Mitokondriális myopathiák (MM)

A mitokondriális myopathiák típusai

Kearns-Sayre-szindróma (KSS)

Fellépő: 20 éves kor előtt

Tünetek: Ezt a rendellenességet a krónikus progresszív külső oftalmoplegia (CPEO) határozza meg, amely a szem mozgását (extraokuláris izmokat) kétoldalú ptosis mentén (szemhéj ejtése) mentén lassan progresszív gyengeségben (parézisben), valamint a „só- and-pepper ”pigmentáció a retinában, amely befolyásolhatja a látást, de gyakran érintetlenül hagyja. Egyéb gyakori tünetek a vezetési blokk (a szívben), süketség, cukorbetegség, vérszegénység és ataxia (koordinációzavar). Kevésbé jellemző tünetek a kognitív fogyatékosság vagy állapotromlás, késleltetett szexuális érés és alacsony termet.

A csak CPEO-val rendelkező betegek általában az élet negyedik évtizedében kezdik észlelni a tüneteket. 1 A KSS a CPEO és a 20 éves kor előtti megjelenés kombinációjára utal. A KSS általában súlyosabb, mint az izolált CPEO, a teljes oftalmoparézishez (a szemizmok gyengesége) és gyakran az élet negyedik évtizedéig elhalálozóvá válik. Mindkét izolált CPEO-ban és KSS-ben szenvedő betegnél kialakulhat proximális myopathia (a test középvonalához legközelebb eső izmok gyengesége).

Leigh-szindróma (szubakut necrotizáló encephalomyopathia) és anyai úton öröklött Leigh-szindróma (MILS)

Fellépő: Jellemzően csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban

Tünetek: A Leigh-szindróma olyan agyi rendellenességeket okoz, amelyek ataxiát (koordinációs zavart), dystóniát (akaratlan izommozgást), külső oftalmoplegiát (a szemizmok bénulását), progresszív neurodegenerációs rohamokat, tejsavas acidózist (laktát felhalmozódását a szervezetben), hányást, gyengeséget okozhatnak., hipotónia (csökkent izomtónus), fejlődési késések és megváltozott kontroll a légzés felett. A Leigh-szindróma és a MELAS együttesen a leggyakoribb mitokondriális miopátia. A Leigh-szindróma prognózisa általában gyenge, a túlélés általában hónapok kérdése a betegség megjelenése után. 2,3

Mitokondriális DNS-kimerülés szindróma (MDS)

Fellépő: Csecsemőkor

Tünetek: Az MDS valójában az autoszomális recesszív állapotok csoportja (genetikai betegségek, amelyeket mindkét szülő örökölt mutációja okoz), amelyet a mitokondriális DNS több szövetet érintő jelentős csökkenése jellemez. Az MDS-nek négy fő típusa van: myopathiás (a TK2 gén mutációi okozzák), encephalomyopathiás (a SUCLA2, SUCLG1 vagy RRM2B gének mutációi okozzák), hepatocerebrális (DGUOK, MPV17, POLG vagy TWNK mutációi okozzák) gének) és neurogasztrointesztinális (az EKGF1 gén mutációi okozzák). 4 Ezek a rendellenességek általában izomgyengeséget és/vagy májelégtelenséget, valamint ritkábban agyi rendellenességeket okoznak. A „hajlékonyság”, az étkezési nehézségek és a fejlődés késése gyakori tünet; a progresszív külső oftalmoplegia (PEO) és a rohamok ritkábban fordulnak elő.

Mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok (MELAS)

Fellépő: Általában gyermekkorban

Tünetek: A MELAS laktátacidózist (laktát felhalmozódását a szervezetben) és visszatérő stroke-szerű epizódokat okoz az agyban, migrén típusú fejfájást, hányást és görcsrohamokat, és tartós agykárosodáshoz vezethet. Egyéb gyakori tünetek: PEO, általános izomgyengeség, testzavar, intolerancia, halláskárosodás, cukorbetegség és alacsony testalkat. 5–7

Anyai úton öröklött süketség és cukorbetegség (MIDD)

Fellépő: Jellemzően 30-40 éves kor között

Tünetek: A MIDD-t egyaránt jellemzi az inzulinszekréció hibája, amely inzulinfüggőséggé alakul, és a szenzineurális halláskárosodás. A MIDD-vel kapcsolatos egyéb rendellenességek a makula retina dystrophiája, myopathia, szívbetegségek, terhességi cukorbetegség, vesebetegségek, alacsony testalkat és emésztőrendszeri betegségek. 8,9

Mitokondriális neurogasztrointesztinális encephalomyopathia (MNGIE)

Fellépő: Általában az élet első és ötödik évtizede között, de a betegek 73% -ában 20 éves kor előtt fordul elő

Tünetek: Ez a rendellenesség ptosist (lecsüngő szemhéjak), súlyos gyomor-bélrendszeri diszmotilitást, cachexiát (rendkívüli fogyás és izomsorvadás), oftalmoplegiát (az extraokuláris izom bénulása), oftalmoparézist (az extraokuláris izom gyengesége) diplopia (kettős látás) nélkül, gyomor-bél refluxot epizodikus hasi fájdalom és hasmenés. 10–12,13

Myoclonus epilepsia rongyos vörös szálakkal (MERRF)

Fellépő: Gyermekkor, általában normális fejlődés után

Tünetek: A legkiemelkedőbb tünetek a myoclonus (izomrángások), görcsrohamok, ataxia (koordinációzavar) és myopathia (izomgyengeség). A betegség halláskárosodást, görcsöt, kardiomiopátiát és optikai atrófiát (retina sejtek pusztulása) is okozhat.

Neuropathia, ataxia és retinitis pigmentosa (NARP)

Fellépő: Gyakori a késői gyermekkori vagy a felnőttkori megjelenés

Tünetek: A NARP neuropathiát (az idegek meghibásodását, amely érzékszervi károsodáshoz és izomgyengeséghez vezethet), izomgyengeséget, epilepsziát, ataxiát (koordinációs zavart) és retinitis pigmentosát (a retina degenerációját okozza a szemben, és ennek következtében látásvesztést okoz). Fejlődési késést, rohamokat és demenciát is okozhat. 14

Pearson-szindróma

Fellépő: Veleszületett

Tünetek: Ez a szindróma súlyos vérszegénységet, neutropeniát (az immunsejtek alacsony szintjét, úgynevezett neutrofileket), thrombocytopeniát (alacsony vérlemezkeszámot) és a hasnyálmirigy hibás működését okozza. A Pearson-szindróma csecsemőkorban általában végzetes. A betegségben túlélt gyermekeknél általában Kearns-Sayre-szindróma (KSS) alakul ki. 15