Családi lipoprotein lipáz hiány

Leírás

A családi lipoprotein lipázhiány örökletes állapot, amely megzavarja a zsírok normális lebomlását a szervezetben, ami bizonyos típusú zsírok növekedését eredményezi.

A családi lipoprotein lipázhiányban szenvedőknél általában 10 éves kor előtt jelentkeznek tünetek, és a negyedük 1 életkor szerint tüneteket mutat. Ennek az állapotnak az első tünete általában a hasi fájdalom, amely enyhétől súlyosig változhat. A hasi fájdalom gyakran a hasnyálmirigy gyulladásának (pancreatitis) következménye. A hasnyálmirigy-gyulladás ezen epizódjai hirtelen (akut) rohamként kezdődnek. Ha nem kezelik, a hasnyálmirigy-gyulladás krónikus állapotgá válhat, amely károsíthatja a hasnyálmirigyet, és ritka esetekben életveszélyes.

Az érintett egyének máj- és lépmegnagyobbodása is lehet (hepatosplenomegalia). Minél magasabb a zsírszint a testben, annál nagyobb lesz a máj és a lép. Ahogy a zsírszint emelkedik, bizonyos fehérvérsejtek, úgynevezett makrofágok, felesleges zsírt vesznek fel annak érdekében, hogy megszabadítsák a zsírt a véráramból. A zsír felvétele után a makrofágok a májba és a lépbe jutnak, ahol a zsírsejtek felhalmozódnak.

A családi lipoprotein lipázhiányban szenvedő betegek körülbelül felében kis sárga zsírlerakódások alakulnak ki a bőr alatt, az úgynevezett eruptív xantómák. Ezek a zsírlerakódások leggyakrabban a csomagtartón, a fenéken, a térden és a karokon jelennek meg. Az eruptív xantómák kicsiek (kb. 1 milliméter átmérőjűek), de az egyes xantómák összecsomózódva nagyobb foltokat alkothatnak. Általában nem fájdalmasak, kivéve, ha ismételt súrlódásnak vagy kopásnak vannak kitéve. Az eruptív xantómák akkor jelennek meg, amikor a zsírbevitel nő és a szint emelkedik; a lerakódások eltűnnek, ha a zsírbevitel lelassul és a szint csökken.

A családi lipoprotein lipázhiányban szenvedők vérének magas zsírtartalma miatt tejszerű megjelenésű lehet. Ha az ilyen betegségben szenvedő embereknél a zsírszint nagyon megnő, a szem hátsó részét (a retinát) szegélyező szövetekben a zsírok felhalmozódhatnak. A zsír felhalmozódása ezt a szövetet halvány rózsaszínűvé teszi, ha megvizsgálják (lipemia retinalis). Ez a zsírfelhalmozódás nem befolyásolja a látást, és eltűnik, ha csökkentik az étrendből származó zsírokat és csökken a test szintje.

A családi lipoprotein lipázhiányban szenvedőknél a megnövekedett zsírszint neurológiai jellemzőket is okozhat, például depressziót, memóriavesztést és enyhe intellektuális hanyatlást (demenciát). Ezeket a problémákat orvosolják, ha az étrendi zsírszint normalizálódik.

Frekvencia

Ez az állapot világszerte egymillió embert érint. Sokkal gyakoribb a kanadai Quebec tartomány bizonyos területein.

Okoz

Mutációk a LPL gén családi lipoprotein lipázhiányt okoz. A LPL A gén utasításokat ad egy lipoprotein lipáz nevű enzim előállításához, amely elsősorban az izmokban és a zsíros (zsírszövetekben) apró ereket (kapillárisokat) szegélyező sejtek felszínén található. Ez az enzim segíti a triglicerideknek nevezett zsírok lebontását, amelyeket a lipoproteineknek nevezett molekulák hordoznak .

A családi lipoprotein lipázhiányt okozó mutációk a lipoprotein lipáz aktivitás csökkenéséhez vagy megszüntetéséhez vezetnek, ami megakadályozza az enzimet a trigliceridek hatékony lebontásában. Ennek eredményeként a lipoproteinekhez kapcsolódó trigliceridek felhalmozódnak a vérben és a szövetekben, ami a családi lipoprotein lipázhiány jeleihez és tüneteihez vezet.

Tudjon meg többet a családi lipoprotein lipázhiányhoz kapcsolódó génről

Öröklés

Ez az állapot autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának vannak mutációi. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.

A kutatók azt feltételezik, hogy ha az érintett egyének családtagjainak mutációja van a LPL gén minden sejtben enyhén megemelkedhet a vér zsírtartalma, ami növelheti az egészségügyi problémák, például a szívbetegség vagy a cukorbetegség kockázatát. A tanulmányok azonban nem mutatták egyértelműen, hogy ezek az egyének hajlamosabbak-e ezen egészségügyi problémák kialakulására, mint a lakosság egyede.