A húgysav szintje a vérben alacsonyabb Prader-Willi-szindrómában szenvedő felnőtteknél, akik elhízottak, mint a PWS nélküli, de szintén elhízott embereknél, egy tanulmány azt mutatja.

húgysav

A húgysavszintet a zsírmentes testtömeg prognosztizálta a legerősebben.

A kutatók szerint a PWS-ben szenvedő betegek alacsonyabb húgysavja a különböző testösszetétel és az egészségesebb anyagcsere-jellemzők genetikai hajlamának tudható be.

A PWS-ben szenvedőknél általában kielégíthetetlen étvágy és krónikus túlfogyasztás (hyperphagia) alakul ki, ami súlyos elhízást eredményezhet .

A húgysav normális salaktermék, amelyet az úgynevezett purin molekulák bontása okoz. Az anyagcsere károsodásának elismert vérmarkere, mivel a magas húgysavszint elhízással jár. Mégis, egyetlen tanulmány sem elemezte a húgysavat és annak kapcsolatát a PWS klinikai jellemzőivel.

Ennek a hiányosságnak a pótlására az olaszországi IRCCS Istituto Auxologico It aliano munkatársai 89 PWS-ben szenvedő felnőttet (átlagéletkor 28,4 év) vettek fel, hogy teszteljék a genetika, a biokémiai tényezők és a testösszetétel húgysavszintjét.

A vizsgálatban 180 egészséges embert (kontrollt) is bevontak, életkor, nem és testtömeg-index (BMI) szerint.

Konkrétan, a PWS genetikai oka a 15. kromoszómában 15q11 "q13 néven ismert deléció volt 67 betegnél (75,2%), míg 21 betegnél (23,6%) volt anyai uniparentális diszóma.

Valamennyi résztvevő testmérést hajtott végre magasságán és súlyán. Az elhízást úgy határozták meg, hogy a BMI meghaladja a 30 kilogramm/négyzetmétert (kg/m 2) .В

A tüdőfunkciót és a nyugalmi energiafelhasználást (REE) egy speciális helyiségben határoztuk meg a nyugalmi oxigénfelvétel és a szén-dioxid-termelés mérésére. Viszont a testösszetételt a testzsír-tömeg és a zsírmentes tömeg százalékának mérésével értékelték

Vérmintákat gyűjtöttünk a húgysav, valamint a glükóz, az összes koleszterin, a nagy sűrűségű (HDL) В és az alacsony sűrűségű (LDL) koleszterin, valamint a trigliceridek mérésére.

PWS-ben szenvedő betegeknél az átlagos BMI-érték 17,2 (alsúly) és 56,7 kg/m 2 között mozgott, ami súlyos elhízást jelent; A betegek 16,8% -a normál testsúlyú, 4,6% -a volt túlsúlyos (27,1 kg/m 2), 68,5% -a elhízott (39,9 kg/m 2), és 29,2% -a súlyos elhízást mutatott. A kontroll csoportban a BMI hasonló tartományt mutatott, 18,7 és 59,4 kg/m 2 között .

A kontrollokhoz képest a betegek testtömeg-tömege szignifikánsan nagyobb volt, és alacsonyabb a zsírmentes tömeg és a REE. A betegeknél a teljes és az LDL-koleszterin szintje is alacsonyabb volt, mint a kontrolloké.

Ami a húgysavszintet illeti, a PWS-ben szenvedőknél 2,2 és 9,2 mg/dLВ között mozgott, és átlagosan alacsonyabb volt, mint a kontrolloké. A normál tartomány 2,5-8 mg/dl.В

Míg a húgysavszintek hasonlóak voltak a nem elhízott betegek és a kontrollok között, azok elhízott PWS betegeknél szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a testsúlyhoz illesztett kontrolloknál (5,5 vs. 6,6 mg/dL).

Rendellenesen magas húgysavszintet (hiperurikémia) a betegek 19,1% -ánál és a kontrollok 33,7% -ánál találtak. A PWS-ben szenvedő férfiaknál magasabb volt a húgysavszint, mint a nőknél, de a hiperurikémiában nem volt nemi különbség. Nem ismertek különbségeket az ismert genetikai okok között.

Egy statisztikai elemzés összefüggést talált a húgysavszint és a zsírmentes tömeg között. A zsírmentes tömeg 1 kg-os növekedése a hiperurikémia 4,4% -kal nagyobb valószínűségével függ össze. Közvetlen kapcsolatot találtak a húgysav és a REE.В között is

A zsírmentes tömeg és a trigliceridek szintje jelentősen megjósolta a húgysavszintet. Amikor a zsírmentes tömegindex néven ismert változót használták az izomtömeg kiszámításához, a nem, az elhízás, az életkor és a trigliceridek társultak az sUA-hoz.

A [zsírmentes tömeg] az sUA erős előrejelzője - írták a kutatók. A PWS alacsonyabb sUA-szinttel jár, mint a kontrollok, valószínűleg a különböző testösszetétel és az egészségesebb anyagcsere-fenotípus genetikai hajlamának köszönhetően.

További kutatások szükségesek a purin anyagcseréjének és a [Zsírmentes tömeg] index klinikai jelentőségének felmérésére Prader-Willi-szindrómában - tették hozzá.