1. eset: 12 éves fiú nyelési nehézségekkel

Egy 12 éves nigériai származású fiú a mellkas közepén érzett kellemetlen érzéssel jelentkezett a sürgősségi osztályon, és az étel érzése a torkán „elakadt”. Három hónappal ezelőtti kezdete óta a tünetei fokozatosan súlyosbodtak, és ez idő alatt 6,8 kg-ot fogyott. Nem volt kórtörténet étkezésről vagy egyéb allergiáról, és csecsemőként nem volt táplálkozási nehézség vagy reflux. Székrekedése volt, de nem tapasztalt regurgitációt, fulladást, köhögést, légzési kompromisszumot vagy hangváltozásokat. Anamnézisében nem voltak alkotmányos tünetek, idegen test lenyelés vagy nyaktömeg. Csak folyadékot tudott inni, és nem tudta elviselni a szilárd anyagokat. Gyermekkorában asztmája volt, de egyébként egészséges volt. Vizsgálatkor jól táplálkozott és hidratált volt, normális életjelekkel. Súlya 49,1 kg (50–75. Percentilis), magassága 152,6 cm (25–50. Percentilis). Orrdugulást mutatott kissé megnagyobbodott orrturbinákkal.

A vizsgálatok során normális fehérvérsejtszámot (5,9x10 9/l) tártak fel, az eozinofilszám megnövekedett értéke 0,77x10 9/l (normál tartomány 0,02x109/l-0,05x109/l). Az urát és a laktát dehidrogenáz szintje normális volt, akárcsak a mellkas röntgensugárzása. A felső gasztrointesztinális széria rendellenes volt, a radiológus aggódott az aorta mögöttes koarktációjának lehetséges elzáródása miatt; azonban a négy végtag vérnyomása, az elektrokardiográfia és az echokardiográfia normális volt. További vizsgálat feltárta a diagnózist.

1. ESET DIAGNÓZIS: EOSINOFILIUS ESOPHAGITIS

Az endoszkópia során a nyelőcső egészében nodularitású eritemás nyálkahártya-szövetet tártak fel, enyhe trachealisációval és szűkülő fehéres váladékkal (1. ábra). A felső, a középső és a disztális szakasz nyelőcsőbiopsziája figyelemre méltó volt az eozinofil sejtek megnövekedése miatt, intraepitheliális eozinofilszám 37, 40 és 87 nagy teljesítményű mezőnként (hpf) volt (hpf a tárgylemez területére utal, amelyet fénymikroszkópia a használt objektív maximális nagyításával). A nyombél, a gyomor és az antral biopsziája nem mutatott más patológiát. Ezek az eredmények klinikai tüneteivel együtt az eozinofil nyelőcsőgyulladás (EoE) diagnózisát javasolják. A beteget 250 μg inhalációs flutikazonnal, naponta négyszer két alkalommal vagy naponta kétszer 500 μg-os kezeléssel és étrendi korlátozással kezelték. Két héten belül jelentősen javult a tünetei, visszanyerte lefogyott súlyát és visszatért a szokásos étrendhez. Allergológushoz utalták.

Eoszinofil nyelőcsőgyulladás endoszkópos képei, amelyek a nyelőcső nyálkahártyájának trachealizációját (1) és barázdáját (2), fehéres váladékait (3) és csomóit (4) mutatják

A diszfágia bármilyen nyelési nehézségként vagy rendellenességként definiálható, és több tényező alapján kategorizálható. Az EoE a dysphagia fontos oka, és időszakos vagy progresszív lehet. Az EoE krónikus immun- vagy antigén által közvetített nyelőcsőbetegség. Az EoE diagnózisát klinikai és szövettani kritériumok alapján érik el (1). A tünetek és a gastrooesophagealis reflux betegség kezelésére adott válasz átfedésben van. Kezdetben úgy gondolták, hogy a protonpumpa-gátlókra adott válasz elválasztja a kettőt, de ma már ismert, hogy az EoE-betegek egy része reagál a protonpumpa-gátlókra. Szövettanilag alkalmi eozinofileket is megfigyelnek a gastrooesophagealis reflux betegségben szenvedő betegeknél (2).

