Hüvelykujj-gyerekek: Apró, mint babák, igyekeznek beilleszkedni

A Russell-Silver szindrómában szenvedő gyerekek csak 4 méter magasra nőhetnek.

2011. január 5? - Ian Earley 9 hónapos koráig preemie ruhákat viselt. A bili edzés alatt és azon túl is túl kicsi volt ahhoz, hogy WC-re kerüljön. És 6 éves koráig nem tudta elérni a mosogatót, hogy kezet mosjon.

thumbelina

Iannak Russell-Silver szindróma (RSS) van, amely az ősi törpélet egy formája, amely 100 000 csecsemőből 1-et érint - írja az Országos Egészségügyi Intézet.

Növekedési hormon kezelés nélkül a fiúk átlagos magassága csak körülbelül 5 láb 1 hüvelyk, a lányok pedig csak körülbelül 4 láb 10 hüvelykre nőnek.

"A ruházat hatalmas kihívás" - mondta Heather Earley anya, a libertyville-i (Ill.) "Az elmúlt nyáron, még 7 évesen is, Ian bizonyos 4T méretű rövidnadrágot viselhetett. 6 karcsú farmernadrágot kell neki vásárolnunk De még mindig derékig kell őket gyűrni. "

Ian olyan pici volt, hogy párnákra és fejbetétekre volt szüksége babakocsikban és autósülésekben. És jóval a csecsemőkor után Iannak hátul kellett ülnie az autóülésben a súlyigény miatt.

Az esetek körülbelül 40 százalékában Russell-Silver bizonyos növekedést szabályozó gének rendellenes szabályozásából származik. A súlyos, régóta fennálló placenta elégtelenség súlyos méhen belüli növekedési hiányhoz is vezethet, amely hasonlít az RSS-re.

Az olyan gyermekek, mint Ian, nemcsak a fizikai világ mechanikájával küzdenek, hanem a szokatlanul kicsi életkorral járó társadalmi megbélyegzéssel is.

Anyja, elvált kétgyermekes anya, azért küzdött, hogy a fiának megfelelő diagnózist találjon, amely gyakran elkerüli a gyermekorvosokat. A szindrómával való együttélés kihívásairól a Russell-Silver Advocate blogjában ír.

"Ennek a gyermeknek a legcsodálatosabb karizmája van, akit életemben találkoztam" - mondta Earley (43). "Mindenhol vannak barátai. Amikor 4 éves volt, és úgy nézett ki, mint 2, az összes barátja fel akarta venni, mint egy kisbabát. Még a mai napig is fel akarom venni, annyira aranyos és bújós.

"De tudja, hogy más, és tudja, hogy kicsi" - mondta a nő. "Van néhány haraggal kapcsolatos kérdése, mert a bátyja csak másfél évvel idősebb és háromszorosa a méretének. Imádnivaló és szeretetteljes gyermek, de utálja, hogy más legyen."

Az RSS-re, amelyet a gyermekek törékeny, babaszerű termete miatt néha Thumbelina-szindrómának is neveznek, lassú testnövekedés, gyenge izomtónus és emésztési problémák, például reflux és székrekedés jellemzi.

A fejük azonban a test többi részéhez képest szokatlanul nagy.

"Próbálj meg egy 12 hónapos inget egy 3 éves fej fölé tenni" - mondta Earley, félig viccelődve, hogy fontolóra vette a szakadék megközelítését a speciális igényű gyermekek ruházatáról, mint Ian.

A törpélettel ellentétben, ahol a test egyik szegmense kisebb, mint a másik, az RSS másfajta, alacsony termetű; tökéletesen arányos.

Méretükön kívül "nagyjából hasonlítanak a család többi tagjára" - mondta Dr. John Graham, a Los Angeles-i Cedars Sinai Orvosi Központ klinikai genetikai és dimorfológiai igazgatója.

De a kisgyermekeknél csökkent a zsír és a glikogén tárolása, és sokan nem tudják lebontani a cukrot.

