Kezelés - 1. típusú neurofibromatosis

Az 1. típusú neurofibromatosis (NF1) kezelése rendszeres megfigyelést tartalmaz, és magában foglalhatja a fizioterápiát, a pszichológiai támogatást és a fájdalom kezelését. Az esetleges problémákat egészségügyi szakemberek csoportja kezeli.

Ha összetett problémák merülnek fel, akkor rendszerint a NHS két szakközpontjának egyikébe utalják, így kezelési tervet lehet készíteni. Ezek:

Monitoring

A legtöbb NF1-ben szenvedő gyermek számára javasoljuk, hogy minden évben végezzen átfogó vizsgálatot. Ez magában foglalhatja:

részletes bőrvizsgálat az új plexiform neurofibromák ellenőrzésére - idősebb gyermekeket is ellenőrizni lehet neurofibromák szempontjából
látásvizsgálat és mindkét szem vizsgálata
csontértékelés olyan problémák ellenőrzésére, mint a gerinc görbülete (scoliosis) vagy a rosszul gyógyuló csonttörések
viselkedésértékelések
vérnyomásmérés
fizikai fejlődésük mérése
iskolai előrehaladásuk értékelése - olyan tevékenységekben, mint az olvasás, az írás, a problémamegoldás és a megértés

Amint egy gyermek idősebb lesz, ideális esetben évente egyszer is látni kell őket. Idővel megtanulják figyelni saját egészségüket, hogy tudják, mikor kell segítséget kérni. Szükségük lehet azonban több értékelésre, ha összetett egészségügyi szükségleteik merülnek fel.

Forduljon szakközpontjához, ha gyermekének az éves vizsgálata között új tünetek jelentkeznek, vagy a meglévő tünetei rosszabbodnak.

Az NF1-ben szenvedő felnőtteknek szintén rendszeres értékelésre van szükségük. Ezek a következők lehetnek:

részletes bőrvizsgálat a neurofibromák ellenőrzésére
csontvizsgálat olyan problémák ellenőrzésére, mint a gerinc görbülete (scoliosis) vagy a D-vitamin hiány
vérnyomásmérés
neurológiai értékelés
az érzelmi jólét és a munkaviszonyuk felmérése
a tanulási problémák értékelése - néhány felnőtt számára hasznos lehet a felnőttek írás-olvasási órái

Bőrproblémák

Café au lait foltok

Általában nincs szükség a café au lait foltok kezelésére, amelyek gyakoriak az NF1-ben. Néha elhalványulnak, ahogy az emberek öregszenek.

Ha gyermeke ezeket a tapaszokat különösen aggasztónak találja, az egyik lehetőség smink segítségével takarja el őket. A kifejezetten a bőrhibák elfedésére tervezett álcázó sminkek kaphatók a gyógyszertárakban.

Neurofibromák

A bőrön vagy alatt található daganatok (neurofibromák) nem igényelhetnek kezelést, ha kicsiek. A kezelés azonban alkalmazható, ha a neurofibromák fájdalmasak vagy érzelmi szorongást okoznak.

Plasztikai sebészetre általában szükség van. A sebész kivágja a neurofibromákat a testből, mielőtt visszazárja a bőrt.

A neurofibromák méretétől és helyétől függően lézeres műtéttel vagy elektromos árammal (elektrodesszikációval) kezelhetők.

A műtét eredményei általában jók, bár az eljárás során némi megvastagodott heg maradhat, és időnként késhet a sebgyógyulás.

Plexiform neurofibromák

A plexiform neurofibromák (fájdalmas neurofibromák, amelyek az idegágak belsejében alakulnak ki) műtétje nagyobb kihívást jelenthet. Ennek oka, hogy az ilyen típusú daganatok gyakran elterjednek a közeli szövetekben, és nyomást gyakorolhatnak a fontos csontstruktúrákra.

Az idegek károsodása néha előfordulhat műtét után. Ez komplikációkhoz vezethet, például az érzékelés elvesztéséhez vagy a test egy részének elmozdulásának képtelenségéhez.

A plexiform neurofibromák eltávolításáról és egyéb elérhető kezelésekről tanácsot kell kérnie egy speciális neurofibromatosis központtól.

Tanulási nehézségek

Ha gyermekének tanulási nehézségei vannak, támogatást lehet igénybe venni.

Vegye fel a kapcsolatot a gyermeke iskolájának vagy óvodájának speciális oktatási igényeinek koordinátorával (SENCO).

Forduljon a helyi tanácshoz, ha gyermeke nincs iskolában vagy óvodában.

