A metabolikus csontbetegség képalkotó eredményei

A Mozgásszervi Képalkotás és Beavatkozás Osztályától, a Radiológiai Osztálytól (CYC, DIR, SVK, AJH), és a Massachusettsi Általános Kórház Gyermek Endokrin Osztályától, a Gyermekgyógyászati Osztálytól (DMM), 55 Fruit St, Yawkey 6E, Boston, MA 02114; és a japán tokiói Szent Luke Nemzetközi Kórház Radiológiai Osztálya (A.H.).
Cím levelezés a C.Y.C. (e-mail: [e-mail védett]).

Absztrakt

SA-CME TANULÁSI CÉLOK

A naplóalapú SA-CME tevékenység befejezése után a résztvevők:

■ Határozza meg a leggyakoribb metabolikus csontbetegségeket.

■ Írja le a leggyakoribb metabolikus csontbetegségekkel kapcsolatos képalkotó eredményeket.

■ Beszélje meg ezen metabolikus csontbetegségek leggyakoribb okait.

Bevezetés

A metabolikus csontbetegség a betegségek változatos csoportját foglalja magában, amelyek külső folyamaton keresztül diffúz módon befolyásolják a csontok tömegét vagy szerkezetét. Ezeknek a betegségeknek számos oka van, a genetikai rendellenességektől a táplálkozási hiányokig, a megszerzett állapotokig. A képalkotási megnyilvánulások szintén változatosak, és ugyanazon betegségfolyamatnak sokféle csontváz-lelete lehet (1). A cikk célja számos metabolikus csontbetegség, köztük csontritkulás, rachita és osteomalacia, hypophosphatasia, hyperparathyreosis, renalis osteodystrophia, hypoparathyreoidismus, hypothyreosis, hyperthyreosis, akromegalia és skorbut radiográfiai eredményeinek áttekintése.

Csontritkulás

Az oszteoporózist olyan állapotként definiálják, amelynek csontja csökkent, de egyébként normális. Osteoporotikus állapot akkor is kialakulhat, ha a csontképződés nem megfelelő, vagy ha a csontfelszívódás meghaladja a csontképződést. A csontritkulás helyi jelenség lehet (mint például a csontritkulás megszüntetésében) vagy általános állapot. A képalkotási jellemzők bizonyos mértékben függenek az oszteoporózis kialakulásának sebességétől.

Az osteoporosis jelentős morbiditást és mortalitást eredményez, elsősorban törések révén. Világszerte egy oszteoporotikus törés szinte 3 másodpercenként fordul elő, ami évente 9 millió törést eredményez (6). Az 50 évnél idősebb nők egyharmadának és az 50 évnél idősebb férfiak ötödének oszteoporotikus törése lesz (7–9). A három leggyakoribb törési hely az alkar, a csípő és a gerinc (1. ábra) (10). A súlyos csontritkulás megakadályozhatja a nem elhelyezett törések kimutatását, és a CT vagy a mágneses rezonancia (MR) képalkotás hasznos lehet a diagnózis felállításában, ha a betegnek súlyos fájdalmai vannak és normál röntgenfelvétele van.

1a. Ábra Distalis sugarú törés egy 81 éves férfiban, akinek kórtörténetében prosztatarák, krónikus veseelégtelenség és csontritkulás volt, aki egy étteremben esett el. (a, b) Posteroanterior a) és oldalirányú b) a bal csukló röntgenfelvételein látható a disztális sugár aprított, becsapódó, dorsalisan szögelt intraartikuláris törése (nyíl), pozitív ulnáris variancia és egy ulnáris styloid törés (kör a a). c) d) A bal combcsont röntgenfelvételei c) és a bal proximális humerus d) azt mutatják, hogy ugyanaz a beteg a bal combcsontját is eltörte (nyíl a c) és a bal proximális felkarcsont (kör be d).

1b. Ábra Distalis sugarú törés egy 81 éves férfiban, akinek kórtörténetében prosztatarák, krónikus veseelégtelenség és csontritkulás volt, aki egy étteremben esett el. (a, b) Posteroanterior a) és oldalirányú b) a bal csukló röntgenfelvételein látható a disztális sugár aprított, becsapódó, dorsalisan szögelt intraartikuláris törése (nyíl), pozitív ulnáris variancia és egy ulnáris styloid törés (kör a a). c) d) A bal combcsont röntgenfelvételei c) és a bal proximális humerus d) azt mutatják, hogy ugyanaz a beteg a bal combcsontját is eltörte (nyíl a c) és a bal proximális felkarcsont (kör be d).