"Alacsony súlyúak, még akkor is, ha az emberek megpróbálják túletetni őket" - mondta. "Hosszú ideig el tudnak menni étkezés nélkül."

Az RSS olyan klinikai jellemzők összessége, amely súlyos prenatális megjelenésű növekedési hiányt eredményez, amely a testet érinti, de a fejet nem.

Az esetek kevesebb mint felében az állapot röviddel a fogantatás után kezdődik.

Az RSS azonos ikreknél látható, bár ez csak az egyik magzatot érinti, mert az ikerintézmény megzavarhatja a normális génszabályozást. Az ikerintézményekkel való összefüggést nem lehet azonosítani, mert az azonos ikrek 10% -ában egy iker a vemhesség elején hal meg.

Az RSS növekedése az asszisztált reprodukciós technikák alkalmazásával is megfigyelhető, mert az eljárások a génszabályozást is megzavarhatják.

A szindróma nem öröklődik, és az esetek körülbelül felében nincs bizonyított ok - mondta Graham.

Sok gyermek szenved hipoglikémiás rohamoktól. Néhányan felnőttként hajlamosak a 2-es típusú cukorbetegség kialakulására.

"A magzatban vannak programozva, hogy növekedjenek és túléljenek sokkal kevesebb táplálékkal, mint bárki más" - mondta Graham. "Anyagcseréjük egy soványabb üzemanyag-keverékkel működik."

Graham becslése szerint a szindróma alul diagnosztizált, és 10 000 gyermekből akár 1-nek is lehet ilyen állapota.

Abbie King: A mi életünk hüvelykujja

A brit média a héten beszámolt Abbie King (2) történetéről, aki olyan pici, hogy újszülött méretű ruhákat és speciálisan cipőket visel. Állva alig éri el a kanapé karját.

Két láb magas és kevesebb, mint 14 font, nem sokkal nagyobb, mint a babái. Soha nem volt etetőszéke, mert nem lát át a tálcán, és ugyanezen okból soha nem volt babakocsija. Ianhez hasonlóan Abbie is sok tekintetet és kérdést kap.

"Amikor kisgyerekkorában bevittem a szupermarketbe, mindenki kiabált rajta és azt mondta, hogy egy kis babának néz ki, de mindig azt kérdezték, hogy koraszülött-e" - mondta édesanyja, Emma Smith a brit Daily Mail újságnak.

"Ahogy öregszik, az emberek azt mondták:" A babádnak nem szabad szendvicset enni ", vagy:" Kegyetlen, hogy ezt a babát járja. " De amikor elmondom nekik, hogy hány éves, általában zavarban vannak. "

Az RSS-hez hasonlóan Ian és Abbie is megkülönböztető jegyekkel rendelkezik: háromszög alakú arc, kiemelkedő homlok, keskeny áll, kicsi állkapocs és lefelé fordított sarkú száj. Az ötödik ujj is görbülhet. Vannak, akiknek aszimmetrikusan növekszik a testrészük, például a lábuk, vagy tanulási nehézségeik vannak.

Heather Earley, akinek egészséges fia van, a 9 éves Alexander elmondta, hogy tudta, hogy valami nincs rendben, amikor megszülte apró babáját.

"Alexander majdnem 9 font volt a 110 kilós keretemen, de Ian csak 4 font volt, és úgy nézett ki, mint egy idegen. Nagy feje volt, és csak 16 hüvelyk hosszú volt" - mondta. "A feje kerülete a 80. percentilisben volt, teste pedig a harmadik percentilis alatt."

Noha Alexander egyetlen adagban 6 uncia tápszert eresztett le, és három hónapos bébiételen volt, Ian 9 hónapos koráig alig tudott inni 2 unciát egyszerre.

Earley azért küzdött, hogy diagnózist szerezzen, mivel fia nem boldogult. Ian orvosa azzal vádolta Earleyt, hogy nem etette megfelelően Iant.

A tesztekből kiderült, hogy Iannek RSS volt 9 hónapos korában.