Az osztályon kívüli további segítség mellett néhány NF1-ben szenvedő gyermek további támogatást igényel más szakemberektől, például:

beszéd- és nyelvterapeuta
oktatási pszichológus, aki javítja a tanulási képességeket
foglalkozási terapeuta, aki segít a mindennapi tevékenységek elvégzéséhez szükséges készségek fejlesztésében

Magas vérnyomás

Néhány ember életmódváltással szabályozhatja a magas vérnyomást, beleértve:

csökkentve a só mennyiségét az étrendjükben
rendszeres testmozgás
egészséges testsúly fenntartása
mérsékelt alkoholfogyasztás és dohányzás (felnőtteknél)

A nagyon magas vérnyomás gyógyszeres kezelést igényel.

Optikai útvonal daganatok

Ha gyermekének a szemet és az agyat (a látóideget) összekötő ideg belsejében olyan daganat alakul ki, amely nem okoz tüneteket, akkor nincs szükség azonnali kezelésre. Ez a fajta daganat, az úgynevezett optikai út glioma (OPG), általában nagyon kicsi és lassan növekszik.

Ha azonban gyermekének OPG-je van, rendszeres szemvizsgálatra lesz szüksége a daganat megfigyeléséhez. Ha gyermekének tünetei vannak, kemoterápiával lehet segíteni a daganat zsugorodásában.

A sugárkezelést nem látóideg-daganatoknál alkalmazzák, mert problémákat okozhat a rákos daganatokban, az erekben, a hormonokban és a tanulásban.

Csontproblémák

Gerincferdülés

A rendellenesen görbült gerinc (scoliosis) kezelése attól függ, hogy mennyire súlyos a görbület.

Az enyhe esetek nem mindig igényelnek kezelést, mert a gyermek gerince idősebb korában kijavíthatja magát. A mérsékelt esetek hátmerevítővel kezelhetők.

Műtétre lehet szükség a gerinc csontjainak megfelelő helyzetbe igazításához súlyos scoliosis esetekben.

Pseudarthrosis

A műtét rosszul gyógyuló csonttörések kezelésére is használható, amelyek megzavarják a csontok normális mozgását (pseudarthrosis).

Lehetséges műtéti lehetőség két csontdarab újbóli csatlakoztatása fémcsavarok és rudak segítségével, vagy csontátültetés végrehajtása.

A csontátültetés az, ahol a csonttörést helyrehozzák, ha egy kis csontszakaszt kivesznek a test másik részéből, és a törés "bedugására" használják. Az oltott csontszakasz a környező csontokba nő.

Kevés esetben a végtagok csontjaival a műtét nem javítja meg a csontot. Ebben az esetben a végtag egy szakaszát amputálni kell a normál működés helyreállítása érdekében.

A pszeudartrózisban szenvedőket mindig orvostechnikai központokba kell irányítani, amelyeket ennek a szövődménynek a kezelésére használnak.

Agy- és idegrendszeri problémák

Daganatok

Az agyban vagy az idegrendszerben kialakuló daganatok nem mindig okoznak tüneteket, de megzavarhatják a test normális működését.

Ha kezelésre van szükség, ez műtéttel vagy gyógyszeres kezeléssel járhat.

Radioterápia daganatok esetén

A sugárkezelést nem szabad jóindulatú daganatok kezelésére használni, mivel ez növelheti a rák kialakulásának kockázatát.

Néha rosszindulatú daganatok kezelésére használják szakorvosok tanácsára.

Epilepszia

Az epilepszia számos különböző gyógyszerrel kezelhető, amelyek segítenek csökkenteni a rohamok gyakoriságát. További információ az epilepszia kezeléséről.

Rosszindulatú perifériás ideghüvely tumor

Ha rák alakul ki az idegburkolat neurofibromájában, amelyet rosszindulatú perifériás ideghüvely tumornak (MPNST) neveznek, általában műtéti eltávolítást javasolnak.

Radioterápia és kemoterápia adható műtét után a rák visszatérésének kockázatának csökkentése érdekében, bár nem biztos, hogy ezek a további kezelések mennyire hatékonyak.

Glomus daganatok

A glomus tumorok jóindulatú daganatok, amelyek az ujjak vagy a lábujjak körömágya körül alakulnak ki. Néha lila elszíneződéshez vezetnek a körömágy körül.

A glomus tumorokban szenvedő emberek súlyos fájdalmat tapasztalhatnak az ujjában kopogás után, ha hőmérsékletváltozás tapasztalható, vagy ha megnyomják a körömágyat.

A glomus tumorokat néha MRI-vel vagy ultrahangvizsgálattal diagnosztizálják. Sebészeti úton eltávolíthatók, ami meggyógyítja a tüneteket.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. június 7
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. június 7