1c. Ábra Distalis sugarú törés egy 81 éves férfiban, akinek kórtörténetében prosztatarák, krónikus veseelégtelenség és csontritkulás volt, aki egy étteremben esett el. (a, b) Posteroanterior a) és oldalirányú b) a bal csukló röntgenfelvételein látható a disztális sugár aprított, becsapódó, dorsalisan szögelt intraartikuláris törése (nyíl), pozitív ulnáris variancia és egy ulnáris styloid törés (kör a a). c) d) A bal combcsont röntgenfelvételei c) és a bal proximális humerus d) azt mutatják, hogy ugyanaz a beteg a bal combcsont nyakát is eltörte (nyíl a c) és a bal proximális felkarcsont (kör tovább d).

1d. Ábra Distalis sugarú törés egy 81 éves férfiban, akinek kórtörténetében prosztatarák, krónikus veseelégtelenség és csontritkulás volt, aki egy étteremben esett el. (a, b) Posteroanterior a) és oldalirányú b) a bal csukló röntgenfelvételein látható a disztális sugár aprított, becsapódó, dorsalisan szögelt intraartikuláris törése (nyíl), pozitív ulnáris variancia és egy ulnáris styloid törés (kör a a). c) d) A bal combcsont röntgenfelvétele c) és a bal proximális humerus d) azt mutatják, hogy ugyanaz a beteg a bal combcsontját is eltörte (nyíl a c) és a bal proximális felkarcsont (kör tovább d).

Az elsődleges csontritkulás férfiaknál és nőknél kissé eltérő formában jelentkezik. Hagyományosan ezeket a formákat I. és II. Típusra osztották, bár ezeket a megkülönböztetéseket az endokrin szakirodalomban sok éve nem használták. A menopauza után az ösztrogénhiány a felgyorsult csontvesztés időszakát eredményezi, amely főként a szivacsos (trabekuláris) csontban nyilvánul meg, de a kortikális csontvesztés is fontos szerepet játszik (13). A férfiak lineárisabb csontvesztési mintázatot tapasztalnak. Körülbelül 80 éves korára a két nem egyenértékű (2,10,14).

Számos rendellenesség zavarhatja a csontképződést vagy elősegítheti a csontreszorpciót, ami másodlagos csontritkuláshoz vezet. A hipogonadizmust és az ebből eredő csontfelszívódás gyorsulását olyan körülmények között figyelhetjük meg, amelyek magukban foglalják a hiperprolaktinémiát; az energia-egyensúlyhiány rendellenességei, például anorexia nervosa és a női sportoló triád (rendezetlen étkezés, csontritkulás és amenorrhoea); elsődleges ivarmirigy-elégtelenség, mint a Turner-szindróma vagy a Klinefelter-szindróma esetén; valamint a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy diszfunkciója. A hyperthyreosis és a hyperparathyreosis további okai a felgyorsult csontfelszívódásnak, míg a növekedési hormon hiánya zavarja a csontképződést. A hiperkortizolizmus, függetlenül attól, hogy exogén glükokortikoidokból vagy Cushing-szindrómából származik-e iatrogén, az alacsony csont ásványi sűrűség másik fontos oka (2,15). Regionális osteoporosis előfordulhat gyulladásos arthropathia, immobilizáció, a nagy ízületek átmeneti osteoporosisának vagy komplex regionális fájdalom-szindróma miatt is (2,16,17).

Kevés kortikális csontot tartalmazó, súlyt viselő csontokban, például a csigolyatestekben, amelyek csak körülbelül 5% kortikális csontból és 95% trabecularis csontból állnak, a függőleges súlyt hordozó trabeculák vastagabbak, a vízszintes trabeculák pedig vékonyabbak és előnyösen a betegség korai szakaszában elveszett (2. ábra). A legújabb munkák bebizonyították, hogy a csont szilárdsága összefügg a szerkezetével, valamint a csont ásványi sűrűségével (18–21). A vízszintes trabekulák csökkentése nagyobb teherbírás-veszteséget eredményez, mint a vízszintes trabekuláris csont keresztmetszetének csökkenése, mivel a vízszintes trabekulák fontos szerepet játszanak a függőleges trabekulák oldalirányú megtámasztásában. Például a vízszintes trabekuláris csont keresztmetszetének 50% -os csökkenése a teherbírás 75% -os csökkenését eredményezi (18–21). A CT és MR képalkotó adatok háromdimenziós elemzése feltűnő változásokat mutatott ki a szivacsos csontot alkotó trabekulák alakjában és összekapcsolhatóságában (22).