Mint sokan mások, Iannak is van egy gyomor-csöve, amelyet "mickey gombjának" hív, így a táplálkozás alvás közben közvetlenül a gyomrába pumpálható.

"Nehezen jut elegendő kalóriához a testében" - mondta édesanyja.

18 hónaposan, miután hipoglikémia miatt kórházba került, szülei úgy döntöttek, hogy növekedési hormont vesznek fel a növekedés fokozására.

Az anekdotikus tapasztalatok szerint a kezelt gyerekek végső magasságának a genetikailag megjósolt magasságuk 2-3 centiméterével kell esniük. Egyesek akár 4-5 hüvelykes magasságot is elérhetnek.

"Még akkor is, ha olyan állapotuk van, amely hajlamosítja őket a rövidségre, jobb, ha magas szüleik vannak" - mondta Dr. Mitchell Geffner, a Los Angeles-i Gyermekkórház gyermek endokrinológusa és a Dél-Kaliforniai Egyetem Keck Orvostudományi Karának gyermekgyógyász professzora.

Bár a növekedési hormont alacsony testalkatú gyermekek számára használják, akik egyébként normálisak, "ebben az esetben ez nem kozmetikai" - mondta.

Az RSS-ben szenvedő gyermekek már 2-ben kezelhetők, és 10 évig folytathatják a kezelést, Geffner. "Általában igaz; korán kezdődően több ideje van használni. Hagyod, hogy elhúzódjon, és távolabb esnek, és több terepük lesz a felépülésre."

A növekedési hormont 50 éve használják, és 1985 óta szintetikus forma. "Elképesztően biztonságos nyilvántartással rendelkezik" - mondta.

Ian naponta egy injekciót kap otthon. A mellékhatások ritkák és általában visszafordíthatók.

A Russell-Silver szindrómában szenvedő gyermekek igazságtalanul ítéltek meg

De a legnagyobb kihívás a társadalmi.

"Az emberek rendkívül ítélkezõek" - mondta Earley. "Mi, mint társadalom, arról beszélünk, hogy nagyok vagyunk:" Nézd, mekkora vagy "," Milyen nagy fiú ", de Ian nem nagy, és soha nem is lesz nagy.

"Fogalmuk sincs, hogy milyen nehéz. Amikor nem tudsz gyereket enni, nagyon félelmetes" - mondta. "Ön felelős azért a gyermekért, a szeretetért és a gondozásért. Ez érzelmileg kimerítővé válik."

És mivel a szindróma olyan ritka, a gyermekek gyakran nem diagnosztizálhatók.

"Ez még az orvosi közösségben sem ismeretes" - mondta Mary Andrews, a növekedési zavarokkal küzdő családokat támogató Magic Foundation alapítója és vezérigazgatója. - Sajnos nehéz diagnosztizálni.

De a jó hír az, hogy sok ilyen gyermek normális életet élhet.

A Magic Foundation új kutatásokkal támogatja az olyan családokat, mint az Earleys, és más családokhoz kapcsolja őket támogatásért.

"Gondoskodunk róla, hogy ismerjék a gyermekek számára elérhető összes erőforrást" - mondta Andrews. "Amikor egy család felhívja, hogy Russell-Silver szindrómás gyermeke van, telefonon felhívjuk őket, és egy divíziós tanácsadóhoz irányítjuk - valakinek, akinek Russell-Silver gyermeke van -, így egymással beszélgethetnek. -egy."

Ami Ian-t illeti, most 42 font és 3½ láb magas; - súlya még mindig az ötödik percentilisben van, a magassága viszont a 40. percentilisében.

"A társadalomnak egészében emlékeznie kell arra, hogy másképp nézhetnek ki, de nem azok" - mondta Heather Earley, aki nagy reményeket fűz fia jövőjéhez. - Mindannyian a saját időnkben növekedünk.

Ha többet szeretne megtudni a Russell-Silver szindrómáról, keresse fel a Magic Foundation vagy a Ritka Gyermekek Hálózatát vagy a Russell-Silver Támogatást.