fehérje hátulján.

Ilyen figyelemre méltó sajátosság mellett nem csoda, hogy néha vannak hibák a közlekedési rendszerekben. Több tucat különböző betegségről ismert, hogy a közlekedési hibák okozzák.

Mi okozza a cystinuria-t?

A cystinuria oka a cisztin és számos más aminosav hibás transzportja a vese és a bélrendszer sejtjein keresztül.

Mi történik a cisztinnel a vizeletben?

Bár a cisztinuria nem a cisztin az egyetlen túlzottan kiválasztott aminosav, az összes természetesen előforduló aminosav közül a legkevésbé oldódik. A cisztin kicsapódik vagy kikristályosodik a vizeletből, és köveket képez a vesében, az ureterben, a hólyagban vagy bárhol a húgyúti traktusban.

A cisztinköveket (lent) méretükhöz képest negyedükhöz (0,25 USD érme) egy fiatal nő veséjéből nyerjük perkután nephrolithotripsy (PNL) eljárással, a cystinuriára jellemző sűrű makacs kövek összetörésére és eltávolítására.

Milyen problémát okoznak a cisztin kövek?

A vizeletben kis kövek kerülnek át. A vesében azonban nagy kövek maradnak (nephrolithiasis), ami rontja a vizelet kiáramlását, míg a közepes méretű kövek a veséből jutnak az ureterbe, és ott tovább blokkolják a vizelet áramlását (vizeletelzáródás).

Mi történik a vizeletelzáródással?

A húgyutak elzáródása nyomást gyakorol az ureterre és a vesére. Az ureter kiszélesedését (kitágulását) és a vese összenyomódását okozza.

A húgyutak elzáródása miatt a vizelet is stagnál (nem mozog). A pangó vizelet nyílt meghívás az ismételt húgyúti fertőzésekre.

DIABEMUTATÁS

Mi a vizeletelzáródás hatása a vesére?

A vesékre gyakorolt nyomás és a húgyúti fertőzések a vesék károsodását eredményezik. A károsodás veseelégtelenséggé és végstádiumú vesebetegséggé válhat, amelyek vese dialízist vagy veseátültetést igényelnek.

Melyek a cystinuria jelei és tünetei?

A cystinuriában képződő kövek közvetlenül vagy közvetve felelősek a betegség minden jeléért és tünetéért, beleértve:

Hematuria - vér a vizeletben;
Szárnyas fájdalom - oldalsó fájdalom vesefájdalom miatt;
Vese kólika - intenzív, görcsös fájdalom a húgyúti kövek következtében;
Obstruktív uropathia - húgyúti betegség obstrukció miatt; és
Húgyúti fertőzések.

Mi haszna a korai diagnózisnak?

A kezelés potenciális hatékonysága miatt a cystinuria korai diagnosztizálása életkoruktól függetlenül fontos minden olyan személynél, aki vizeletköveket képez. A cisztinuria korai diagnosztizálásának elmulasztása és következetes kezelése a legnagyobb erõvel morbiditást (betegséget) és halálozást (halált) eredményezhet. A túlélés függhet a dialízistől vagy a veseátültetéstől.

Hogyan kezelik a cystinuria-t?

Magas folyadékbevitel: A kezelés legfontosabb célja a cisztin kövek képződésének megakadályozása. Ezt a célt elsősorban a vizelet mennyiségének növelésével érik el. A megnövekedett vizeletmennyiség oka egyszerű. A vizelet térfogatának növelésével csökken a cisztin koncentrációja a vizeletben, ami megakadályozza a cisztin kicsapódását a vizeletből és kövek képződését.

A cisztin kövek sok betegben feloldódhatnak és újak megelőzhetők a magas folyadékfogyasztással. A magas folyadékbevitel ebben az összefüggésben abszolút minimum 4 liter (nagyjából 4 liter) naponta. A napi 5-7 literes bevitel ideális. A folyadékokat el kell választani egymástól, beleértve az éjszakát is. Azt mondták, hogy a cystinuriában szenvedő embereknek fel kell ismerniük, hogy "számukra a víz szükséges gyógyszer".

A vizelet lúgosítása: A cystinuria kezelésére irányuló másik stratégia a vizelet lúgosítása. Ennek oka az, hogy egy lúgos (nem savas) folyadékban a cisztin hajlamos oldatban maradni, és ott nem árt. A vizelet lúgosításához nátrium-hidrogén-karbonátot (és hasonló anyagokat) használtak. Ez a kezelés nem veszélytelen, mert a cisztin kövek megelőzése mellett más típusú vesekő kialakulásához vezethet.

Penicillamin: Azoknál a cystinuriában szenvedőknél, akiknél a következetes, lelkiismeretes, magas folyadékfogyasztással nem sikerül megállítani a kövek képződését, egy másik lehetőség a penicillamin nevű gyógyszerrel történő rendszeres kezelés. A penicillamin (Cuprimine, Depen) komplexet képez a cisztinnel, amely 50-szer jobban oldódik, mint maga a cisztin. A penicillamin mellékhatásai ritkán elég súlyosak annak megakadályozására.

Percután nephrolithotripsia (PCNL): A cystinuria kövei túl sűrűek ahhoz, hogy a testen kívül keletkező lökéshullámok (testen kívüli lökéshullám-litotripszia) felbontsák őket, amint ez más típusú közönséges vesekövekkel is megtehető. Ehelyett a sűrű (és nagyon nagy) kövek eltávolítására kifejlesztett technikát alkalmazzák: perkután-nefrolitotripszia (PCNL).

A PCNL-t egy olyan porton keresztül hajtják végre, amely a vese bőrön keresztüli szúrásával jön létre, és a hozzáférési portot átmérőig 1 cm-re növeli. Nincs műtéti bemetszés. A PCNL valós idejű élő röntgensugárzás (fluoroszkópia) alatt történik. Mivel röntgenfelvételről van szó, a radiológia szuperspecialistája (intervenciós radiológus) elvégezheti az eljárás ezen részét. Ezután az endourológus (egy másik alspecialista) ezen a porton keresztül helyez be műszereket a vesébe, hogy feltörje a követ és eltávolítsa a törmelék nagy részét.