2a. Ábra A trabecularis csontvesztés mintái osteoporosisban. a) A röntgenfelvétel és a diagram egy 17 éves lány csigolyájának normális mineralizációját mutatja. Vegye figyelembe a trabecularis csont finom hálómintáját. b) A röntgenfelvétel és a diagram egy 57 éves férfi csigolyájának csontritkulását mutatja. Előnyös a vízszintes trabecularis csont elvesztése, a függőleges trabeculák fokozottabb előtérbe kerülésével. c) A röntgenfelvétel és a diagram egy 82 éves nő csigolyájának csontritkulását mutatja. Vegye figyelembe a függőleges és vízszintes trabecularis csont jelentős elvesztését, amely nagy hézagokat eredményez a függőleges trabeculák között.

2b. Ábra A trabecularis csontvesztés mintái osteoporosisban. a) A röntgenfelvétel és a diagram egy 17 éves lány csigolyájának normális mineralizációját mutatja. Vegye figyelembe a trabecularis csont finom hálómintáját. b) A röntgenfelvétel és a diagram egy 57 éves férfi csigolyájának csontritkulását mutatja. Előnyös a vízszintes trabecularis csont elvesztése, a függőleges trabeculák fokozottabb előtérbe kerülésével. c) A röntgenfelvétel és a diagram egy 82 éves nő csigolyájának csontritkulását mutatja. Vegye figyelembe a függőleges és vízszintes trabekuláris csont jelentős elvesztését, amely nagy hézagokat eredményez a függőleges trabeculák között.

2c. Ábra A trabecularis csontvesztés mintái osteoporosisban. a) A röntgenfelvétel és a diagram egy 17 éves lány csigolyájának normális mineralizációját mutatja. Vegye figyelembe a trabecularis csont finom hálómintáját. b) A röntgenfelvétel és a diagram egy 57 éves férfi csigolyájának csontritkulását mutatja. Előnyös a vízszintes trabecularis csont elvesztése, a függőleges trabeculák fokozottabb előtérbe kerülésével. c) A röntgenfelvétel és a diagram egy 82 éves nő csigolyájának csontritkulását mutatja. Vegye figyelembe a függőleges és vízszintes trabekuláris csont jelentős elvesztését, amely nagy hézagokat eredményez a függőleges trabeculák között.

Rickets és Osteomalacia

3. ábra A kalcium homeosztázis útvonala. A bevitt kalcium felszívódik a gyomor-bél traktusban, és a D-vitamin vagy felszívódik a gyomor-bél traktusban, vagy pedig 7-dehidrokoleszterinből képződik UV-fény hatására (UVB). A D-vitamint tovább feldolgozzák a májban és a vesében, ahol teljesen aktív formájává alakul, ami elősegíti a kalcium felszívódását a bélben. A mellékpajzsmirigy-hormon a csontokra és a vesékre hat, hogy növelje a szérum kalciumszintjét, a magas szérum kalciumszint pedig elnyomja a mellékpajzsmirigy hormon szekrécióját. A mellékpajzsmirigy hormon, a kalcium és a foszfor a vesében a D-vitamin anyagcserét is módosítja (21). 25 (OH) D = 25-hidroxi-D-vitamin, 1,25- (OH)2D = 1,25-dihidroxi-D-vitamin.

1. táblázat: Az angolkór és az oszteomalácia okai (részleges lista)

Az angolkórán észlelt radiográfiai eredményeket a 2. táblázat tartalmazza, és a 4. ábra szemlélteti. A rachitikus megnyilvánulások leginkább a legnagyobb növekedési helyeken jelennek meg, beleértve a térdet (distalis combcsont és a proximális sípcsont), a distalis sípcsontot, a proximális humerus, a distalis sugár és az ulna és a középső bordák elülső bordavégei. Az eredményeket a tenyésztőlemez metafizealis oldalán figyeltük meg, mert az ásványolatlan osteoid a növekedési lemez metafizés oldala mentén koncentrálódik. Az ásványosodás kudarca rendezetlen kondrocita növekedéshez, a hipofoszfatémia pedig a hipertrófiás kondrociták károsodott apoptózisához vezet, ami túlságosan hosszú porcsejtoszlopokat és a növekedési lemez kiszélesedésének, valamint a metafizisek köpölyözésének és koptatásának radiográfiai eredményeit eredményezi (23–26).

2. táblázat: Az angolkórák radiográfiai megállapításai

A csonttömeg csökkenését gyakran észlelik az osteomalaciában; ez azonban nem elengedhetetlen jellemző a diagnózisban, mert az újonnan szintetizált osteoid mineralizálásának képtelensége nem jelenti azt, hogy a csontváz csonttömege alacsony. Nagy mennyiségű mineralizálatlan oszteoid jelenléte néha megfigyelhető, mint homályos, rosszul definiált trabecularis csont, mivel a trabeculák felszínén található osteoid sűrűsége közepes a csont és a velőé között, néha „gyenge- minőség ”röntgenfelvétel.