A gyomor-bél traktusban az eozinofilek a veleszületett immunrendszer szerves alkotóelemei, amelyek első védelmi vonalként működnek. Azoknál a személyeknél, akik hajlamosak az allergén túlérzékenységre, a T-sejt stimuláció (konkrétan a T-helper 2-es típusú sejtek), valamint az eozinofil differenciálódás és proliferáció (2. ábra) eozinofil-közvetített szöveti sérüléshez és krónikus gyulladáshoz vezet. Ezek a folyamatok vélhetően a nyelőcső falának fibrózisához és megvastagodásához vezetnek (2).

Megnövekedett eozinofilek a nyelőcső közepén. A nyilak a biopsziában szétszórt eozinofileket jelzik (40 × objektív)

Klinikailag a csecsemők és a kisgyermekek általában táplálkozási nehézségekkel küzdenek és nem boldogulnak, míg az iskoláskorú gyermekeknél gyakran hányás vagy reflux típusú tünetek jelentkeznek (2). Idősebb gyermekeknél és serdülőknél, például páciensünknél a szilárd táplálék diszfágia a domináns tünet. Felnőtteknél az étel behatolása gyakori prezentáció. Az EoE-t gyanítani kell minden olyan személynél, akinek nyelőcső-idegen idegtapadása van (1). A csoport egyéb tünetei közé tartozik az étel behatolása, gyomorégés és mellkasi fájdalom. A legtöbb gyermeknél az EoE más atópiás betegségekkel társul, beleértve az ételallergiát, az asztmát, az ekcémát, a krónikus náthát és a környezeti allergiákat (2).

A biopsziával végzett endoszkópia az egyetlen megbízható diagnosztikai teszt. A nyelőcső rendellenességei az endoszkópos vizsgálat során (1. ábra) rögzített vagy átmeneti nyelőcsőgyűrűk, fehéres váladékok, hosszanti barázdák, ödéma és diffúz nyelőcső-szűkület; azonban egyik sem patognomonikus az EoE szempontjából (2). A legújabb konszenzusos megállapítás szerint a szövettani patológiás változásoknak> 15 eozinofil/hpf (csúcsérték) értéket kell tartalmazniuk az EoE diagnosztizálásához, de az abszolút számok továbbra is ellentmondásosak (2). Az EoE általában elkülönül a nyelőcsőtől, de része lehet egy általános gyomor-bélrendszeri eozinofil rendellenességnek, és az EoE egyéb okait ki kell zárni. A tünetek reagálnak a terápiára, de a betegség általában visszaesik és remitál, és gyakran felnőttkorig tart (1). Az EoE-nek megfelelő terápiával kell feladnia (2).

KLINIKAI GYÖNGY

Az EoE klinikai megjelenése az életkor függvényében változhat. A fiatalabb gyermekeknél gyakran táplálkozási rendellenesség, hányás vagy reflux tünetek jelentkeznek, és nem sikerül boldogulniuk. A hasi fájdalom, a diszfágia és az étel behúzódása jellemző az idősebb gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél.

Az EoE diagnózisa> 15 eozinofil/hpf klinikai jellemzőin és meghatározott hisztopatológiai eredményein alapul.

Az EoE kezelésének kezdeti megközelítésének tartalmaznia kell az allergia értékelését, az étrendi terápiát és/vagy a kortikoszteroid kezelést.

Köszönetnyilvánítás

A szerzők elismerik Dr. Achiya Amir és Dr Glenn Taylor közreműködését a Gasztroenterológia, a Hepatológia és a Táplálkozás, valamint a Gyermeklaboratóriumi Orvosi Főosztály részéről.