A lazább zónák az osteomalacia másik megkülönböztető jellemzője. Későn jelentkeznek a betegség teljes lefolyásában (5. ábra). A lazább zónák a mineralizálatlan osteoid lerakódásának eredménye a stressz helyén vagy a tápanyagerek mentén. Ezek a zónák előfordulhatnak trauma nélkül vagy minimális traumával, gyakran kétoldalúak és szimmetrikusak, és keresztirányú, lucens sávokként jelennek meg a kéregre merőleges szögben, amelyek csak a csontátmérő egy részét ölelik át. Noha áltörésekként ismerik, a lazább zónák egyfajta elégtelenségi törések, amelyek helyét és megjelenését rendellenes javító mechanizmusok módosítják, és a lazább zónák általában fájdalmasak. A lazább zónák néhány gyakori helye hasonló a stressztörésekhez, például a combnyak belső pereme vagy a szemérem rami. A lazább zónák azonban előfordulnak a nem súlyt viselő csontokban is, amelyek a stressztörések atipikus helyei, például a combcsonk laterális oldala a kisebb trochanter, az ischium, a csípő szárny és az oldalsó lapocka szintjén (23,24).

5a. Ábra Daganat által kiváltott osteomalacia egy 41 éves férfiban, akinek bal lépcsőfájdalma van akut bal lépcsőn lefelé zuhanás után, akinek az elmúlt 10 évben többszörös törése volt. A mellkasi gerinc oldalirányú röntgenfelvétele a) és a bal alkar anteroposterior röntgenfelvételei b) és a medence c) mutattak generalizált osteopeniát, csigolyatest töréseket (nyilak a), és több Looser zóna (nyilak be b, c). A páciens később bal teljes csípőízületi műtéten esett át, és a fibroblaszt növekedési faktor 23-szekretáló mesenchymalis daganatot találtak a mintában a reszekcióból. Ez a megállapítás a tumor által kiváltott osteomalacia diagnózisához vezetett.

5b. Ábra Daganatok által kiváltott osteomalacia egy 41 éves férfiban, akinek bal lépcsőn leesés után akut bal csípőfájdalma volt, akinek az elmúlt 10 évben többszörös törése volt. A mellkasi gerinc oldalirányú röntgenfelvétele a) és a bal alkar anteroposterior röntgenfelvételei b) és a medence c) mutattak generalizált osteopeniát, csigolyatest töréseket (nyilak a), és több Looser zóna (nyilak be b, c). A páciens később bal teljes csípőízületi műtéten esett át, és a fibroblaszt növekedési faktor 23 szekretáló mesenchymalis daganatot találtak a mintában a reszekcióból. Ez a megállapítás a tumor által kiváltott osteomalacia diagnózisához vezetett.

5c. Ábra Daganat által kiváltott osteomalacia egy 41 éves férfiban, akinek bal lépcsőfájdalma van akut bal lépcsőn lefelé zuhanás után, akinek az elmúlt 10 évben többszörös törése volt. A mellkasi gerinc oldalirányú röntgenfelvétele a) és a bal alkar anteroposterior röntgenfelvételei b) és a medence c) mutattak generalizált osteopeniát, csigolyatest töréseket (nyilak a), és több Looser zóna (nyilak be b, c). A páciens később bal teljes csípőízületi műtéten esett át, és a fibroblaszt növekedési faktor 23-szekretáló mesenchymalis daganatot találtak a mintában a reszekcióból. Ez a megállapítás a tumor által kiváltott osteomalacia diagnózisához vezetett.

Hipofoszfatázia

A hipofoszfatázia egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szövet nemspecifikus lúgos foszfatázt kódoló gén mutációi okoznak, ami pirofoszfát felhalmozódását eredményezi, amely a csont mineralizációjának gátlója. A hipofoszfatázia vázleletei hasonlítanak az angolkórra és az oszteomaláciára. A betegség klinikai spektruma széles skálán mozog, és nagyjából a következő négy csökkenő súlyosságú klinikai fenotípusba sorolható: perinatális (6. ábra), infantilis, gyermekkori (7. ábra) és felnőtt (27). Perinatális formában az mineralizáció rendkívül gyenge lehet, a gerinc teljes szegmenseit nem ábrázolják (hiányoznak) a röntgenfelvételek. Az infantilis és a gyermekkori formában craniosynostosis lehet; és gyermekkori formában a nyereség jellegzetes „nyelvei” a növekedési lemeztől a metafízishez terjednek. A csontváz megállapításai javulhatnak az alfa-asfotáz, egy nemrégiben kifejlesztett rekombináns szövet-nem-specifikus lúgos foszfatáz enzimpótló kezelés után (8. ábra) (23,24,28).